Как определить талассемию

Талассемия - это патологическое состояние, относящееся к наследственной гемоглобинопатии, которая проявляется снижением синтезирование белковых молекул, входящих в состав гемоглобина. В результате отмечается повреждение эритроцитарной мембраны с последующими гемолитическими кризами.

Причины талассемии

В качестве основной причины заболевания лежит генетический дефект, который носит аутосомно-рецессивный характер наследования. При талассемии повреждается ген, который участвует в кодировании синтеза цепей гемоглобина. В качестве молекулярной основы дефекта лежит синтезирование аномальной РНК с делецией в структурных генах.

При избыточно продуцируемых полипептидных цепях происходит разрушение эритроидного ряда с его повреждением. Кроме того, отмечается отложение фатального гемоглобина, не перенасыщенности кислород к тканям.

Симптомы и первые признаки

Гомозиготный вариант талассемии развивается уже через несколько дней после рождения ребёнка. У него появляется монголоидное лицо с седловидной переносицей, башенным черепом, гипертрофическими процессами в верхней челюсти, а также гепато и спленомегалией. Повреждение трубчатых костей приводит к отставанию в росте, развитию переломов, синовита в суставах и калькулезному холециститу.

Из-за гемосидероза внутренних органов развивается цирроз печени с фиброзом поджелудочной железы, сахарным диабетом и сердечной недостаточностью.

При гетерозиготной талассемии возможно бессимптомное течение или минимальные клинические проявления в виде гипохромной анемии и повышенной утомляемости.

Талассемия, сопровождающаяся повреждением альфа-цепи несовместима с жизнью, поэтому дети умирают внутриутробно.

Диагностика

При постановке диагноза важную роль играет информация о отягощённом семейном анамнезе, а также жалобах пациента. Врачом выполняется тщательный осмотр, предполагающий поиск характерных проявлений. Из дополнительных методов диагностики назначают:

Клинический анализ крови в котором отмечается сниженный уровень гемоглобина, повышенный уровень железа сыворотки, появление эритроцитов, имеющих мишеневидную форму.
Биохимический анализ крови, в котором повышается непрямой билирубин.
Электрофорез гемоглобина с выявлением различных фракций гемоглобина.
Пункцию костного мозга с гиперплазией в костном ростке. Появляется большое число эритробластных и нормобластных клеток.
Молекулярно-генетические исследования с выявлением мутации в отдельных локусах глобина.
Краниограмму с обнаружением игольчатого периостоза.
Рентгенограмму трубчатых и плоских костей с очагами остеопороза.
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости. При заболевании обнаруживают гематоспленомегалию и желчнокаменную болезнь.

Лечение

При талассемии лечебную тактику подбирают в индивидуальном порядке. При малой форме возможно динамическое наблюдение. В случае гомозиготной формы проводится гемотрансфузионнвя терапия и введение препаратов, обладающих хелатирующим эффектом. Развитие гемолитического криза предусматривает введение кортикостероидов.
Для устранения гиперспленизма назначают спленэктомию.

Необходимо учитывать, что для больших форм характерен неблагоприятный прогноз, а для гетерозиготных форм возможно удовлетворительное качество жизни.