Атаксия Фридрейха

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Автор статьи

Кошурин Дмитрий Валерьевич

Врач лабораторной диагностики, Главный врач МКЦ "Проксима",

Что такое Атаксия Фридрейха?

Атаксия Фридрейха представляет собой генетическую патологию, характеризующуюся поражением центральной нервной системы и возникновением экстра-невральных расстройств – нарушением функциональной деятельности опорно-двигательного аппарата, сердца, желез внутренней секреции, органов зрения.

Причины развития

Возникновение атаксии Фридрейха обусловлено мутацией 9-ой хромосомы, которая наследуется аутосомно-рецессивным путем – и от матери, и от отца. Носительство искаженного гена, кодирующего функционирование белка, отвечающего за доставку железа из эукариотических клеток – фратаксина, провоцирует накопление внутри тканей свободных радикалов, которые повреждают мио-кардиоциты, нейроны, остеоциты, клеточные рецепторы, островковые клетки. 

Развитию патологического процесса способствует дисбаланс оксидантно-антиоксидантной системы, обеспечивающей деятельность защитных механизмов от пагубного воздействия на человеческий организм активных форм кислорода.

Симптомы и первые признаки

В течении атаксии Фридрейха выделяют следующие формы:

1. Типичную, характеризующуюся неврологическими проявлениями:

  • нарушением равновесия и походки;
  • слабостью в ногах;
  • тремором и нечеткостью движений верхних конечностей;
  • замедлением речи;
  • отсутствием рефлексов;
  • снижением тонуса мышц;
  • постепенной утратой навыков самообслуживания;
  • нистагмом;
  • снижением остроты зрения и слуха;
  • непроизвольным мочеиспусканием;
  • умственной слабостью.

2. Экстра-невральную – у пациентов наблюдаются:

  • боли в сердце;
  • одышка;
  • нарушение ритма сердечных сокращений;
  • кифо-сколиоз;
  • деформация пальцев;
  • дисфункция половых органов;
  • гипергликемия.

3. Атипичную – встречается у пациентов с незначительным повреждением гена.   

Методы диагностики

Постановка дифференцированного диагноза основана на итоговых данных комплексного обследования пациента, включающего:

  1. Сбор наследственного и личного анамнеза.
  2. Тщательный осмотр.
  3. Консультации кардиолога, эндокринолога, невропатолога, генетика, ортопеда, психиатра, офтальмолога.
  4. ДНК-диагностику.
  5. Рентгенологическое исследование позвоночника.
  6. Электрокардиографию.
  7. Ультрасонографию сердца.
  8. Электромиографию.
  9. Компьютерную томографию головного мозга.
  10. Общеклинические анализы мочи и крови – для оценивания общего состояния организма.
  11. Глюкозотолерантный тест.
  12. Биохимическое исследование крови – для определения уровня: тиреоидных гормонов, глюкозы, альфа-амилазы, печеночных трансаминаз, эстрогена, прогестерона.

Лечение

Пациентам с атаксией Фридрейха проводят лечебные мероприятия, направленные на предотвращение прогрессирования патологии, сохранение жизнеспособности и предупреждение осложнений. 

С этой целью могут быть назначены:

  • ноотропы;
  • кофакторы ферментов;
  • антиоксиданты;
  • нейро-протекторы;
  • поливитамины;
  • стимуляторы переноса электронов в дыхательной цепи;
  • лечебная физкультура;
  • щадящая диета.

При наличии выраженной деформации костной ткани требуется хирургическое вмешательство.