Разработан метод прогнозирования здоровья детей до их рождения
Полногеномное исследование
Чаще всего среди генетических дефектов встречается порок сердца, вызванный генетическими нарушениями, сформированными во время соединения половых клеток и дальнейшего развития зародыша. Для оценки дефектов чаще всего используют метод хромосомного микроматричного анализа генетического материала. С его помощью можно с точностью оценить возможность развития следующих заболеваний:
- порок сердца;
- нарушение умственного развития;
- дефекты речевого аппарата.
В ходе исследований принимали участие две организации – СГМУ и «Геном жизни». Если ранее для оценки риска мутаций использовали хромосомный микроматричный анализ, сейчас эти организации обратились к новой методике – расшифровка полного генома. Диагностический тест позволяет изучить полное секвенирование генома, благодаря чему была получена следующая информация:
- взаимосвязь между пороком развития сердца с задержкой умственного и речевого развития (эти патологии встречаются совместно у большинства обследованных пациентов);
- возможность развития дефекта в 13 различных генах, которые приводят к подобным отклонениям.
В ходе исследования было достоверно выявлено, что у многих больных младенцев дефекты не были унаследованы от родителей. Они формируются вследствие мутаций, которые развиваются после зачатия.
Подпишитесь на рассылку новостей нашего сайта и Вы всегда будете в курсе всех событий и Акций медицинской лаборатории «ОПТИМУМ», а также самых последних новостей мировой медицины.