Гемофилия

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Кошурин Дмитрий Валерьевич Врач КДЛ, Главный врач,

Как выявить гемофилию?


Гемофилия
Гемофилия («викторианский» или «царский» недуг) - наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови, при котором кровотечение из ран останавливается очень медленно или не останавливается вовсе.

Еще более опасны кровотечения внутри организма. Хрупкие сосуды могут разорваться в любой момент, вызвав поражение суставов, внутренних органов и даже головного мозга.
Представительницы слабого пола являются носительницами «дефектного» гена, однако сами болеют крайне редко. Науке известен только один случай диагностирования гемофилии у женщины врачами Чехословакии.


Классификация


В зависимости от того, какие именно факторы свертываемости изменены, гемофилия подразделяется на типы A, B, С и их комбинацию.
Тип A наиболее распространен. Встречается в 88% диагностируемых случаев заболевания.
Тип B встречается значительно реже, в 9% случаев. А на долю типов C и A+B приходится не более 3% случаев этой болезни.


Причины заболевания


Гемофилия – передающееся по женской линии наследственное заболевание, причиной возникновения которого является мутация гена длинного плеча X-половых хромосом.

Так, например, если отец болен, а мать здорова, у них гарантированно родится здоровый сын, а если наоборот – шансы рождения здорового потомства сокращаются вдвое.

Бывают и случаи гемофилии приобретенной в течение жизни. Самый известный из них – случай английской королевы Виктории, отец и мать которой были здоровы. Как в то время, так и много лет спустя, выяснить точную причину, ставшую «пусковым механизмом» для мутации генов знатной особы ученым не удалось.


Симптомы гемофилии


Первые симптомы, как правило, становятся заметны сразу после рождения: родителей должны насторожить гематомы на голове, синяки на теле и эпизодические кровотечения из перевязанной пуповины младенца.

У детей годовалого возраста клиническая картина заболевания проявляется теми же признаками, что и у взрослых, зависит от типа мутации и наследственности:
  • при легкой форме течения недуга больных беспокоят преимущественно кровоподтеки и ссадины, которые появляются при малейших ушибах и долго не заживают.
  • при тяжелой форме болезни, когда поражены и деформированы внутренние органы, крупные суставы и мышцы, больные испытывают непрекращающиеся острые боли и фактически становятся инвалидами.
Общими признаками для любой формы болезни являются слабость, неестественная худоба, бледность и хрупкость кожи. Исключение – гемофилия типа С, которая протекает практически бессимптомно и может долгие годы не давать о себе знать.


Методы диагностики


Анализ крови
В настоящее время существует достаточно много эффективных средств ранней диагностики заболевания.

Для постановки диагноза врач выслушивает жалобы пациента, составляет анамнез и приступает к исследованию данных лабораторного анализа крови:
  • при помощи полиморфизма длины фрагментов ДНК удается точно определить, есть ли мутация.
  • при помощи исследования антигена восьмого и девятого факторов свертывания – отличить гемофилию от других генетических болезней.
  • при помощи теста генерации тромбопластина - выявить, к какому именно типу она принадлежит, и какое лечение необходимо назначить.


Лечение


Гемофилия типа А на сегодняшний день не поддается лечению. Больных ожидают регулярные осмотры у специалиста и пожизненная заместительная терапия, которая позволяет вести полноценный образ жизни.
Лечение гемофилии типа B базируется на использовании антигемофильной плазмы (содержащей недостающие компоненты) или криопрециптатов и направлено, прежде всего, на предотвращение анемии.
Гемофилия типа C вовсе не требует лечения кроме случаев, когда больному необходима плановая операция по каким-либо другим причинам и есть опасность осложнений.