Болезнь Фабри

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Кошурин Дмитрий Валерьевич Врач лабораторной диагностики, Главный врач МКЦ "Проксима",

Как определить болезнь Фабри

Болезнь Фабри (или диффузная универсальная ангиокератома) является редкой жизне-угрожающей наследственной патологией, которая относится к лизосомным заболеваниям накопления и характеризуется поражением различных органов и систем.

Причины болезни Фабри

Болезнь ФабриВозникновение болезни Фабри обусловлено наследованием полиморфного варианта гена, располагающегося на Х-хромосоме и кодирующего синтез и структуру лизосомального энзима α-ГАЛ – альфа-галактозидазы. Дефицит этого фермента провоцирует нарушение метаболизма липидов, их накопление в сосудистых стенках и тканях различных органов, приводя к расстройству их функциональной деятельности.

Симптомы и первые признаки

Начальная стадия болезни Фабри характеризуется появлением невропатических болей – пациенты жалуются на жгучие изнуряющие болезненные ощущения в ладонях и ступнях, которые сопровождаются повышением температуры тела и отсутствием потовыделения. 

Прогрессирование патологического процесса приводит к:

  • снижению толерантности к физическим нагрузкам;
  • ухудшению работоспособности;
  • гипертермии;
  • появлению на кожных покровах красновато-фиолетовых мелких папул (чаще всего высыпания наблюдаются на пальцах, губах, гениталиях);
  • артериальной гипертензии;
  • тахикардии;
  • головокружениям;
  • одышке;
  • эмоциональной нестабильности;
  • обморочным состояниям;
  • изменению остроты слуха и зрения;
  • нарушению фильтрационной и концентрационной способности почек.

Диагностика

Дифференциальное диагностирование болезни Фабри основывается на итоговых данных комплексного обследования пациента, включающего:

  1. Сбор личного и семейного анамнеза.
  2. Консультации генетика, дерматолога, кардиолога, невропатолога, нефролога.
  3. Магнитно-резонансную томографию головного мозга – для оценивания состояния его структур, выявления сосудистых мальформаций и поражения таламуса (зрительного бугорка). 
  4. Электро- и эхокардиографию – для выявления гипертрофии левого желудочка и предсердно-желудочковой блокады.
  5. Магниторезонансную томографию сердца – для визуализации позднего попадания контрастного вещества в левый желудочек.
  6. Молекулярно-биологический анализ – для исследования структуры гена GLA и обнаружения мутационных изменений.
  7. Биохимический анализ крови – для измерения уровня содержания глоботриазилсфингозина и α-галактозидазы.
  8. Клинические анализы крови и мочи – для оценивания состояния кроветворной и мочевыделительной систем.

Лечение и профилактика

Пациентам с болезнью Фабри назначают:

  • ферменто-заместительную терапию;
  • гемодиализ;
  • антиаритмические средства;
  • ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента;
  • антагонисты рецепторов ангиотензина;
  • антиагреганты.

Для предупреждения развития заболевания необходимо своевременно выявлять носительство генных дефектов. Будущие родители, имеющие отягощенный семейный анамнез, должны проконсультироваться с квалифицированным специалистом-генетиком и пройти пренатальную диагностику.