Болезнь Вильсона-Коновалова

Как выявить болезнь Вильсона-Коновалова?

Болезнь Вильсона-Коновалова представляет собой нарушение метаболизма меди, обусловленное генетическими факторами. Оно приводит к тяжелым патологиям нервной системы, передающимся по наследству.

Причины заболевания

Носителями мутантного варианта гена, который кодирует синтез церулоплазмина (гликопротеина, регулирующего транспорт меди) – AT-P7B, являются оба родителя. Генетическая аномалия наследуется по аутосомно-рецесивному типу и проявляется невозможностью поддержания нормального баланса меди в организме человека. На сегодняшний день насчитывается приблизительно 80 дефектов AT-P7B, самыми опасными считаются полиморфизмы, способные вызвать его полное разрушение.

Нарушения медного обмена провоцируют чрезмерное накопление микроэлемента в печени, увеличению его содержания в почках, роговой оболочке глаз, нервной системе, головном мозге и развитию хронической интоксикации.

Симптомы и первые признаки

Основное клиническое проявление всех форм болезни Вильсона-Коновалова – «кольцо Кайзера-Флейшера», представляющее собой коричневато-зеленую пигментацию по периферии роговицы. В около 80% случаях заболевание протекает в печеночной форме, которая приводит к развитию гепатита или цирроза – у пациентов наблюдается:

• желтушность кожных покровов;
• изменение оттенка мочи и каловых масс;
• асцит;
• расстройство функции пищеварительных органов;
• болезненные ощущения в правом подреберье;
• отечность конечностей и лица;
• кровотечения;
• аменорея (у женщин).

Пациенты жалуются на:

• беспричинный тремор тела;
• изменение мимики и почерка;
• искажение речи;
• мышечную ригидность;
• ограничение подвижности суставов;
• депрессивное состояние.

Методы диагностики

Грамотный диагноз ставится на основании результатов:

1. Семейного анамнеза.
2. Физикального осмотра пациента.
3. Консультаций невропатолога, офтальмолога, гастроэнтеролога, генетика.

4. Инструментального обследования:

• энцефалографии;
• ультрасонографии брюшных и мочевыделительных органов;
• компьютерной и магниторезонансной томографии.

5. Лабораторных исследований:

• анализа мочи – для выявления купруурии и оценивания состояния почек;
• клинического анализа крови – для выявления анемии;
• биохимического анализа крови – для определения количества меди, общего билирубина и его фракций, креатинина, мочевины, печеночных трасаминаз, церулоплазмина;
• цитологического анализа биоптата печени, полученного с помощью тонкоигольной пункции;
• молекулярно-биологического анализа – для выявления мутантных вариантов гена AT-P7B.

Лечение

Пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова назначают специальную диету, включающую:

• употребление легкоусвояемых белков;
• снижение содержания в пище углеводов и жиров;
• исключение продуктов, содержащих соединения меди.

Медикаментозная терапия заключается в приеме Купренила (способствующего экскреции меди с мочой), Унитиола (выводящего токсины), Цинктерала (насыщающего организм компонентами, необходимыми для устранения дефектов метаболизма), Тетратиомолибдата аммония (снижающего уровень содержания меди в крови).