Синдром Барттера

Как определить синдром Барттера

Синдром Барттера – генетически обусловленная патология, связанная с нарушением транспорта органических веществ и электролитов в почках. При его прогрессировании развивается почечная недостаточность.

Причины и патогенез

Синдром Барттера – редкая генная мутация, заключающаяся в дефекте петли Генгле. В частности, его вызывают изменения в генах, которые кодируют белки, обеспечивающие транспорт ионов в почечных канальцах. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Начальное звено патогенеза – потеря способности почек задерживать калий. К этому может привести нарушение работы почечных канальцев, ухудшение реабсорбции хлора и, соответственно, натрия. 

Потеря калия вызывает многочисленные сбои в организме, а также метаболические и гормональные расстройства:

• гипокалиемию – снижение уровня кальция в крови;
• гиповолемию – снижение объема циркулирующей крови (ОЦК);
• метаболический алкалоз – изменение кислотно-щелочного баланса, при котором накапливаются гидроскильные анионы ОН- и происходит «ощелачивание» крови;
• вторичный гиперальдостеронизм – чрезмерное продуцирование гормона альдостерона;
• компенсаторную гиперплазию околоклубочкового аппарата почек, который участвует в мочеобразовании и водно-солевом обмене, а также вырабатывает протеолитический фермент ренин, стимулирующий синтез ряда гормонов, в том числе и альдостерона.

Также существует синдром псевдо-Барттера, который вызывают длительный прием мочегонных и слабительных препаратов, продолжительная бессолевая диета и муковисцидоз.

Виды

В настоящее время различают два вида синдрома Барттера: «классический» и неонатальный. 

При классическом варианте нарушается транспортировка хлора и реабсорбция натрия, что проявляется потерей калия, гиповолемией, метаболическим алкалозом и повышением синтеза альдостерона.

Неонатальный вариант синдрома Барттера подразделяется на два типа. При первом типе нарушается реабсорбция натрия, что вызывает гиперкалиурию, а также повышенную выработку ренина, альдостерона и простагландинов. Одновременно с этим уровень калия в крови падает. Развивается метаболический алкалоз. При втором типе нарушается транспортировка реабсорбированного калия обратно в просвет почечных канальцев, и развивается гиперплазия околоклубочкового аппарата.

Симптомы

Клиническая картина обусловлена дефицитом калия в крови.

 Ведущими симптомами патологии являются:

• поражение мышечной системы, проявляющееся мышечной слабостью, вплоть до судорог и развития вялых псевдопараличей;
• рвота и полиурия, а также их последствия – сильная жажда и обезвоживание организма;
• со стороны нервной системы – головные боли, парестезии, ригидность мышц конечностей;
• отставание ребенка в умственном и физическом развитии.

У недоношенных детей синдром Барттера проявляется плохим аппетитом, сонливостью, быстрой потерей массы тела, мышечной гипотонией, задержкой психомоторного развития, а также проблемами со слухом и зрением.

Диагностика

Предварительный диагноз ставит детский уролог на основании характерных симптомов – полиурии и мышечной слабости. Далее пациент сдает ряд анализов.

В сыворотке крови будет низкий уровень калия, хлора, натрия и магния, а в моче, наоборот, их показатели резко возрастут. Кроме того, в моче будет гиперкальциурия и усиленное выведение простагландинов с калликреином, а в крови – гиперфосфатемия. Дополнительно проводят анализ крови на гормоны для определения уровня ренина и альдостерона, которые при синдроме Барттера будут повышены.

Наибольшей точностью обладают генетические тесты. Специальная панель позволяет определить, мутация каких именно генов вызвала патологию, и, тем самым, полностью подтвердить диагноз. Также с ее помощью можно корректировать терапию и прогнозировать течение заболевания.

В некоторых случаях прибегают к биопсии почечной ткани с последующей отправкой материала на гистологию и цитологию. В данных исследования биоптата при синдроме Барттера обнаруживают гиперплазию околоклубочкового аппарата.

Лечение

Полностью вылечить синдром Барттера невозможно. Основу лечения составляют медикаментозная и заместительная терапия. Прежде всего, необходимо обеспечить поступление достаточного количества калия и хлорида натрия с пищей. С этой целью пациентам назначают препараты калия и повышают суточную норму соли.

Если синдром Барттера диагностирован в неонатальном периоде, в рамках лечения немедленно приступают к заместительной терапии, внутривенно вводя солевые растворы, содержащие калий и натрий. Чтобы снизить потерю калия с мочой, пациентам назначают калийсберегающие мочегонные препараты.

Параллельно с заместительной терапией всем больным назначают средства, угнетающие продукцию простагландинов. Таким свойством обладают нестероидные противовоспалительные препараты. Также необходим прием ингибиторов АПФ, которые снижают секрецию альдостерона и ренина.

Если поставлен диагноз «синдром псевдо-Барттера», следует найти и устранить первопричину патологии.

Прогноз и профилактика

Своевременная диагностика и адекватная терапия способны уменьшить тяжесть проявлений синдрома Барттера.

Меры профилактики не разработаны. Поскольку заболевание является наследственным, пары, у которых в семейном анамнезе есть случаи синдрома Барттера, в рамках планирования беременности должны пройти консультацию генетика.