Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз представляет собой наследственный патологический процесс, протекающий в нервных тканях и характеризующийся формированием в них опухолевидных образований, которые вызывают различные кожные и костные аномалии.

Причины развития

Образование в мягких тканях, кожных покровах и внутренних органах множественных нейро-фибром обусловлено дефектами генов NF1 и NF2, которые локализуются на 17-ой и 22-ой хромосомах. Наличие полиморфных вариантов данных генов, обеспечивающих профилактику опухолевой трансформации клеток, нарушает синтез белков, которые отвечают за нормальные процессы клеточной пролиферации. Это явление провоцирует производство нефункциональных гликопротеинов.

Наследуется патология по аутосомно-доминантному типу. Мутация одного из генов не может вызвать развитие заболевания – второй ген способен обеспечить достаточную выработку белков-супрессоров роста опухолей.

Симптомы и первые признаки

Самым ранним клиническим проявлением нейрофиброматоза считается наличие на туловище пациента гладких мелких желтовато-коричневых пятен овальной формы. Прогрессирование патологии приводит к образованию подкожных либо кожных нейро-фибром – безболезненных грыже-подобных выпячиваний диаметром в несколько сантиметров. Пациенты жалуются на зуд и нарушение чувствительности в месте их появления. Опухоли могут находиться и внутри черепа, клиническую симптоматику определяет их размер и вовлеченность структур головного мозга в патологический процесс – у пациента могут наблюдаться психические расстройства, деменция.

Тяжелый нейрофиброматоз приводит к деформации костной системы:

изменяется структура отростков и тел позвонков;
возникает сколиоз;
поражаются межпозвоночные отверстия;
атрофируются трубчатые кости;
формируются пери-остальные гребни.

При диффузном нейрофиброматозе происходит избыточное разрастание соединительной ткани и подкожной клетчатки, что провоцирует образование гигантских опухолей.

Методы диагностики

Диагностировать нейрофиброматоз позволяет комплексное обследование пациента, включающее:

Сбор семейного и личного анамнеза.
Тщательный осмотр.
Консультации дерматолога, генетика, невропатолога, инфекциониста.
Магниторезонансную и компьютерную томографию – для выявления нейро-фибром в головном мозге, позвоночном столбе и висцеральных органах.
Рентгеноскопию костей скелета.
Офтальмологическое исследование.
Электрокохлеографию.
Импедансометрию.
Молекулярно-биологическое исследование крови, позволяющее обнаружить наличие полиморфных вариантов генов.
Серологический скрининг – для обнаружения специфических иммуноглобулинов, действующих против чужеродных антигенов, и аутоиммунных антител, направленных на уничтожение здоровых клеток собственного организма.

Лечение

Пациентам с нейрофиброматозом проводят симптоматическую терапию, направленную на нормализацию обменных процессов. Для устранения косметических дефектов используют хирургические методы. При поражении опорно-двигательного аппарата назначают лечебную физкультуру и физиотерапевтические процедуры. Наличие множественных опухолей требует проведения лучевой и химиотерапии.