Болезнь Вильсона-Коновалова

Зарубина Татьяна Евгеньевна
Зарубина Татьяна Евгеньевна Невролог,
Мануальный терапевт, Рефлексотерапевт

Как выявить болезнь Вильсона-Коновалова?


Болезнь Вильсона-Коновалова представляет собой нарушение метаболизма меди, обусловленное генетическими факторами. Оно приводит к тяжелым патологиям нервной системы, передающимся по наследству. Впервые клинические признаки заболевания были описаны английским профессором Кинньером Уилсоном в начале прошлого столетия, окончательно патологический процесс был изучен спустя 50 лет российским ученым А.И. Коноваловым, выделившим его типы и назвавшим расстройство Вильсона гепатоцеребральной дистрофией.


Причины заболевания


Болезнь Вильсона-Коновалова
Носителями мутантного варианта гена, который кодирует синтез церулоплазмина (гликопротеина, регулирующего транспорт меди) – AT-P7B, являются оба родителя. Генетическая аномалия наследуется по аутосомно-рецесивному типу и проявляется невозможностью поддержания нормального баланса меди в организме человека. На сегодняшний день насчитывается приблизительно 80 дефектов AT-P7B, самыми опасными считаются полиморфизмы, способные вызвать его полное разрушение.

Нарушения медного обмена провоцируют чрезмерное накопление микроэлемента в печени, увеличению его содержания в почках, роговой оболочке глаз, нервной системе, головном мозге и развитию хронической интоксикации.


Симптомы и первые признаки


Основное клиническое проявление всех форм болезни Вильсона-Коновалова – «кольцо Кайзера-Флейшера», представляющее собой коричневато-зеленую пигментацию по периферии роговицы. В около 80% случаях заболевание протекает в печеночной форме, которая приводит к развитию гепатита или цирроза – у пациентов наблюдается:
  • желтушность кожных покровов;
  • изменение оттенка мочи и каловых масс;
  • асцит;
  • расстройство функции пищеварительных органов;
  • болезненные ощущения в правом подреберье;
  • отечность конечностей и лица;
  • кровотечения;
  • аменорея (у женщин).

Нейропсихическую форму заболевания диагностировать сложно – ее принимают за расстройства нервной системы или психики. Пациенты жалуются на:
  • беспричинный тремор тела;
  • изменение мимики и почерка;
  • искажение речи;
  • мышечную ригидность;
  • ограничение подвижности суставов;
  • депрессивное состояние.

Методы диагностики


Грамотный диагноз ставится на основании результатов:

Анализ крови
1. Семейного анамнеза.
2. Физикального осмотра пациента.
3. Консультаций невропатолога, офтальмолога, гастроэнтеролога, генетика.
4. Инструментального обследования:
  • энцефалографии;
  • ультрасонографии брюшных и мочевыделительных органов;
  • компьютерной и магниторезонансной томографии.
5. Лабораторных исследований:
  • анализа мочи – для выявления купруурии и оценивания состояния почек;
  • клинического анализа крови – для выявления анемии;
  • биохимического анализа крови – для определения количества меди, общего билирубина и его фракций, креатинина, мочевины, печеночных трасаминаз, церулоплазмина;
  • цитологического анализа биоптата печени, полученного с помощью тонкоигольной пункции;
  • молекулярно-биологического анализа – для выявления мутантных вариантов гена AT-P7B.


Лечение


Пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова назначают специальную диету, включающую:
  • употребление легкоусвояемых белков;
  • снижение содержания в пище углеводов и жиров;
  • исключение продуктов, содержащих соединения меди.
Медикаментозная терапия заключается в приеме Купренила (способствующего экскреции меди с мочой), Унитиола (выводящего токсины), Цинктерала (насыщающего организм компонентами, необходимыми для устранения дефектов метаболизма), Тетратиомолибдата аммония (снижающего уровень содержания меди в крови).