Разработан тест для обнаружения неврологического расстройства

Инновационный подход к выявлению неврологических расстройств

Британские ученые разработали тест, с помощью которого можно без дополнительных обследований выявить наследственное неврологическое расстройство. В отличие от существующих анализов метод, предложенный специалистами Лондонского университета королевы Марии, позволяет исследовать геном для выявления сразу нескольких возможных патологий. В настоящее время для диагностики таких наследственных заболеваний, как боковой амиотрофический склероз, хорея Гентингтона и ряда других, требуется проведение нескольких тестов. Для получения результатов при выполнении каждого из этих исследований требуется несколько недель, а в случае атипичной клинической картины правильный диагноз нередко устанавливают лишь спустя несколько лет.

Чтобы исправить ситуацию, ученые предложили инновационный подход: для определения патологии понадобится только один тест. Он представляет собой полное геномное секвенирование, с помощью которого распространенные типы неврологических расстройств можно будет определить быстро и точно.

Методика полного секвенирования уже применялась в Британии при обследовании детей с опухолями и пациентов, страдающих редкими расстройствами. Однако, как предполагалось, это исследование недостаточно эффективно при тяжелых расстройствах, связанных с наличием повторяющихся фрагментов ДНК. В отдельных случаях дефектные фрагменты расположены на значительном удалении друг от друга, что может создать сложности с их секвенированием. Новая методика позволяет решить эту проблему. Ученые уверены, что внедрение исследования в широкую клиническую практику поможет многим пациентам с наследственными патологиями.

Подпишитесь на рассылку новостей нашего сайта и Вы всегда будете в курсе всех событий и Акций медицинской лаборатории «ОПТИМУМ», а также самых последних новостей мировой медицины.

21.02.2022