Атаксия Фридрейха

Зарубина Татьяна Евгеньевна
Зарубина Татьяна Евгеньевна Невролог,
Мануальный терапевт, Рефлексотерапевт

Атаксия Фридрейха представляет собой генетическую патологию, характеризующуюся поражением центральной нервной системы и возникновением экстра-невральных расстройств – нарушением функциональной деятельности опорно-двигательного аппарата, сердца, желез внутренней секреции, органов зрения.


Причины развития

Атаксия ФридрейхаВозникновение атаксии Фридрейха обусловлено мутацией 9-ой хромосомы, которая наследуется аутосомно-рецессивным путем – и от матери, и от отца. Носительство искаженного гена, кодирующего функционирование белка, отвечающего за доставку железа из эукариотических клеток – фратаксина, провоцирует накопление внутри тканей свободных радикалов, которые повреждают мио-кардиоциты, нейроны, остеоциты, клеточные рецепторы, островковые клетки. 

Развитию патологического процесса способствует дисбаланс оксидантно-антиоксидантной системы, обеспечивающей деятельность защитных механизмов от пагубного воздействия на человеческий организм активных форм кислорода.


Симптомы и первые признаки

В течении атаксии Фридрейха выделяют следующие формы:

1. Типичную, характеризующуюся неврологическими проявлениями:

  • нарушением равновесия и походки;
  • слабостью в ногах;
  • тремором и нечеткостью движений верхних конечностей;
  • замедлением речи;
  • отсутствием рефлексов;
  • снижением тонуса мышц;
  • постепенной утратой навыков самообслуживания;
  • нистагмом;
  • снижением остроты зрения и слуха;
  • непроизвольным мочеиспусканием;
  • умственной слабостью.

2. Экстра-невральную – у пациентов наблюдаются:

  • боли в сердце;
  • одышка;
  • нарушение ритма сердечных сокращений;
  • кифо-сколиоз;
  • деформация пальцев;
  • дисфункция половых органов;
  • гипергликемия.

3. Атипичную – встречается у пациентов с незначительным повреждением гена.   


Методы диагностики

Постановка дифференцированного диагноза основана на итоговых данных комплексного обследования пациента, включающего:

  1. Анализ кровиСбор наследственного и личного анамнеза.
  2. Тщательный осмотр.
  3. Консультации кардиолога, эндокринолога, невропатолога, генетика, ортопеда, психиатра, офтальмолога.
  4. ДНК-диагностику.
  5. Рентгенологическое исследование позвоночника.
  6. Электрокардиографию.
  7. Ультрасонографию сердца.
  8. Электромиографию.
  9. Компьютерную томографию головного мозга.
  10. Общеклинические анализы мочи и крови – для оценивания общего состояния организма.
  11. Глюкозотолерантный тест.
  12. Биохимическое исследование крови – для определения уровня: тиреоидных гормонов, глюкозы, альфа-амилазы, печеночных трансаминаз, эстрогена, прогестерона.


Лечение

Пациентам с атаксией Фридрейха проводят лечебные мероприятия, направленные на предотвращение прогрессирования патологии, сохранение жизнеспособности и предупреждение осложнений. С этой целью могут быть назначены:

  • ноотропы;
  • кофакторы ферментов;
  • антиоксиданты;
  • нейро-протекторы;
  • поливитамины;
  • стимуляторы переноса электронов в дыхательной цепи;
  • лечебная физкультура;
  • щадящая диета.

При наличии выраженной деформации костной ткани требуется хирургическое вмешательство.