Фенилкетонурия (ФКУ)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Как распознать фенилкетонурию?


Фенилкетонурия (ФКУ) ― редкое заболевание, связанное с отсутствием способности усваивать аминокислоту фениланин. Поскольку она довольно распространена в рационе человека, для больного пища становится настоящим ядом. Без соблюдения диеты приводит к тяжелым последствиям: олигофрении, слабоумию, идиотии.


Механизм развития заболевания


Фенилкетонурия (ФКУ)
Передается болезнь исключительно наследственным путем и является одной из немногих генетических патологий, которые поддаются лечению. Родиться с этим диагнозом можно только в том случае, если оба родителя носители гена ФКУ.

Связано заболевание с недостаточностью печеночных ферментов, которые участвуют в переработке аминокислоты в тирозин. В результате фениланин накапливается в жидкостях, тканях и оказывает токсическое воздействие на организм.


Симптомы фенилкетонурии


Распознать заболевание у новорожденного ребенка без специальных анализов невозможно. Первые признаки возникают, когда начинается кормление грудью или смесью. При этом симптомы неспецифичные и их сложно идентифицировать. Их с трудом распознают как родители, так и врачи. Сначала появляется необоснованная слабость, беспокойство. Ребенок мало двигается, практические не улыбается, присутствует блуждающий взгляд. К полугоду отстает в умственном, физическом развитии, слабо реагирует на окружающих и происходящее вокруг. К 1-2 годам не выражает свои эмоции мимикой, голосом, не понимает речь и обращение взрослых. У детей постарше выявляют олигофрению, нарушение мышечной спастики.

Другие симптомы:
  • необычный запах тела, связанный с аномальным составом пота, мочи;
  • светлый цвет волос, кожи, глаз;
  • экзематозные изменения эпидермиса;
  • согнутые нижние и верхние конечности в суставах.


Методы диагностики


Анализ крови
Для всех новорожденных детей в обязательном порядке диагностика этого заболевания проводится в роддоме. Скрининг-тест осуществляют через 72 часа жизни ребенка, если он рожден в срок, и через неделю у недоношенных детей. Проводится забор крови из пятки. Образцы наносят на бланк-фильтр, после чего исследуют концентрацию фениланина. Если показатель превышает 2.2 мг, проводят дополнительные обследования для уточнения диагноза. Также проводят биохимическое исследование мочи (определяют наличие кетоновых тел).

При появлении клинических симптомов фенилкетонурии и для прогноза вероятности развития патологии у будущих детей назначают генетическое исследование мутации гена РАН.

Помимо определения концентрации фениланина также проводят: тест Гатри (предоставляет данные о накоплении аминокислоты в тканях), проба Феллинга (хлорид-железа и уксусную кислоту добавляют в образец мочи, при положительном результате она принимает зеленый, оливковый оттенок).

Дополнительные инструментальные методы диагностики:
  • биопсия печени для определения активности фермента, ответственного за распад фениланина;
  • ЭЭГ, МРТ головного мозга для выявлений отклонений от нормы в структурах мозга.


Лечение


Лечение заключается в строгом контроле питания и ограничении употребления аминокислоты до безопасной нормы. Для новорожденных и грудных детей разработаны специальные смеси, например, Лофенилак. Для более взрослых детей основу рациона должны составлять низкобелковые продукты. Также назначают прием витаминно-минеральных комплексов. При наличии показаний ―ноотропы, антиконвульсанты.