Как распознать агаммаглобулинемию?

Агаммаглобулинемия (наследственная гипогаммаглобулинемия, болезнь Брутона) представляет собой группу иммуно-дефицитных состояний, которые обусловлены дефектом гена, кодирующего синтез B-лимфоцитов. Данная патология характеризуется снижением количества специфических плазменных белков – гамма-глобулинов и нарушением выработки в человеческом организме иммуноглобулинов всех изотипов, что провоцирует развитие первичного иммунодефицита. Это явление приводит к возникновению в мозговых оболочках, дыхательных органах и пищеварительном тракте рецидивирующих гнойно-воспалительных процессов.

Практикующие специалисты различают 3 типа наследственной гипогаммаглобулинемии:

сцепленную с X-хромосомой – встречается только у лиц мужского пола;
спорадическую аутосомно-рецессивную;
сцепленную с X-хромосомой и ассоциированную с недостатком гормона роста – редкий дефект, наблюдается только у мужчин.

Причины развития заболевания

Непосредственным провоцирующим фактором данной генетической патологии является дефект структуры генов, отвечающих за формирование иммунной системы. Мутация генов происходит в результате влияния:

лучевой радиации;
высоких температур;
инфекционных агентов;
нарушений гормонального фона;
химических веществ;
неблагоприятных экологических условий;
вредных привычек.

Симптомы и первые признаки

Снижение реактивности гуморального иммунитета проявляется:

повторными гнойно-воспалительными заболеваниями – синуситом, гайморитом, отитом, этмоидитом, бронхитом, пневмонией;
упорной диареей, которую может вызвать хронический инфекционный энтероколит, его основные «виновники» – лямблии, рота-вирус, кампило-бактерии;
микробной экземой;
абсцессами;
импетиго;
флегмонами;
гнойным конъюнктивитом;
гингивитом;
язвенным стоматитом;
остеомиелитом;
гнойным артритом.

Клиническая симптоматика гипогаммаглобулинемии характеризуется лихорадкой, ознобом, миалгией, головной болью, нарушением сна, отсутствием аппетита, снижением работоспособности, кашлем, ринореей, одышкой.

Методы диагностики

Постановка грамотного диагноза и клиническое разграничение иммунодефицитных состояний основывается на сборе анамнеза и комплексном обследовании пациента, включающего:

1. Физикальный осмотр пациента, позволяющий обнаружить основные признаки сниженной иммунной реактивности – уменьшение размеров периферических лимфоузлов и гипоплазию миндалин.
2. Ультрасонографию брюшных органов.
3. Радиоизотопную сцинтиграфию, позволяющую выявить ряд изменений в человеческом организме.
4. Консультации узкопрофильных специалистов – отоларинголога, иммунолога, генетика, гастроэнтеролога, аллерголога, офтальмолога.
5. Лабораторные исследования:

общий анализ крови – для определения скорости оседания эритроцитов, численности лейкоцитов и процентного соотношения их разновидностей;
общеклинический анализ мочи – для оценивания состояния мочевыделительной системы;
биохимический анализ крови – для определения количества общего белка и его фракций, глюкозы, креатинина, мочевины, тиреодных гормонов;
иммунограмму, позволяющую обнаружить низкую концентрацию специфических иммуноглобулинов;
серологический скрининг – для определения уровня иммунных антител, действующих против инфекционных возбудителей;
молекулярно-биологический анализ крови – для выявления мутантных вариантов генов;
цитологический анализ костного мозга;
гистологический анализ лимфоидной ткани.

Лечение

Диагностированная гипогаммаглобулинемия требует пожизненного применения антител-содержащих препаратов. При любом бактериальном гнойном инфекционном процессе необходимо проведение рациональной антибиотикотерапии. Симптоматические лечебные мероприятия проводят с учетом поражения органа – могут использоваться такие методики, как постуральный дренаж (при пневмонии), промывание пазух носа антисептиками (при гайморите), вибрационный массаж грудной клетки (при бронхите).