Синдром Жильбера
Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Синдром Жильбера (или доброкачественная неконьюгированная гипербилирубинемия) представляет собой наследственную патологию, характеризующуюся нарушением обмена желчного пигмента, образующегося при распаде частей гем-содержащих белков – билирубина. Прогрессирование патологического процесса не провоцирует нарушение функциональной деятельности печени и не приводит к постепенному замещению ее нормальной паренхимы соединительной тканью, однако может стать причиной развития холелитиаза (желчнокаменной болезни).
Причины синдрома Жильбера
Возникновение данного заболевания обусловлено полиморфизмом гена, который кодирует фермент микросомального окисления УДФ-глюкуронилтрансферазу, производящийся эндоплазматической сетью печени. В результате этого явления гепатоциты неспособны усваивать и удалять непрямой (не конъюгированный) билирубин, что приводит к повышению его концентрации в циркулирующей крови и отложению в тканях, придавая им желтый оттенок.
Наследование синдрома Жильбера происходит по аутосомно-доминантному типу. Появление клинических признаков заболевания провоцируют:
- длительное голодание;
- обезвоживание организма;
- инфекционно-воспалительные процессы;
- чрезмерные физические и психоэмоциональные нагрузки;
- пагубные привычки;
- применение некоторых медикаментов;
- изменением гормонального фона;
- оперативные вмешательства.
Симптомы заболевания
Практикующие специалисты выделяют два типа синдрома Жильбера:
- Врожденный, не связанный с предшествующим вирусным гепатитом.
- Манифестирующий – его развитие ассоциировано с переходом острого инфекционного гепатита в хронический.
Очень часто патология остается незамеченной, ее клиническая симптоматика появляется в пубертатный период и характеризуется волнообразным течением. Пациенты жалуются на:
- интермиттирующую желтуху;
- тяжесть в области правого подреберья;
- отсутствие аппетита;
- быструю утомляемость;
- метеоризм;
- нарушение сна;
- дискомфорт в брюшной полости.;
- неустойчивость стула;
- тошноту;
- повышенную потливость.
Методы диагностики
Постановка грамотного диагноза и клиническое разграничение заболеваний печени основано на результатах:
1. Анамнеза.
2. Физикального осмотра пациента.
3. Инструментального обследования:
- ультра-сонографии брюшных органов, печени и желчного пузыря;
- дуоденального зондирования;
- тонкослойной хроматографии.
5. Лабораторных исследований:
- гемограммы;
- биохимического анализа крови – для определения уровня содержания общего, прямого и непрямого билирубина, общего белка и его фракций (альбумина и глобулинов), холестерина, аминотрансфераз АлАТ и АсАТ;
- молекулярно-генетического анализа крови – для выявления мутантных вариантов гена, кодирующего УДФГТ;
- цитологического анализа биоптата печени, полученного при проведении чрез-кожной пункционной биопсии.
Лечение
При синдроме Жильбера проведение специальных лечебных мероприятий не требуется, пациенту следует соблюдать режим питания, труда и отдыха – нежелательно:
- профессионально заниматься спортом;
- принимать алкоголь и гепатотоксические лекарственные средства;
- пребывать под солнечными лучами;
- голодать;
- ограничивать употребление жидкости.