Болезнь Гюнтера

Что такое болезнь Гюнтера?

Болезнь Гюнтера - это наследственно обусловленное заболевание, сопровождающееся нарушенным обменом веществ, при котором в тканях откладывается азотсодержащий пигмент. Частота встречаемости не превышает одного пациента на миллион родившихся детей.

Причины развития

Основной причиной развития болезни Гюнтера является генетическая аномалия, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. У родителей пациента симптомы заболевания не выявляются, но в результате исследования кариотипа удаётся выявить генетические изменения.

При патологии поражается длинное плечо 10 хромосомы. В результате в организме формируется недостаточность фермента уропорфириногена III синтазы с развитием повышенной фоточувствительности.

Факторы риска

В качестве основного провоцирующего фактора генетической поломки выступает близкородственный брак.

Симптомы и первые признаки

Симптомы болезни Гюнтера начинают проявляться уже в течение первого года жизни. Среди них выделяют:

• Изменение окраски мочи, которая приобретает красно-кровавый цвет.
• Избыточный рост волос на теле и лице.
• Развитие высокой фоточувствительности тканей. Кожа становится тонкой, на ней появляются рубцовые изменения и язвы, которые приводят к деформации конечностей и нарушению мимики. 
• Окрашивание зубов в красный оттенок.
• Увеличение размеров селезенки и в редких случаях печени.

Методы диагностики

Для подтверждения диагноза в большинстве случаев достаточно внешнего осмотра пациента с выявлением характерных симптомов. Кроме того уточняются данные семейного анамнеза, так как у родственников предыдущих поколений выявлялось данное заболевание.

Из дополнительных методов диагностики применяют:

• Общеклинический анализ крови. Для патологии характерно появление нормохромной анемии, протекающей по гемолитическому виду.
• Общеклинический анализ мочи. При болезни Гюнтера изменяется цвет мочи с приобретением темно-красного или чёрного оттенка из-за высокого содержания порфирина. 
• Медулограмму. С ее помощью выявляется эритроидная гиперплазия и наличие в эритроцитах и эритробластах порфирина. 
• Кариотипирование. Определение генотипа позволяет выявить нарушение структуры в 10 хромосоме.

Лечение

Вылечить заболевание невозможно, но современные терапии позволяют облегчить самочувствие, а также улучшить качество жизни.

 К способам лечения болезни Гюнтера относят:

• Защиту эпидермиса от солнечных лучей с последующим приемом витамина Е и аскорбиновой кислоты. Это позволит предотвратить образование рубцов с накоплением свободных радикалов.
• Активированный уголь, холестирамин, бета-каротин необходимо принимать в высоких дозировках для торможения реабсорбции порфиринов.
   Гемотрансфузию цельной крови.
• Спленэктомию. Удаление селезенки снижает выраженность гемолитической анемии.

Возможные осложнения и последствия

Пациенты с болезнью Гюнтера ещё в раннем возрасте сталкиваются с развитием осложнений. К ним относят появление глубоких рубцов, контрактур и параличей.

Нарушения обмена провоцируют образование камней и дыхательной недостаточности.

В тяжелых случаях наступает коса и смертельный исход.