Как распознать синдром Патау?

Синдром Патау (трисомия 13) ― заболевание, связанное с хромосомным нарушением, а именно наличием дополнительной копии 13 хромосомы в генетическом материале человека. Лишняя хромосома нарушает процесс развития ребенка и приводит к ряду аномалий, касающихся сердца, почек, мозга, глазных яблок, ЦНС и пр.

Причины синдрома Патау

Заболевание возникает на фоне хромосомной аномалии, при которой клетки имеют не 2 копии 13 хромосомы, а 3. Происходит это в большинстве случаев как случайный генетический сбой на этапе формирования половых клеток. Но заболевание также может унаследоваться. Возникает это в том случае, когда здоровый родитель является носителем измененного генетического материала между 13 и др. хромосомами, т. е. имеется сбалансированная транслокация. У таких лиц нет признаков заболевания, но они находятся в зоне риска рождения детей с этим синдромом.

Симптомы заболевания

Тяжелые пороки, спровоцированные заболеванием, часто приводят к антенатальной смерти. Но плод, который выживает, имеет многочисленные пороки развития, затрагивающие:

нервную систему (микроцефалия, гидроцефалия, спиномозговой дефект, нарушение психического, моторного развития и пр.);
органы зрения (полное или частичное помутнение хрусталика, дисплазия сетчатки);
внешний вид (заячья губа, дефекты строения наружного уха, узкий разрез глаз);
внутренние органы (пороки почек, сердца, ЖКТ);
половые органы (удвоение матки, гипертрофия клитора, крипторхизм).

Методы диагностики

В пренатальном периоде на 1 скрининге женщина сдает кровь на биохимический анализ (для определения концентрации биохимических маркеров: ХГЧ, PAPP-A (резко уменьшен)); проводят УЗИ, на котором рассчитывается вероятность рождения ребенка с отклонениями. Если беременная женщина в зоне риска (у плода учащенное сердцебиение, увеличенный мочевой пузырь, отставание в развитии, нарушение формирования головного мозга), то проводится инвазивная пренатальная диагностика: амниоцентез, биопсия хориона. Полученные образцы исследуют на наличие трисомии 13 методом КФ-ПЦР или кариотипирования.

Если подобные диагностические манипуляции не проводились, то в послеродовом периоде предварительный диагноз может быть поставлен на основе визуального осмотра. Для его подтверждения проводят дополнительное исследование, включающее генетический анализ крови на определение хромосомного набора.

Чтобы выявить пороки развития дополнительно назначают УЗИ внутренних органов, сердца, КТ мозга и пр.

Лечение

Специфического лечения этой болезни не разработано. Терапия в каждом случае индивидуальна и направлена на улучшение самочувствия и состояния ребенка. Это полноценный уход, качественное витаминизированное питание, симптоматическое и общеукрепляющее лечение. Очень важно проводить профилактические мероприятия для предотвращения инфекционных заболеваний. Может потребоваться хирургическое вмешательство для устранения внешних и внутренних дефектов. Больной ребенок должен постоянно наблюдаться у специалистов педиатрии, генетики, логопедии, кардиологии, неврологии.