Цистинурия

Софронов Эдуард Иванович
Софронов Эдуард Иванович Уролог, Врач высшей категории,
Врач ультразвуковой диагностики

Цистинурия представляет собой генетическую патологию, ассоциированную с дефектом метаболизма белка в результате нарушения всасывания в тонком кишечнике и почечных канальцах его структурного компонента – цистина. Это явление приводит к гипер-экскреции данной аминокислоты и нарушению функционирования костно-мышечной, нервной, сердечной и сосудистой систем. 


Причины развития

ЦистинурияВозникновение цистинурии обусловлено полиморфизмом гена Slc3a1, который кодирует деятельность гликопротеина, необходимого для транспорта определенных аминокислот. Из-за его дефицита в желудочно-кишечном тракте не происходит абсорбция цистина и эта серосодержащая кислота выводится из организма человека с мочой. 


Формы

Практикующие специалисты разделяют цистинурию на 3 вида:

  1. Характеризуется отсутствием транспорта незаменимых аминокислот из кишечника.
  2. Транспорт цистина в канальцевую систему почек снижен на 50%.
  3. Наблюдается снижение транспорта серосодержащих кислот в почки при их нормальной абсорбции в кишечнике.


Симптомы и первые признаки

Клинические проявления цистинурии наблюдаются уже в детстве. Продукты метаболизма серосодержащей аминокислоты раздражают слизистые покровы органов пищеварительного и мочевыводящего тракта и вызывают развитие в них воспалительного процесса. Пациенты жалуются на:

  • болевые ощущения в животе и поясничной области;
  • частые микции;
  • жжение и режущую боль при опорожнении мочевого пузыря;
  • тошноту;
  • изжогу;
  • привкус горечи во рту;
  • повышение кровяного давления;
  • наличие в выделенной моче примеси крови.


Методы диагностики

Дифференциальное диагностирование цистинурии основано на результатах комплексного обследования пациента, включающего:

  1. Сбор семейного и личного анамнеза.
  2. Анализ мочиТщательный осмотр.
  3. Консультации гастроэнтеролога, нефролога, генетика, уролога.
  4. Ультрасонографию почек, мочевыводящих и брюшных органов.
  5. Экскреторную внутривенную урографию.
  6. Обзорную рентгеноскопию брюшной полости.
  7. Гемограмму – для оценивания состояния кроветворной системы.
  8. Клинический анализ мочи, позволяющий обнаружить в мочевом осадке большое количество красных кровяных телец и кристаллов цистина (они выражены в виде коричнево-желтых шестиугольников).
  9. Цианид-нитропруссидный тест – для выявления дефекта метаболизма серосодержащих аминокислот.
  10. Йодазиновую пробу.
  11. Биохимический анализ крови – для измерения уровня: общего белка и его фракций, АЛТ, АСТ, креатинина, мочевины.
  12. Молекулярно-биологический анализ – для обнаружения генных мутаций.


Лечение

При цистинурии лечебные мероприятия направлены на снижение количества цистина. С этой целью пациентам назначается:

  • диетическое питание – в рационе должны преобладать овощные блюда, необходимо исключить употребление рабы, творога и яиц;
  • усиленный водный режим – за сутки нужно выпивать 4 л;
  • прием D-пеницилламина.

Отсутствие успешности консервативного лечения является показанием для оперативного вмешательства.


Прогноз и профилактика

Несвоевременное диагностирование цистинурии и отсутствие рационального лечения приводит к возникновению:

Для предупреждения развития патологии у лиц с отягощенным семейным анамнезом рекомендуется проходить медико-генетические консультации и регулярные профилактические осмотры.