Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Зарубина Татьяна Евгеньевна
Зарубина Татьяна Евгеньевна Невролог,
Мануальный терапевт, Рефлексотерапевт

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – нейродегенеративная патология, характеризующаяся необратимым поражением двигательных нейронов. Заболевание отличается прогрессирующим течением и летальным исходом.


Причины

Боковой амиотрофический склерозТочная этиология болезни не установлена. Часть случаев связана с наследственным фактором и мутацией гена супероксиддисмутазы-1, который находится в  хромосоме. 

Также в настоящее время рассматривается несколько теорий появления спорадических случаев БАС. В частности, ученые считают, что в развитии заболевания ключевая роль отводится избытку глутаминовой кислоты. Ее уровень повышается в результате повышенной нагрузки мотонейронов. Глутамат запускает процесс повреждения и гибели нейронов под воздействием нейромедиаторов, вызывающих гиперактивность определенных рецепторов. Параллельно с этим излишек ионов кальция, поступивших в клетку, способствует активации протеолитических ферментов и запускает апоптоз.


Симптомы

На начальных стадиях заболевания пациент жалуется на подергивания и онемение мышц, судороги, слабость в конечностях. Однако такие симптомы характерны не только для БАС. Поэтому, пока не начнется мышечная атрофия, диагностика может быть затруднена. 

Специфические проявления заболевания зависят от его формы. 

  • БАС конечностей. Вначале происходит поражение ног. Пациенты отмечают неуверенность при ходьбе, часто спотыкаются. Если в патологический процесс вовлекаются руки, больные с трудом выполняют обычные повседневные действия, требующие ловкости и мелкой моторики.
  • Бульбарный БАС. Появляются проблемы с речь, гнусавость голоса, проблемы с глотанием.

По мере прогрессирования миастения захватывает различные части тела. При поражении верхних двигательных нейронов появляется гипертонус мышц и гиперрефлексия, а при деградации нижних – слабость и атрофия мышц, судороги и непроизвольное подергивание отдельных мышц.

Постепенно пациент теряет способность к самостоятельному передвижению. На терминальных стадиях происходит поражение дыхательной мускулатуры.


Диагностика

  • Сбор анамнеза. Врач выслушивает жалобы и тщательно собирает семейный анамнез. Он обращает внимание на мышечную слабость, спазмы, проблемы с речью и глотанием.
  • Лабораторные анализыНеврологический статус. Специалист проводит выборочное нейропсихологическое тестирование, выполняет проверку мандибулярного рефлекса и бульбарных функциий, а также оценивает черепную иннервацию и выраженность двигательных нарушений.
  • Игольчатая электромиография. Выявляет признаки денервации, которая подтверждает поражение центральных мотонейронов. На графике видны фасцикуляции.
  • МРТ головного мозга. Проводят на ранних стадиях заболевания и для дифференцировки с другими патологиями, схожими по симптоматике. На снимках видны очаги гиперинтенсивного МР-сигнала.
  • ПЭТ. Методы радионуклидной диагностики показывают ослабевание регионарного метаболизма или снижение перфузии серого вещества.
  • КТ. Обследование в динамике позволит выявить прогрессирующую атрофию мышц.
  • Молекулярно-генетический анализ. Выявление мутаций в гене супероксиддиссмутазы-1.


Лечение

Основная цель терапии – замедление прогрессирования патологии. Врачи стараются как можно дольше сохранить способность пациента к передвижению и самообслуживанию. С этой целью специалисты пожизненно назначают единственный препарат, который может справиться с поставленной целью – рилузол, являющийся пресинаптическим ингибитором высвобождения глутамата. Однако при этом пациенту необходимо каждые три месяца проходить мониторинг уровня печеночных трансаминаз, чтобы избежать развития лекарственной формы гепатита.