Болезнь Фабри
Кошурин Дмитрий Валерьевич
Как определить болезнь Фабри
Болезнь Фабри (или диффузная универсальная ангиокератома) является редкой жизне-угрожающей наследственной патологией, которая относится к лизосомным заболеваниям накопления и характеризуется поражением различных органов и систем.
Причины болезни Фабри
Возникновение болезни Фабри обусловлено наследованием полиморфного варианта гена, располагающегося на Х-хромосоме и кодирующего синтез и структуру лизосомального энзима α-ГАЛ – альфа-галактозидазы. Дефицит этого фермента провоцирует нарушение метаболизма липидов, их накопление в сосудистых стенках и тканях различных органов, приводя к расстройству их функциональной деятельности.
Симптомы и первые признаки
Начальная стадия болезни Фабри характеризуется появлением невропатических болей – пациенты жалуются на жгучие изнуряющие болезненные ощущения в ладонях и ступнях, которые сопровождаются повышением температуры тела и отсутствием потовыделения.
Прогрессирование патологического процесса приводит к:
- снижению толерантности к физическим нагрузкам;
- ухудшению работоспособности;
- гипертермии;
- появлению на кожных покровах красновато-фиолетовых мелких папул (чаще всего высыпания наблюдаются на пальцах, губах, гениталиях);
- артериальной гипертензии;
- тахикардии;
- головокружениям;
- одышке;
- эмоциональной нестабильности;
- обморочным состояниям;
- изменению остроты слуха и зрения;
- нарушению фильтрационной и концентрационной способности почек.
Диагностика
Дифференциальное диагностирование болезни Фабри основывается на итоговых данных комплексного обследования пациента, включающего:
- Сбор личного и семейного анамнеза.
- Консультации генетика, дерматолога, кардиолога, невропатолога, нефролога.
- Магнитно-резонансную томографию головного мозга – для оценивания состояния его структур, выявления сосудистых мальформаций и поражения таламуса (зрительного бугорка).
- Электро- и эхокардиографию – для выявления гипертрофии левого желудочка и предсердно-желудочковой блокады.
- Магниторезонансную томографию сердца – для визуализации позднего попадания контрастного вещества в левый желудочек.
- Молекулярно-биологический анализ – для исследования структуры гена GLA и обнаружения мутационных изменений.
- Биохимический анализ крови – для измерения уровня содержания глоботриазилсфингозина и α-галактозидазы.
- Клинические анализы крови и мочи – для оценивания состояния кроветворной и мочевыделительной систем.
Лечение и профилактика
Пациентам с болезнью Фабри назначают:
- ферменто-заместительную терапию;
- гемодиализ;
- антиаритмические средства;
- ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента;
- антагонисты рецепторов ангиотензина;
- антиагреганты.
Для предупреждения развития заболевания необходимо своевременно выявлять носительство генных дефектов. Будущие родители, имеющие отягощенный семейный анамнез, должны проконсультироваться с квалифицированным специалистом-генетиком и пройти пренатальную диагностику.