Синдром Жильбера

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Синдром Жильбера (или доброкачественная неконьюгированная гипербилирубинемия) представляет собой наследственную патологию, характеризующуюся нарушением обмена желчного пигмента, образующегося при распаде частей гем-содержащих белков – билирубина. Прогрессирование патологического процесса не провоцирует нарушение функциональной деятельности печени и не приводит к постепенному замещению ее нормальной паренхимы соединительной тканью, однако может стать причиной развития холелитиаза (желчнокаменной болезни).


Причины синдрома Жильбера


Синдром Жильбера
Возникновение данного заболевания обусловлено полиморфизмом гена, который кодирует фермент микросомального окисления УДФ-глюкуронилтрансферазу, производящийся эндоплазматической сетью печени. В результате этого явления гепатоциты неспособны усваивать и удалять непрямой (не конъюгированный) билирубин, что приводит к повышению его концентрации в циркулирующей крови и отложению в тканях, придавая им желтый оттенок.

Наследование синдрома Жильбера происходит по аутосомно-доминантному типу. Появление клинических признаков заболевания провоцируют:
  • длительное голодание;
  • обезвоживание организма;
  • инфекционно-воспалительные процессы;
  • чрезмерные физические и психоэмоциональные нагрузки;
  • пагубные привычки;
  • применение некоторых медикаментов;
  • изменением гормонального фона;
  • оперативные вмешательства.


Симптомы заболевания


Практикующие специалисты выделяют два типа синдрома Жильбера:
  1. Врожденный, не связанный с предшествующим вирусным гепатитом.
  2. Манифестирующий – его развитие ассоциировано с переходом острого инфекционного гепатита в хронический.

Очень часто патология остается незамеченной, ее клиническая симптоматика появляется в пубертатный период и характеризуется волнообразным течением. Пациенты жалуются на:
  • интермиттирующую желтуху;
  • тяжесть в области правого подреберья;
  • отсутствие аппетита;
  • быструю утомляемость;
  • метеоризм;
  • нарушение сна;
  • дискомфорт в брюшной полости.;
  • неустойчивость стула;
  • тошноту;
  • повышенную потливость.


Методы диагностики


Постановка грамотного диагноза и клиническое разграничение заболеваний печени основано на результатах:

1. Анамнеза.
2. Физикального осмотра пациента.
3. Инструментального обследования:
  • ультра-сонографии брюшных органов, печени и желчного пузыря;
  • дуоденального зондирования;
  • тонкослойной хроматографии.
4. Функциональных тестов.
Лабораторные анализы
5. Лабораторных исследований:


Лечение


При синдроме Жильбера проведение специальных лечебных мероприятий не требуется, пациенту следует соблюдать режим питания, труда и отдыха – нежелательно:
  • профессионально заниматься спортом;
  • принимать алкоголь и гепатотоксические лекарственные средства;
  • пребывать под солнечными лучами;
  • голодать;
  • ограничивать употребление жидкости.
Больному рекомендуют принимать витамины группы В, гепатопротекторы, желчегонные травы и соблюдать диету, ограничивающую потребление консервированных продуктов и пищи с тугоплавкими жирами.