Синдром Жильбера

Доронин Иван Михайлович
Автор статьи: Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Синдром Жильбера (или доброкачественная неконьюгированная гипербилирубинемия) представляет собой наследственную патологию, характеризующуюся нарушением обмена желчного пигмента, образующегося при распаде частей гем-содержащих белков – билирубина. Прогрессирование патологического процесса не провоцирует нарушение функциональной деятельности печени и не приводит к постепенному замещению ее нормальной паренхимы соединительной тканью, однако может стать причиной развития холелитиаза (желчнокаменной болезни).


Причины синдрома Жильбера


Возникновение данного заболевания обусловлено полиморфизмом гена, который кодирует фермент микросомального окисления УДФ-глюкуронилтрансферазу, производящийся эндоплазматической сетью печени. В результате этого явления гепатоциты неспособны усваивать и удалять непрямой (не конъюгированный) билирубин, что приводит к повышению его концентрации в циркулирующей крови и отложению в тканях, придавая им желтый оттенок.


Наследование синдрома Жильбера происходит по аутосомно-доминантному типу. Появление клинических признаков заболевания провоцируют:
  • длительное голодание;
  • обезвоживание организма;
  • инфекционно-воспалительные процессы;
  • чрезмерные физические и психоэмоциональные нагрузки;
  • пагубные привычки;
  • применение некоторых медикаментов;
  • изменением гормонального фона;
  • оперативные вмешательства.


Симптомы заболевания


Практикующие специалисты выделяют два типа синдрома Жильбера:
  1. Врожденный, не связанный с предшествующим вирусным гепатитом.
  2. Манифестирующий – его развитие ассоциировано с переходом острого инфекционного гепатита в хронический.

Очень часто патология остается незамеченной, ее клиническая симптоматика появляется в пубертатный период и характеризуется волнообразным течением. Пациенты жалуются на:
  • интермиттирующую желтуху;
  • тяжесть в области правого подреберья;
  • отсутствие аппетита;
  • быструю утомляемость;
  • метеоризм;
  • нарушение сна;
  • дискомфорт в брюшной полости.;
  • неустойчивость стула;
  • тошноту;
  • повышенную потливость.


Методы диагностики


Постановка грамотного диагноза и клиническое разграничение заболеваний печени основано на результатах:


1. Анамнеза.
2. Физикального осмотра пациента.
3. Инструментального обследования:
  • ультра-сонографии брюшных органов, печени и желчного пузыря;
  • дуоденального зондирования;
  • тонкослойной хроматографии.
4. Функциональных тестов.
5. Лабораторных исследований:


Лечение


При синдроме Жильбера проведение специальных лечебных мероприятий не требуется, пациенту следует соблюдать режим питания, труда и отдыха – нежелательно:
  • профессионально заниматься спортом;
  • принимать алкоголь и гепатотоксические лекарственные средства;
  • пребывать под солнечными лучами;
  • голодать;
  • ограничивать употребление жидкости.
Больному рекомендуют принимать витамины группы В, гепатопротекторы, желчегонные травы и соблюдать диету, ограничивающую потребление консервированных продуктов и пищи с тугоплавкими жирами.