Цистинурия представляет собой генетическую патологию, ассоциированную с дефектом метаболизма белка в результате нарушения всасывания в тонком кишечнике и почечных канальцах его структурного компонента – цистина. Это явление приводит к гипер-экскреции данной аминокислоты и нарушению функционирования костно-мышечной, нервной, сердечной и сосудистой систем.

Причины развития

Возникновение цистинурии обусловлено полиморфизмом гена Slc3a1, который кодирует деятельность гликопротеина, необходимого для транспорта определенных аминокислот. Из-за его дефицита в желудочно-кишечном тракте не происходит абсорбция цистина и эта серосодержащая кислота выводится из организма человека с мочой.

Формы

Практикующие специалисты разделяют цистинурию на 3 вида:

Характеризуется отсутствием транспорта незаменимых аминокислот из кишечника.
Транспорт цистина в канальцевую систему почек снижен на 50%.
Наблюдается снижение транспорта серосодержащих кислот в почки при их нормальной абсорбции в кишечнике.

Симптомы и первые признаки

Клинические проявления цистинурии наблюдаются уже в детстве. Продукты метаболизма серосодержащей аминокислоты раздражают слизистые покровы органов пищеварительного и мочевыводящего тракта и вызывают развитие в них воспалительного процесса. Пациенты жалуются на:

болевые ощущения в животе и поясничной области;
частые микции;
жжение и режущую боль при опорожнении мочевого пузыря;
тошноту;
изжогу;
привкус горечи во рту;
повышение кровяного давления;
наличие в выделенной моче примеси крови.

Методы диагностики

Дифференциальное диагностирование цистинурии основано на результатах комплексного обследования пациента, включающего:

Сбор семейного и личного анамнеза.
Тщательный осмотр.
Консультации гастроэнтеролога, нефролога, генетика, уролога.
Ультрасонографию почек, мочевыводящих и брюшных органов.
Экскреторную внутривенную урографию.
Обзорную рентгеноскопию брюшной полости.
Гемограмму – для оценивания состояния кроветворной системы.
Клинический анализ мочи, позволяющий обнаружить в мочевом осадке большое количество красных кровяных телец и кристаллов цистина (они выражены в виде коричнево-желтых шестиугольников).
Цианид-нитропруссидный тест – для выявления дефекта метаболизма серосодержащих аминокислот.
Йодазиновую пробу.
Биохимический анализ крови – для измерения уровня: общего белка и его фракций, АЛТ, АСТ, креатинина, мочевины.
Молекулярно-биологический анализ – для обнаружения генных мутаций.

Лечение

При цистинурии лечебные мероприятия направлены на снижение количества цистина. С этой целью пациентам назначается:

диетическое питание – в рационе должны преобладать овощные блюда, необходимо исключить употребление рабы, творога и яиц;
усиленный водный режим – за сутки нужно выпивать 4 л;
прием D-пеницилламина.

Отсутствие успешности консервативного лечения является показанием для оперативного вмешательства.

Прогноз и профилактика

Несвоевременное диагностирование цистинурии и отсутствие рационального лечения приводит к возникновению:

Для предупреждения развития патологии у лиц с отягощенным семейным анамнезом рекомендуется проходить медико-генетические консультации и регулярные профилактические осмотры.