Болезнь Гоше

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Автор статьи: Кошурин Дмитрий Валерьевич Врач лабораторной диагностики, Главный врач МКЦ "Проксима",

Как выявить болезнь Гоше

Болезнь Гоше – генетически обусловленная патология, которая характеризуется нарушением липидного обмена. Относится к группе лизосомных болезней накопления, объединенных основным признаком – дефицитом ферментов, участвующих в расщеплении липидов. 

Причины развития болезни Гоше

Заболевание относится к наследственным ферментопатиям. Причиной его появления считается рецессивная мутация гена GBA в 1-й хромосоме, который кодирует фермент бета-глюкозидазу в лизосомах, ответственную за расщепление жиров.

Из-за недостаточности фермента глюкоцереброзидазы в тканях организма, в том числе в селезенке, печени, легких, мозге и костном мозге накапливаются сложные липиды.

Симптомы

Существует три типа болезни Гоше, что и обуславливает конкретную клиническую картину.

  • Первый тип. Самый распространенный. Первыми признаками являются анемия и повышенная кровоточивость. По мере прогрессирования заболевания происходит увеличение печени и селезенки, возникают боли в костях и суставах. Возможно развитие деформации костей. На ногах и лице появляется гиперпигментация.
  • Второй тип. Встречается редко. Развивается преимущественно у детей до года. Отличается быстрым прогрессированием и плохо поддается терапии. Характеризуется серьезными неврологическими осложнениями – тяжелыми судорожными приступами, гипертонусом мышц, апноэ, задержкой физического и умственного развития. Дети слабо кричат, плохо сосут и глотают. У них резко увеличены печень и селезенка, нарушена моторика глаз. 
  • Третий тип. Заболевание медленно прогрессирует, его симптомы выражены умеренно. Чаще всего у таких пациентов наблюдается расстройство глазодвигательных функций, косоглазие. По мере прогрессирования патологии развивается гепатоспленомегалия, возникают атаксия, мышечный спазм, судороги и проблемы с дыханием. У больных отмечается снижение интеллектуальных способностей, эмоциональная лабильность, психозы. Дети отстают в половом развитии.

При болезни Гоше развиваются серьезные осложнения, особенно при втором и третьем типе патологии. Из-за сниженного уровня тромбоцитов возможно появление внутренних кровотечений. Поражение спинного и головного мозга чревато нарушением дыхательного цикла, что выражается во внезапных остановках дыхания и высоком риске спазма гортани и как следствие – летального исхода от асфиксии. При первом типе заболевания кости становятся хрупкими, в результате чего возрастает вероятность переломов.

Диагностика

В постановке диагноза участвуют врач-эндокринолог, невролог и генетик. При необходимости подключаются гематолог, офтальмолог, педиатр и психиатр.

Анамнез и клиническая картина позволяют поставить предварительное заключение. Чтобы его окончательно подтвердить и исключить другие патологии, пациент проходит обследование:

  • Клинический анализ крови. В результатах будут анемия, лейкопения, тромбоцитопения.
  • Биохимический анализ крови. Сниженная активность глюкоцереброзидазы.
  • Ферментный анализ клеток. В фибробластах кожи и сухой крови определяется недостаточная активность глюкозидазы. При этом активность хитотриозидазы, наоборот, в несколько раз повышена.
  • Морфологическое исследование костного мозга. В образцах будут обнаружены специфические клетки Гоше.
  • Рентгенография, МРТ костей, денситометрия. Необходимы для оценки тяжести поражения костно-суставного аппарата. В процессе обследования можно обнаружить остеопороз, участки остеосклероза и даже остеонекроза.
  • УЗИ, МРТ печени и селезенки. Позволяют определить их размеры и структуру.
  • Генетические тесты. Подтверждают мутацию в гене GBA. Необходимость в них возникает при неоднозначных результатах биохимического анализа.

Лечение

При первом и третьем типе заболевания терапию проводят с целью устранения симптомов и компенсации недостатка ферментов. При втором типе все усилия врачей направлены на облегчение состояния пациента. В общую схему лечения входят ферментозаместительная и субстрат-редуцирующая терапия.

В качестве симптоматического лечения назначают препараты с кальцием, витамин D, анальгетики из группы нестероидных противовоспалительных средств и антибиотики. Неврологические симптомы купируются при помощи противоэпилептических, ноотропных препаратов и миорелаксантов.