Врожденный ихтиоз

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Как определить врожденный ихтиоз?


 Врожденный ихтиозВрожденный ихтиоз ― группа дерматозов, связанных с мутацией генов, которые отвечают за развитие кожного покрова. Выражается заболевание нарушением ороговения, усиленным шелушением, образованием плотной чешуи и системным поражением внутренних органов. Заболевание классифицируется по нескольким факторам: по генетическому фактору (Х-сцепленный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный), по виду чешуек (простой, блестящий, змеевидный), по тяжести протекания (тяжелая, средней тяжести, поздняя форма) и по распространенности патологического процесса (диффузный, распространенный, ограниченный).


Причины врожденного ихтиоза

Заболевание передается наследственным путем. Первопричины патологии до конца не известны, но предполагается, что неблагоприятное влияние окружающей среды и тератогенные факторы, могли привести к мутациям в генах.


Симптомы заболевания

Проявления болезни зависят от ее разновидности. Аутосомно-доминантный характеризуется шелушением, сухостью кожи в местах сгибов (в особенности нижних конечностей). Лицо, как правило, не вовлечено в патологический процесс, но иногда возможны поражения щек, лба. Кератин скапливается в фолликулах в местах, где есть волосяной покров. Х-сцепленный проявляется только у мальчиков. Характеризуется сухостью эпидермиса сразу после рождения. В последующем образуются коричневые чешуйки любой локализации, за исключением стоп, ладоней. Аутосомно-рецессивный проявляется с самого рождения. Эпидермис ребенка покрыт тонкой, но плотной пленкой, которая в дальнейшем преобразуется в толстые чешуйки. Закупориваются потовые железы, нарушается отделение пота. Часто патология сопровождается различными дефектами: сращение фаланг пальцев, отсутствие ушных раковин и пр.


Методы диагностики


Анализ крови
В период вынашивания ребенка, женщине могут назначить амниоцентез ― трансабдоминальная пункция полости амниона и забор околоплодной жидкости, которая содержит клетки плода. Также проводят биопсию хориона ― при помощи трансцервикальной или трансабдоминальной аспирации пункционной иглой или гибким катетером специалисты получают образец ткани ворсинчатого хориона для дальнейшей лабораторной диагностики.

Такие методы повышают вероятность самопроизвольного аборта, поэтому проводятся крайне редко. УЗИ после 30 недели гестации дает возможность выявить ихтиоз плода (открытая ротовая полость, гипоплазия носовых хрящей, многоводие). После рождения ребенка диагноз ставят на основании клинических проявлений патологии. Что касается лабораторных методов диагностики (анализа крови), то результаты неспецифичны (аллергические процессы, повышенный показатель холестерола, пониженный эстриола) и идентифицировать по ним заболеванием достаточно сложно. Поэтому новорожденным назначают биопсию пораженной кожи.


Лечение


Лечение должно быть комплексным и включать: гипоаллергенную диету; высокую влажность воздуха; частые водные процедуры для увлажнения эпидермиса и профилактики присоединения бактериальной инфекции; использование питательных кремов; применение ретиноидов, которые тормозят усиленное деление клеток; в тяжелых формах ― гормональные препараты, иммуноглобулины.