Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Что такое амиотрофический склероз?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – нейродегенеративная патология, характеризующаяся необратимым поражением двигательных нейронов. Заболевание отличается прогрессирующим течением и летальным исходом.

Причины

Точная этиология болезни не установлена. Часть случаев связана с наследственным фактором и мутацией гена супероксиддисмутазы-1, который находится в  хромосоме.  Также в настоящее время рассматривается несколько теорий появления спорадических случаев БАС. В частности, ученые считают, что в развитии заболевания ключевая роль отводится избытку глутаминовой кислоты. Ее уровень повышается в результате повышенной нагрузки мотонейронов. Глутамат запускает процесс повреждения и гибели нейронов под воздействием нейромедиаторов, вызывающих гиперактивность определенных рецепторов. Параллельно с этим излишек ионов кальция, поступивших в клетку, способствует активации протеолитических ферментов и запускает апоптоз.

Симптомы

На начальных стадиях заболевания пациент жалуется на подергивания и онемение мышц, судороги, слабость в конечностях. Однако такие симптомы характерны не только для БАС. Поэтому, пока не начнется мышечная атрофия, диагностика может быть затруднена. 

Специфические проявления заболевания зависят от его формы. 

• БАС конечностей. Вначале происходит поражение ног. Пациенты отмечают неуверенность при ходьбе, часто спотыкаются. Если в патологический процесс вовлекаются руки, больные с трудом выполняют обычные повседневные действия, требующие ловкости и мелкой моторики.
• Бульбарный БАС. Появляются проблемы с речь, гнусавость голоса, проблемы с глотанием.

По мере прогрессирования миастения захватывает различные части тела. При поражении верхних двигательных нейронов появляется гипертонус мышц и гиперрефлексия, а при деградации нижних – слабость и атрофия мышц, судороги и непроизвольное подергивание отдельных мышц. Постепенно пациент теряет способность к самостоятельному передвижению. На терминальных стадиях происходит поражение дыхательной мускулатуры.

Диагностика

Необходимые исследования:

• Сбор анамнеза. Врач выслушивает жалобы и тщательно собирает семейный анамнез. Он обращает внимание на мышечную слабость, спазмы, проблемы с речью и глотанием.
• Неврологический статус. Специалист проводит выборочное нейропсихологическое тестирование, выполняет проверку мандибулярного рефлекса и бульбарных функциий, а также оценивает черепную иннервацию и выраженность двигательных нарушений.
• Игольчатая электромиография. Выявляет признаки денервации, которая подтверждает поражение центральных мотонейронов. На графике видны фасцикуляции.
• МРТ головного мозга. Проводят на ранних стадиях заболевания и для дифференцировки с другими патологиями, схожими по симптоматике. На снимках видны очаги гиперинтенсивного МР-сигнала.
• ПЭТ. Методы радионуклидной диагностики показывают ослабевание регионарного метаболизма или снижение перфузии серого вещества.
• КТ. Обследование в динамике позволит выявить прогрессирующую атрофию мышц.
• Молекулярно-генетический анализ. Выявление мутаций в гене супероксиддиссмутазы-1.

Лечение

Основная цель терапии – замедление прогрессирования патологии. Врачи стараются как можно дольше сохранить способность пациента к передвижению и самообслуживанию. С этой целью специалисты пожизненно назначают единственный препарат, который может справиться с поставленной целью – рилузол, являющийся пресинаптическим ингибитором высвобождения глутамата. Однако при этом пациенту необходимо каждые три месяца проходить мониторинг уровня печеночных трансаминаз, чтобы избежать развития лекарственной формы гепатита.