Синдром Дауна (трисомия 21)
Как распознать синдом Дауна?
Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию, характеризующуюся присутствием дополнительных копий ДНК за счет присоединения к 21 паре хромосом дополнительного генетического материала.
Причины синдрома Дауна
В клетках здорового человека содержится 23 пары хромосом, при этом мужской кариотип представлен набором 46, XY, женский – 46, XХ.
Присоединение дополнительной копии (47, XX либо ХY, 21+) может быть обусловлено следующими генетическими механизмами:
- нарушением процессов деления клеток после оплодотворения;
- не расхождением хромосом при гаметогенезе;
- наследованием мутантного гена.
Практикующие генетики не ассоциируют рождение младенца с аутосомным синдромом с этнической принадлежностью и образом жизни родителей, риск появления «солнечного» малыша связан с:
- возрастом будущей матери;
- наследственной предрасположенностью;
- близкородственным браком;
- генетической случайностью, при которой нарушается нормальная дифференцировка клеток зародыша.
Симптомы и признаки проявления синдрома Дауна
В течение всего периода вынашивания ребенка с трисомией-21 сохраняется высокая вероятность выкидыша – это явление наблюдается в 30% случаев. Доношенные малыши имеют типичные внешние признаки, которые позволяют квалифицированному неонатологу диагностировать наличие хромосомного нарушения уже при первом осмотре:
1. Телесные дисморфии:
- деформированные ушные раковины;
- короткие конечности;
- широкую шею;
- монголоидный разрез глаз;
- уплощенное лицо и переносицу;
- плоский затылок;
- толстые губы;
- маленький подбородок;
- большой высунутый бороздчатый язык.
2. Сниженный мышечный тонус.
3. Деформированную грудную клетку.
4. Повышенную гибкость суставов.
Дети с аутосомным синдромом отличаются нарушением интеллектуального развития, слабым иммунитетом, чаще болеют, тяжелее переносят детские инфекционные заболевания, страдают ожирением, косоглазием, тугоухостью, пороками сердца и пищеварительных органов, эпилепсией, лейкозом, катарактой, гипотиреозом, бесплодием, дерматологическими заболеваниями.
Методы пренатальной диагностики синдрома Дауна
На сегодняшний день все беременные женщины проходят дородовый скрининг, позволяющий выявить риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.
В первом триместре его проводят на 11-13 гестационной неделе, профилактическое обследование включает:
- ультрасонографию, позволяющую выявить специфические признаки аномалии;
- биохимический анализ крови – для определения уровня содержания в организме матери ХГЧ и РАРР-А.
Во втором триместре (с14 по 21 недели) проводят:
- абдоминальное УЗИ;
- биохимический анализ крови, позволяющий определить концентрацию ХГЧ, альфафетопротеина и эстриола.
В случае выявления вероятности рождения ребенка с аутосомным синдромом беременной женщине назначают инвазивные методы пренатальной диагностики – амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез. С полученными результатами будущие родители направляются на консультацию к генетику.
Лечение
Несмотря на современные достижения медицинской отрасли, в настоящее время излечить хромосомные аномалии невозможно! После рождения младенцу с синдромом Дауна проводят УЗИ брюшных органов и ЭхоКГ – для диагностирования врожденных пороков, консультируют у детских кардиологов, ортопедов, офтальмологов и хирургов. На протяжении всей жизни «солнечный» ребенок должен находиться под медицинским контролем. Грамотная педагогическая помощь, которую оказывают квалифицированные специалисты особенным детям, позволяет достичь успехов в их развитии, приобретении трудовых навыков и адаптации в обществе.