Болезнь Вильсона-Коновалова

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Врач клинической лабораторной диагностики, Главный врач,
Как выявить болезнь Вильсона-Коновалова?
Болезнь Вильсона-Коновалова представляет собой нарушение метаболизма меди, обусловленное генетическими факторами. Оно приводит к тяжелым патологиям нервной системы, передающимся по наследству. Впервые клинические признаки заболевания были описаны английским профессором Кинньером Уилсоном в начале прошлого столетия, окончательно патологический процесс был изучен спустя 50 лет российским ученым А.И. Коноваловым, выделившим его типы и назвавшим расстройство Вильсона гепатоцеребральной дистрофией.
Причины заболевания

Носителями мутантного варианта гена, который кодирует синтез церулоплазмина (гликопротеина, регулирующего транспорт меди) – AT-P7B, являются оба родителя. Генетическая аномалия наследуется по аутосомно-рецесивному типу и проявляется невозможностью поддержания нормального баланса меди в организме человека. На сегодняшний день насчитывается приблизительно 80 дефектов AT-P7B, самыми опасными считаются полиморфизмы, способные вызвать его полное разрушение.
Нарушения медного обмена провоцируют чрезмерное накопление микроэлемента в печени, увеличению его содержания в почках, роговой оболочке глаз, нервной системе, головном мозге и развитию хронической интоксикации.
Симптомы и первые признаки
Основное клиническое проявление всех форм болезни Вильсона-Коновалова – «кольцо Кайзера-Флейшера», представляющее собой коричневато-зеленую пигментацию по периферии роговицы. В около 80% случаях заболевание протекает в печеночной форме, которая приводит к развитию гепатита или цирроза – у пациентов наблюдается:
- желтушность кожных покровов;
- изменение оттенка мочи и каловых масс;
- асцит;
- расстройство функции пищеварительных органов;
- болезненные ощущения в правом подреберье;
- отечность конечностей и лица;
- кровотечения;
- аменорея (у женщин).
Нейропсихическую форму заболевания диагностировать сложно – ее принимают за расстройства нервной системы или психики. Пациенты жалуются на:
- беспричинный тремор тела;
- изменение мимики и почерка;
- искажение речи;
- мышечную ригидность;
- ограничение подвижности суставов;
- депрессивное состояние.
Методы диагностики
Грамотный диагноз ставится на основании результатов:

1. Семейного анамнеза.
2. Физикального осмотра пациента.
3. Консультаций невропатолога, офтальмолога, гастроэнтеролога, генетика.
4. Инструментального обследования:
2. Физикального осмотра пациента.
3. Консультаций невропатолога, офтальмолога, гастроэнтеролога, генетика.
4. Инструментального обследования:
- энцефалографии;
- ультрасонографии брюшных и мочевыделительных органов;
- компьютерной и магниторезонансной томографии.
- анализа мочи – для выявления купруурии и оценивания состояния почек;
- клинического анализа крови – для выявления анемии;
- биохимического анализа крови – для определения количества меди, общего билирубина и его фракций, креатинина, мочевины, печеночных трасаминаз, церулоплазмина;
- цитологического анализа биоптата печени, полученного с помощью тонкоигольной пункции;
- молекулярно-биологического анализа – для выявления мутантных вариантов гена AT-P7B.
Лечение
Пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова назначают специальную диету, включающую:
- употребление легкоусвояемых белков;
- снижение содержания в пище углеводов и жиров;
- исключение продуктов, содержащих соединения меди.