Диагностика синдрома поликистозных яичников
Выявлены особенности генотипа при СПКЯ
Диагностика синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) в настоящее время проводится на основании фенотипических признаков. Предложены 2 группы критериев, между которыми пока не удавалось выявить генетического сходства.
Международная группа ученых провела крупномасштабное исследование, в котором участвовало более 100 тысяч человек. Генетический анализ был организован среди пациентов с синдромом поликистозных яичников и лиц, не страдающих такой патологией. В результате исследования было выявлено 3 ранее неизвестных локуса. Ученые получили информацию о связи 13 локусов с синдромом поликистозных яичников. Диагностика патологии основана на выявлении повышенной выработки андрогенных гормонов, сопровождающейся нарушением менструального цикла. Подобного рода изменения среди женщин детородного возраста наблюдаются приблизительно в 7% случаев.
В результате исследования были выявлены новые связи в участках нескольких генов, ответственных за метаболические и репродуктивные функции. С помощью мета-анализа ученые подтвердили информацию относительно 11 известных локусов риска. Исследователи сделали вывод относительно связи генетических основ СПКЯ с нейроэндокринными, метаболическими и репродуктивными патогенетическими механизмами. Несмотря на необходимость дальнейших исследований, ученым удалось согласовать специфические особенности фенотипа с результатами генетического анализа в соответствии с диагностическими критериями. Это позволило определить общие черты генетической архитектуры, с которой связаны различные фенотипы. Итоги работы ученых были изложены в декабре 2018 года в издании PLOS Genetics.