Синдром Дауна (трисомия 21)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию, характеризующуюся присутствием дополнительных копий ДНК за счет присоединения к 21 паре хромосом дополнительного генетического материала. Данная патология впервые была описана английским педиатром в середине 19 века, ее этиологическое происхождение было выявлено спустя 100 лет. По данным Всемирной Организации Здравоохранения рождение детей с трисомией-21 регистрируют с частотой – 1 случай на 700 новорожденных.


Причины синдрома Дауна


Синдром Дауна
В клетках здорового человека содержится 23 пары хромосом, при этом мужской кариотип представлен набором 46, XY, женский – 46, XХ. Присоединение дополнительной копии (47, XX либо ХY, 21+) может быть обусловлено следующими генетическими механизмами:
  • нарушением процессов деления клеток после оплодотворения;
  • не расхождением хромосом при гаметогенезе;
  • наследованием мутантного гена.

Практикующие генетики не ассоциируют рождение младенца с аутосомным синдромом с этнической принадлежностью и образом жизни родителей, риск появления «солнечного» малыша связан с:
  • возрастом будущей матери;
  • наследственной предрасположенностью;
  • близкородственным браком;
  • генетической случайностью, при которой нарушается нормальная дифференцировка клеток зародыша.


Симптомы и признаки проявления синдрома Дауна


В течение всего периода вынашивания ребенка с трисомией-21 сохраняется высокая вероятность выкидыша – это явление наблюдается в 30% случаев. Доношенные малыши имеют типичные внешние признаки, которые позволяют квалифицированному неонатологу диагностировать наличие хромосомного нарушения уже при первом осмотре:

1. Телесные дисморфии:
  • деформированные ушные раковины;
  • короткие конечности;
  • широкую шею;
  • монголоидный разрез глаз;
  • уплощенное лицо и переносицу;
  • плоский затылок;
  • толстые губы;
  • маленький подбородок;
  • большой высунутый бороздчатый язык.

2. Сниженный мышечный тонус.

3. Деформированную грудную клетку.

4. Повышенную гибкость суставов.

Дети с аутосомным синдромом отличаются нарушением интеллектуального развития, слабым иммунитетом, чаще болеют, тяжелее переносят детские инфекционные заболевания, страдают ожирением, косоглазием, тугоухостью, пороками сердца и пищеварительных органов, эпилепсией, лейкозом, катарактой, гипотиреозом, бесплодием, дерматологическими заболеваниями.


Методы пренатальной диагностики синдрома Дауна


На сегодняшний день все беременные женщины проходят дородовый скрининг, позволяющий выявить риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Сдать кровь
В первом триместре его проводят на 11-13 гестационной неделе, профилактическое обследование включает:
  • ультрасонографию, позволяющую выявить специфические признаки аномалии;
  • биохимический анализ крови – для определения уровня содержания в организме матери ХГЧ и РАРР-А.

Во втором триместре (с14 по 21 недели) проводят:

В случае выявления вероятности рождения ребенка с аутосомным синдромом беременной женщине назначают инвазивные методы пренатальной диагностики – амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез. С полученными результатами будущие родители направляются на консультацию к генетику.


Лечение


Несмотря на современные достижения медицинской отрасли, в настоящее время излечить хромосомные аномалии невозможно! После рождения младенцу с синдромом Дауна проводят УЗИ брюшных органов и ЭхоКГ – для диагностирования врожденных пороков, консультируют у детских кардиологов, ортопедов, офтальмологов и хирургов. На протяжении всей жизни «солнечный» ребенок должен находиться под медицинским контролем. Грамотная педагогическая помощь, которую оказывают квалифицированные специалисты особенным детям, позволяет достичь успехов в их развитии, приобретении трудовых навыков и адаптации в обществе.