Микроцефалия

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Как выявить микроцефалию?


Микроцефалия ― аномальное развитие головного мозга, при котором наблюдается значительное уменьшение его массы и недоразвитие черепной коробки. Пропорции тела при этом остаются нормальными. Заболевание сопровождается многочисленными неврологическими нарушениями и серьезным отставанием в интеллектуальном развитии. Микроцефалия может быть первичной и вторичной.


Причины микроцефалии


Микроцефалия
Первичная микроцефалия передается наследственным путем. Также она может возникнуть как составная часть различных генетических синдромов, в частности синдрома Патау.

Вторичная микроцефалия чаще возникает в результате интоксикации плода в период его внутриутробного развития. Употребление спиртного, наркотических веществ матерью, перенесенных серьезных инфекционных заболеваний во время беременности (токсоплазмоз, свинка, краснуха и пр.), влияние радиации, длительный прием антибиотиков, сосудистые, эндокринные болезни матери, родовые травмы ― все это может стать причиной вторичной микроцефалии.


Симптомы заболевания


Сразу после рождения объем черепной коробки ребенка значительно уменьшен. Он не превышает 27 см. Голова имеет непропорциональный размер. Лицевая часть преобладает над мозговой: узкий лоб, большие уши, выпуклые надбровные дуги. Голова выглядит маленькой по сравнению с туловищем. Родничок, черепные швы закрываются уже к концу первого месяца.

Помимо внешних пороков присутствуют серьезные нарушения ЦНС (судороги, мышечная дистония, косоглазие, гиперактивность, задержка речевого, физического, умственного развития). Наблюдается эмоциональная лабильность, ребенок может быть раздражительным, вспыльчивым, апатичным, вялым.


Методы диагностики


УЗИ плода
Заподозрить заболевание можно в пренатальном периоде при проведении УЗИ и оценке биометрических параметров плода. Однако этот метод исследования не является основополагающим при постановке диагноза, поэтому дополнительно назначают инвазивную пренатальную диагностику:
  • взятие образцов ткани хориона;
  • пункция амниотической полости и взятие образца околоплодной жидкости;
  • пункция сосудов пуповины для взятия образцов крови плода.

В послеродовом периоде диагноз ставят на основании визуального осмотра: окружность головы < 2 SD, непропорциональность лица и мозга. Чтобы определить степень заболевания и дальнейший прогноз, назначают инструментальную диагностику:
  • нейросонография (ультразвуковое исследование головного мозга через родничок);
  • ЭЭГ (регистрация электрических импульсов, исходящих от отдельных зон головного мозга);
  • КТ, МРТ мозга (послойное сканирование тканей мозга для выявления структурных изменений) и пр.


Лечение


Патогенетичесой терапии не разработано поэтому лечение симптоматическое. Оно направленно на улучшение жизнедеятельности и самочувствия больного. Пациенту показаны лекарственные средства для улучшения клеточного метаболизма в тканях головного мозга, при необходимости ― седативные, противосудорожные препараты. Для устранения нарушений мышечного тонуса ― ЛФ, массажи. Для повышения социальной адаптации ― занятия с логопедом, дефектологом.