Агаммаглобулинемия

Как распознать агаммаглобулинемию?

Агаммаглобулинемия (наследственная гипогаммаглобулинемия, болезнь Брутона) представляет собой группу иммуно-дефицитных состояний, которые обусловлены дефектом гена, кодирующего синтез B-лимфоцитов.

Данная патология характеризуется снижением количества специфических плазменных белков – гамма-глобулинов и нарушением выработки в человеческом организме иммуноглобулинов всех изотипов, что провоцирует развитие первичного иммунодефицита. Это явление приводит к возникновению в мозговых оболочках, дыхательных органах и пищеварительном тракте рецидивирующих гнойно-воспалительных процессов.

Практикующие специалисты различают 3 типа наследственной гипогаммаглобулинемии:

• сцепленную с X-хромосомой – встречается только у лиц мужского пола;
• спорадическую аутосомно-рецессивную;
• сцепленную с X-хромосомой и ассоциированную с недостатком гормона роста – редкий дефект, наблюдается только у мужчин.

Причины развития заболевания

Непосредственным провоцирующим фактором данной генетической патологии является дефект структуры генов, отвечающих за формирование иммунной системы.

Мутация генов происходит в результате влияния:

• лучевой радиации;
• высоких температур;
• инфекционных агентов;
• нарушений гормонального фона;
• химических веществ;
• неблагоприятных экологических условий;
• вредных привычек.

Симптомы и первые признаки

Снижение реактивности гуморального иммунитета проявляется:

• повторными гнойно-воспалительными заболеваниями – синуситом, гайморитом, отитом, этмоидитом, бронхитом, пневмонией;
• упорной диареей, которую может вызвать хронический инфекционный энтероколит, его основные «виновники» – лямблии, рота-вирус, кампило-бактерии;
• микробной экземой;
• абсцессами;
• импетиго;
• флегмонами;
• гнойным конъюнктивитом;
• гингивитом;
• язвенным стоматитом;
• остеомиелитом;
• гнойным артритом.

Клиническая симптоматика гипогаммаглобулинемии характеризуется лихорадкой, ознобом, миалгией, головной болью, нарушением сна, отсутствием аппетита, снижением работоспособности, кашлем, ринореей, одышкой.

Методы диагностики

Постановка грамотного диагноза и клиническое разграничение иммунодефицитных состояний основывается на сборе анамнеза и комплексном обследовании пациента, включающего:

1. Физикальный осмотр пациента, позволяющий обнаружить основные признаки сниженной иммунной реактивности – уменьшение размеров периферических лимфоузлов и гипоплазию миндалин.

2. Ультрасонографию брюшных органов.

3. Радиоизотопную сцинтиграфию, позволяющую выявить ряд изменений в человеческом организме.

4. Консультации узкопрофильных специалистов – отоларинголога, иммунолога, генетика, гастроэнтеролога, аллерголога, офтальмолога.

5. Лабораторные исследования:

• общий анализ крови – для определения скорости оседания эритроцитов, численности лейкоцитов и процентного соотношения их разновидностей;
• общеклинический анализ мочи – для оценивания состояния мочевыделительной системы;
• биохимический анализ крови – для определения количества общего белка и его фракций, глюкозы, креатинина, мочевины, тиреодных гормонов;
• иммунограмму, позволяющую обнаружить низкую концентрацию специфических иммуноглобулинов;
• серологический скрининг – для определения уровня иммунных антител, действующих против инфекционных возбудителей;
• молекулярно-биологический анализ крови – для выявления мутантных вариантов генов;
• цитологический анализ костного мозга;
• гистологический анализ лимфоидной ткани.

Лечение

Диагностированная гипогаммаглобулинемия требует пожизненного применения антител-содержащих препаратов. При любом бактериальном гнойном инфекционном процессе необходимо проведение рациональной антибиотикотерапии. Симптоматические лечебные мероприятия проводят с учетом поражения органа – могут использоваться такие методики, как постуральный дренаж (при пневмонии), промывание пазух носа антисептиками (при гайморите), вибрационный массаж грудной клетки (при бронхите).