Синдром Эдвардса

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Синдром Эдвардса представляет собой генетическую патологию, которая характеризуется нарушением структуры 18-ой хромосомы и сопровождается множественными врожденными аномалиями. По распространенности данная аномалия является второй после синдрома Дауна, ее симптоматические дефекты впервые были описаны британским генетиком в 1960 году.


Причины развития синдрома Эдвардса


Синдром Эдвардса
Развитие трисомии-18 происходит на стадии образования половых клеток – гаметогенеза. Во многих случаях происхождение транс-локационной хромосомы (47, XX, 18+ либо ХY, 18+) – материнское. Присоединение дополнительной копии генетического материала обусловлено:
  • возрастом будущих родителей;
  • браком с близким кровным родственником;
  • носительством сбалансированной транс-локации.


Симптомы синдрома Эдвардса


В период вынашивания младенца с данной хромосомной аномалией наблюдается его слабая активность, многоводие, наличие единственного пупочного сосуда и маленькой плаценты. 

Новорожденный имеет:
  1. Небольшой вес (не более 2100 граммов).
  2. Гипотрофию.
  3. Фенотипические признаки: низкий лоб, недоразвитую верхнюю челюсть, вытянутый в затылочной части череп, маленький рот, недоразвитие глаз, опущение век, расщелины неба и верхней губы, низкое расположение ушных раковин, короткую шею, косоглазие.
  4. Деформации скелета: врожденный вывих тазобедренных суставов, скрещенные пальцы кистей, косолапость, сращение пальцев стоп, укороченную грудину.
  5. Врожденные пороки внутренних органов: дефекты внутрисердечных перегородок, сужение просвета аорты, дисплазию сердечных клапанов, атрезию ануса, пупочную, диафрагмальную, паховую грыжу, гидронефроз и пр.
  6. Аномалии нервной системы: гипоплазию мозжечка, микроцефалию, ликворные кисты, грыжу канала спинного мозга.

Как правило, младенцы с трисомией 18 из-за наличия перечисленных аномалий и развития ассоциированных с ними осложнений погибают в течение первого года жизни. Выжившие дети страдают тяжелой олигофренией.


Методы диагностики


Анализ кровиВажной задачей практикующих акушер-гинекологов является антенатальное диагностирование синдрома Эдвардса при проведении:

1. Ультрасонографии плода, позволяющей определить косвенные признаки патологии.
2. УЗДГ маточноплацентарноплодового кровотока с использованием допплеровского эффекта.
3. Биохимического исследования крови матери – для определения уровня содержания:
4. Инвазивных дородовых диагностических процедур, позволяющих провести кариотипирование плода:
  • хорионбиопсии;
  • амниоцентеза;
  • кордоцентеза.
5. Новорожденный младенец с синдромом Эдвардса нуждается во всестороннем обследовании:
  • консультациях неонатолога, детского кардиолога, хирурга, ортопеда, невропатолога, уролога;
  • ультрасонографии брюшных и мочеполовых органов;
  • эхокардиографии.

Лечение


При синдроме Эдвардса лечебные мероприятия носят симптоматический характер и направлены на поддержку физиологической функциональной деятельности организма ребенка, продление и улучшение качества его жизни.