Гемофилия

Гемофилия («викторианский» или «царский» недуг) - наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови, при котором кровотечение из ран останавливается очень медленно или не останавливается вовсе.

Еще более опасны кровотечения внутри организма. Хрупкие сосуды могут разорваться в любой момент, вызвав поражение суставов, внутренних органов и даже головного мозга.
Представительницы слабого пола являются носительницами «дефектного» гена, однако сами болеют крайне редко. Науке известен только один случай диагностирования гемофилии у женщины врачами Чехословакии.

В зависимости от того, какие именно факторы свертываемости изменены, гемофилия подразделяется на типы A, B, С и их комбинацию.

Тип A наиболее распространен. Встречается в 88% диагностируемых случаев заболевания.

Тип B встречается значительно реже, в 9% случаев. А на долю типов C и A+B приходится не более 3% случаев этой болезни.

Гемофилия – передающееся по женской линии наследственное заболевание, причиной возникновения которого является мутация гена длинного плеча X-половых хромосом.

Так, например, если отец болен, а мать здорова, у них гарантированно родится здоровый сын, а если наоборот – шансы рождения здорового потомства сокращаются вдвое.

Бывают и случаи гемофилии приобретенной в течение жизни. Самый известный из них – случай английской королевы Виктории, отец и мать которой были здоровы. Как в то время, так и много лет спустя, выяснить точную причину, ставшую «пусковым механизмом» для мутации генов знатной особы ученым не удалось.

Первые симптомы, как правило, становятся заметны сразу после рождения: родителей должны насторожить гематомы на голове, синяки на теле и эпизодические кровотечения из перевязанной пуповины младенца.

У детей годовалого возраста клиническая картина заболевания проявляется теми же признаками, что и у взрослых, зависит от типа мутации и наследственности:

• при легкой форме течения недуга больных беспокоят преимущественно кровоподтеки и ссадины, которые появляются при малейших ушибах и долго не заживают.
• при тяжелой форме болезни, когда поражены и деформированы внутренние органы, крупные суставы и мышцы, больные испытывают непрекращающиеся острые боли и фактически становятся инвалидами.

Общими признаками для любой формы болезни являются слабость, неестественная худоба, бледность и хрупкость кожи. Исключение – гемофилия типа С, которая протекает практически бессимптомно и может долгие годы не давать о себе знать.

В настоящее время существует достаточно много эффективных средств ранней диагностики заболевания.

Для постановки диагноза врач выслушивает жалобы пациента, составляет анамнез и приступает к исследованию данных лабораторного анализа крови:

• при помощи полиморфизма длины фрагментов ДНК удается точно определить, есть ли мутация.
• при помощи исследования антигена восьмого и девятого факторов свертывания – отличить гемофилию от других генетических болезней.
• при помощи теста генерации тромбопластина - выявить, к какому именно типу она принадлежит, и какое лечение необходимо назначить.