Атаксия Фридрейха

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Что такое Атаксия Фридрейха?
Атаксия Фридрейха представляет собой генетическую патологию, характеризующуюся поражением центральной нервной системы и возникновением экстра-невральных расстройств – нарушением функциональной деятельности опорно-двигательного аппарата, сердца, желез внутренней секреции, органов зрения.
Причины развития
Возникновение атаксии Фридрейха обусловлено мутацией 9-ой хромосомы, которая наследуется аутосомно-рецессивным путем – и от матери, и от отца. Носительство искаженного гена, кодирующего функционирование белка, отвечающего за доставку железа из эукариотических клеток – фратаксина, провоцирует накопление внутри тканей свободных радикалов, которые повреждают мио-кардиоциты, нейроны, остеоциты, клеточные рецепторы, островковые клетки.
Развитию патологического процесса способствует дисбаланс оксидантно-антиоксидантной системы, обеспечивающей деятельность защитных механизмов от пагубного воздействия на человеческий организм активных форм кислорода.
Симптомы и первые признаки
В течении атаксии Фридрейха выделяют следующие формы:
1. Типичную, характеризующуюся неврологическими проявлениями:
- нарушением равновесия и походки;
- слабостью в ногах;
- тремором и нечеткостью движений верхних конечностей;
- замедлением речи;
- отсутствием рефлексов;
- снижением тонуса мышц;
- постепенной утратой навыков самообслуживания;
- нистагмом;
- снижением остроты зрения и слуха;
- непроизвольным мочеиспусканием;
- умственной слабостью.
2. Экстра-невральную – у пациентов наблюдаются:
- боли в сердце;
- одышка;
- нарушение ритма сердечных сокращений;
- кифо-сколиоз;
- деформация пальцев;
- дисфункция половых органов;
- гипергликемия.
3. Атипичную – встречается у пациентов с незначительным повреждением гена.
Методы диагностики
Постановка дифференцированного диагноза основана на итоговых данных комплексного обследования пациента, включающего:
- Сбор наследственного и личного анамнеза.
- Тщательный осмотр.
- Консультации кардиолога, эндокринолога, невропатолога, генетика, ортопеда, психиатра, офтальмолога.
- ДНК-диагностику.
- Рентгенологическое исследование позвоночника.
- Электрокардиографию.
- Ультрасонографию сердца.
- Электромиографию.
- Компьютерную томографию головного мозга.
- Общеклинические анализы мочи и крови – для оценивания общего состояния организма.
- Глюкозотолерантный тест.
- Биохимическое исследование крови – для определения уровня: тиреоидных гормонов, глюкозы, альфа-амилазы, печеночных трансаминаз, эстрогена, прогестерона.
Лечение
Пациентам с атаксией Фридрейха проводят лечебные мероприятия, направленные на предотвращение прогрессирования патологии, сохранение жизнеспособности и предупреждение осложнений.
С этой целью могут быть назначены:
- ноотропы;
- кофакторы ферментов;
- антиоксиданты;
- нейро-протекторы;
- поливитамины;
- стимуляторы переноса электронов в дыхательной цепи;
- лечебная физкультура;
- щадящая диета.
При наличии выраженной деформации костной ткани требуется хирургическое вмешательство.