Цистинурия

Цистинурия представляет собой генетическую патологию, характеризующуюся ухудшением белкового обмена в организме. Это явление приводит к нарушению работы костно-мышечной, нервной, сердечной и сосудистой систем. 

Причины развития

Возникновение цистинурии обусловлено полиморфизмом гена Slc3a1, который кодирует деятельность гликопротеина, необходимого для транспорта определенных аминокислот. Из-за его дефицита в желудочно-кишечном тракте не происходит абсорбция цистина и эта серосодержащая кислота выводится из организма человека с мочой. 

Формы

Практикующие специалисты разделяют цистинурию на 3 вида:

1. Характеризуется отсутствием транспорта незаменимых аминокислот из кишечника.
2. Транспорт цистина в канальцевую систему почек снижен на 50%.
3. Наблюдается снижение транспорта серосодержащих кислот в почки при их нормальной абсорбции в кишечнике.

Симптомы и первые признаки

Клинические проявления цистинурии наблюдаются уже в детстве. Продукты метаболизма серосодержащей аминокислоты раздражают слизистые покровы органов пищеварительного и мочевыводящего тракта и вызывают развитие в них воспалительного процесса. 

Пациенты жалуются на:

• болевые ощущения в животе и поясничной области;
• частые микции;
• жжение и режущую боль при опорожнении мочевого пузыря;
• тошноту;
• изжогу;
• привкус горечи во рту;
• повышение кровяного давления;
• наличие в выделенной моче примеси крови.

Методы диагностики

Дифференциальное диагностирование цистинурии основано на результатах комплексного обследования пациента, включающего:

1. Сбор семейного и личного анамнеза.
2. Тщательный осмотр.
3. Консультации гастроэнтеролога, нефролога, генетика, уролога.
4. Ультрасонографию почек, мочевыводящих и брюшных органов.
5. Экскреторную внутривенную урографию.
6. Обзорную рентгеноскопию брюшной полости.
7. Гемограмму – для оценивания состояния кроветворной системы.
8. Клинический анализ мочи, позволяющий обнаружить в мочевом осадке большое количество красных кровяных телец и кристаллов цистина (они выражены в виде коричнево-желтых шестиугольников).
9. Цианид-нитропруссидный тест – для выявления дефекта метаболизма серосодержащих аминокислот.
10. Йодазиновую пробу.
11. Биохимический анализ крови – для измерения уровня: общего белка и его фракций, АЛТ, АСТ, креатинина, мочевины.
12. Молекулярно-биологический анализ – для обнаружения генных мутаций.

Лечение

При цистинурии лечебные мероприятия направлены на снижение количества цистина. С этой целью пациентам назначается:

• диетическое питание – в рационе должны преобладать овощные блюда, необходимо исключить употребление рабы, творога и яиц;
• усиленный водный режим – за сутки нужно выпивать 4 л;
• прием D-пеницилламина.

Отсутствие успешности консервативного лечения является показанием для оперативного вмешательства.

Прогноз и профилактика

Несвоевременное диагностирование цистинурии и отсутствие рационального лечения приводит к возникновению:

• уролитиаза;
• пиелонефрита;
• почечной недостаточности.

Для предупреждения развития патологии у лиц с отягощенным семейным анамнезом рекомендуется проходить медико-генетические консультации и регулярные профилактические осмотры.