Боковой амиотрофический склероз (БАС) – нейродегенеративная патология, характеризующаяся необратимым поражением двигательных нейронов. Заболевание отличается прогрессирующим течением и летальным исходом.

Причины

Точная этиология болезни не установлена. Часть случаев связана с наследственным фактором и мутацией гена супероксиддисмутазы-1, который находится в хромосоме.

Также в настоящее время рассматривается несколько теорий появления спорадических случаев БАС. В частности, ученые считают, что в развитии заболевания ключевая роль отводится избытку глутаминовой кислоты. Ее уровень повышается в результате повышенной нагрузки мотонейронов. Глутамат запускает процесс повреждения и гибели нейронов под воздействием нейромедиаторов, вызывающих гиперактивность определенных рецепторов. Параллельно с этим излишек ионов кальция, поступивших в клетку, способствует активации протеолитических ферментов и запускает апоптоз.

Симптомы

На начальных стадиях заболевания пациент жалуется на подергивания и онемение мышц, судороги, слабость в конечностях. Однако такие симптомы характерны не только для БАС. Поэтому, пока не начнется мышечная атрофия, диагностика может быть затруднена.

Специфические проявления заболевания зависят от его формы.

БАС конечностей. Вначале происходит поражение ног. Пациенты отмечают неуверенность при ходьбе, часто спотыкаются. Если в патологический процесс вовлекаются руки, больные с трудом выполняют обычные повседневные действия, требующие ловкости и мелкой моторики.
Бульбарный БАС. Появляются проблемы с речь, гнусавость голоса, проблемы с глотанием.

По мере прогрессирования миастения захватывает различные части тела. При поражении верхних двигательных нейронов появляется гипертонус мышц и гиперрефлексия, а при деградации нижних – слабость и атрофия мышц, судороги и непроизвольное подергивание отдельных мышц.

Постепенно пациент теряет способность к самостоятельному передвижению. На терминальных стадиях происходит поражение дыхательной мускулатуры.

Диагностика

Сбор анамнеза. Врач выслушивает жалобы и тщательно собирает семейный анамнез. Он обращает внимание на мышечную слабость, спазмы, проблемы с речью и глотанием.
Неврологический статус. Специалист проводит выборочное нейропсихологическое тестирование, выполняет проверку мандибулярного рефлекса и бульбарных функциий, а также оценивает черепную иннервацию и выраженность двигательных нарушений.
Игольчатая электромиография. Выявляет признаки денервации, которая подтверждает поражение центральных мотонейронов. На графике видны фасцикуляции.
МРТ головного мозга. Проводят на ранних стадиях заболевания и для дифференцировки с другими патологиями, схожими по симптоматике. На снимках видны очаги гиперинтенсивного МР-сигнала.
ПЭТ. Методы радионуклидной диагностики показывают ослабевание регионарного метаболизма или снижение перфузии серого вещества.
КТ. Обследование в динамике позволит выявить прогрессирующую атрофию мышц.
Молекулярно-генетический анализ. Выявление мутаций в гене супероксиддиссмутазы-1.

Лечение

Основная цель терапии – замедление прогрессирования патологии. Врачи стараются как можно дольше сохранить способность пациента к передвижению и самообслуживанию. С этой целью специалисты пожизненно назначают единственный препарат, который может справиться с поставленной целью – рилузол, являющийся пресинаптическим ингибитором высвобождения глутамата. Однако при этом пациенту необходимо каждые три месяца проходить мониторинг уровня печеночных трансаминаз, чтобы избежать развития лекарственной формы гепатита.