Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова представляет собой нарушение метаболизма меди, обусловленное генетическими факторами. Оно приводит к тяжелым патологиям нервной системы, передающимся по наследству. Впервые клинические признаки заболевания были описаны английским профессором Кинньером Уилсоном в начале прошлого столетия, окончательно патологический процесс был изучен спустя 50 лет российским ученым А.И. Коноваловым, выделившим его типы и назвавшим расстройство Вильсона гепатоцеребральной дистрофией.

Носителями мутантного варианта гена, который кодирует синтез церулоплазмина (гликопротеина, регулирующего транспорт меди) – AT-P7B, являются оба родителя. Генетическая аномалия наследуется по аутосомно-рецесивному типу и проявляется невозможностью поддержания нормального баланса меди в организме человека. На сегодняшний день насчитывается приблизительно 80 дефектов AT-P7B, самыми опасными считаются полиморфизмы, способные вызвать его полное разрушение.

Нарушения медного обмена провоцируют чрезмерное накопление микроэлемента в печени, увеличению его содержания в почках, роговой оболочке глаз, нервной системе, головном мозге и развитию хронической интоксикации.

Основное клиническое проявление всех форм болезни Вильсона-Коновалова – «кольцо Кайзера-Флейшера», представляющее собой коричневато-зеленую пигментацию по периферии роговицы. В около 80% случаях заболевание протекает в печеночной форме, которая приводит к развитию гепатита или цирроза – у пациентов наблюдается:

• желтушность кожных покровов;
• изменение оттенка мочи и каловых масс;
• асцит;
• расстройство функции пищеварительных органов;
• болезненные ощущения в правом подреберье;
• отечность конечностей и лица;
• кровотечения;
• аменорея (у женщин).

Нейропсихическую форму заболевания диагностировать сложно – ее принимают за расстройства нервной системы или психики. Пациенты жалуются на:

• беспричинный тремор тела;
• изменение мимики и почерка;
• искажение речи;
• мышечную ригидность;
• ограничение подвижности суставов;
• депрессивное состояние.

Грамотный диагноз ставится на основании результатов:

1. Семейного анамнеза.
2. Физикального осмотра пациента.
3. Консультаций невропатолога, офтальмолога, гастроэнтеролога, генетика.
4. Инструментального обследования:

• энцефалографии;
• ультрасонографии брюшных и мочевыделительных органов;
• компьютерной и магниторезонансной томографии.

5. Лабораторных исследований:

• анализа мочи – для выявления купруурии и оценивания состояния почек;
• клинического анализа крови – для выявления анемии;
• биохимического анализа крови – для определения количества меди, общего билирубина и его фракций, креатинина, мочевины, печеночных трасаминаз, церулоплазмина;
• цитологического анализа биоптата печени, полученного с помощью тонкоигольной пункции;
• молекулярно-биологического анализа – для выявления мутантных вариантов гена AT-P7B.