ОПТИМУМ
НАШИ
НОВОСТИ
НАШИНОВОСТИ

Разработан метод прогнозирования здоровья детей до их рождения

Полногеномное исследование

Разработан метод прогнозирования здоровья детей до их рожденияУченые в Саратовском государственном медицинском университете разработали метод для прогнозирования риска рождения детей с пороком развития сердца и умственными дефектами еще до их зачатия. Благодаря подобной диагностике при планировании семьи появилась возможность своевременно выявлять риск таких отклонений. При исследовании было обнаружено, что родители не обязательно должны иметь схожие патологии, чтобы они проявились у новорожденных детей. Они могут формироваться даже у здоровых людей.

Чаще всего среди генетических дефектов встречается порок сердца, вызванный генетическими нарушениями, сформированными во время соединения половых клеток и дальнейшего развития зародыша. Для оценки дефектов чаще всего используют метод хромосомного микроматричного анализа генетического материала. С его помощью можно с точностью оценить возможность развития следующих заболеваний:

  • порок сердца;
  • нарушение умственного развития;
  • дефекты речевого аппарата.

В ходе исследований принимали участие две организации – СГМУ и «Геном жизни». Если ранее для оценки риска мутаций использовали хромосомный микроматричный анализ, сейчас эти организации обратились к новой методике – расшифровка полного генома. Диагностический тест позволяет изучить полное секвенирование генома, благодаря чему была получена следующая информация:

  • взаимосвязь между пороком развития сердца с задержкой умственного и речевого развития (эти патологии встречаются совместно у большинства обследованных пациентов);
  • возможность развития дефекта в 13 различных генах, которые приводят к подобным отклонениям.

В ходе исследования было достоверно выявлено, что у многих больных младенцев дефекты не были унаследованы от родителей. Они формируются вследствие мутаций, которые развиваются после зачатия.

Подпишитесь на рассылку новостей нашего сайта и Вы всегда будете в курсе всех событий и Акций медицинской лаборатории «ОПТИМУМ», а также самых последних новостей мировой медицины.