Нейрофиброматоз
Кошурин Дмитрий Валерьевич
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз представляет собой наследственный патологический процесс, протекающий в нервных тканях и характеризующийся формированием в них опухолевидных образований, которые вызывают различные кожные и костные аномалии.
Причины развития
Образование в мягких тканях, кожных покровах и внутренних органах множественных нейро-фибром обусловлено дефектами генов NF1 и NF2, которые локализуются на 17-ой и 22-ой хромосомах. Наличие полиморфных вариантов данных генов, обеспечивающих профилактику опухолевой трансформации клеток, нарушает синтез белков, которые отвечают за нормальные процессы клеточной пролиферации. Это явление провоцирует производство нефункциональных гликопротеинов.
Наследуется патология по аутосомно-доминантному типу. Мутация одного из генов не может вызвать развитие заболевания – второй ген способен обеспечить достаточную выработку белков-супрессоров роста опухолей.
Симптомы и первые признаки
Самым ранним клиническим проявлением нейрофиброматоза считается наличие на туловище пациента гладких мелких желтовато-коричневых пятен овальной формы. Прогрессирование патологии приводит к образованию подкожных либо кожных нейро-фибром – безболезненных грыже-подобных выпячиваний диаметром в несколько сантиметров. Пациенты жалуются на зуд и нарушение чувствительности в месте их появления. Опухоли могут находиться и внутри черепа, клиническую симптоматику определяет их размер и вовлеченность структур головного мозга в патологический процесс – у пациента могут наблюдаться психические расстройства, деменция.
Тяжелый нейрофиброматоз приводит к деформации костной системы:
- изменяется структура отростков и тел позвонков;
- возникает сколиоз;
- поражаются межпозвоночные отверстия;
- атрофируются трубчатые кости;
- формируются пери-остальные гребни.
При диффузном нейрофиброматозе происходит избыточное разрастание соединительной ткани и подкожной клетчатки, что провоцирует образование гигантских опухолей.
Методы диагностики
Диагностировать нейрофиброматоз позволяет комплексное обследование пациента, включающее:
- Сбор семейного и личного анамнеза.
- Тщательный осмотр.
- Консультации дерматолога, генетика, невропатолога, инфекциониста.
- Магниторезонансную и компьютерную томографию – для выявления нейро-фибром в головном мозге, позвоночном столбе и висцеральных органах.
- Рентгеноскопию костей скелета.
- Офтальмологическое исследование.
- Электрокохлеографию.
- Импедансометрию.
- Молекулярно-биологическое исследование крови, позволяющее обнаружить наличие полиморфных вариантов генов.
- Серологический скрининг – для обнаружения специфических иммуноглобулинов, действующих против чужеродных антигенов, и аутоиммунных антител, направленных на уничтожение здоровых клеток собственного организма.
Лечение
Пациентам с нейрофиброматозом проводят симптоматическую терапию, направленную на нормализацию обменных процессов. Для устранения косметических дефектов используют хирургические методы. При поражении опорно-двигательного аппарата назначают лечебную физкультуру и физиотерапевтические процедуры. Наличие множественных опухолей требует проведения лучевой и химиотерапии.