Ацилкарнитины в моче
Парсункова Кермен Анатольевна
Исследование мочи на ацилкарнитины
Анализ мочи на ацилкарнитины – скрининговое полуколичественное исследование, позволяющее выявить функциональные метаболические изменения: свободный карнитин (C0), этерифицированные карнитины, суммарные карнитины, соотношение этерифицированные/свободный карнитин, проводится для диагностирования патологий, ассоциированных с нарушением обмена жирных и органических кислот, мониторинга успешности их лечения, оценивании пищевого статуса пациента и контроля выполнения методических рекомендаций по рациону питания.
Ацилкарнитины – это сложные органические соединения, в их составе содержатся эфиры жирных кислот и аминокислоты карнитина (вещества, имеющего схожую структуру с витаминами группы В). В зависимости от длины углеродного «скелета» они подразделяются на коротко-, средне- и длинноцепочечные. В человеческом организме ацилкарнитины вовлечены в сложнейшие биохимические реакции клеточного обмена веществ и участвуют в процессах:
- расщепления липидов;
- укрепления костной и мышечной тканей;
- нормализации глюкозы крови;
- предотвращения накопления токсических веществ и защиты клеток от их повреждающего воздействия.
Отклонение от нормального количества ацилкарнитинов связано со снижением био-доступности ацетил-коэнзима А, что приводит к нарушению синтеза аденозинтрифосфорной кислоты (нуклеозидтрифосфата, имеющего важное значение в энергетическом обмене), обусловленного изменением цикла Кноопа-Линена (метаболического процесса деградации жирных кислот) и окислительного фосфорилирования (конечного этапа клеточного дыхания, приводящего к образованию АТФ).
Для выявления наличия в организме нарушений метаболических и обменных процессов, ассоциированных с генетическими мутациями, плохим усвоением жизненно-важных веществ либо их разрушением под воздействием негативных факторов, проводят комплексное лабораторное исследование – «Ацилкарнитиновый профиль», в состав которого входит определение:
- Свободного карнитина (С0).
- Суммы этерифицированных карнитинов: ацетилкарнитина (C2), пропионилкарнитина (C3), бутирилкарнитина (C4), изовалерилкарнитина (C5), глутарилкарнитина (C5DC), гексаноилкарнитина (C6), октаноилкарнитина (C8), деканоилкарнитина (C10), додеканоилкарнитина (C12) тетрадеканоилкарнитина (C14), гексадеканоилкарнитина (C16), стеароилкарнитина (C18).
- Суммарных карнитинов – свободного и эстерифицированных.
- Соотношения этерифицированных и свободного карнитина.
Когда назначают анализ мочи на ацилкарнитины
Определения уровня содержания в организме пациента данных веществ необходимо при:
- оценивании метаболизма ацилкарнитинов;
- выявлении нарушений обмена витаминов, эссенциальных микроэлементов, белков, органических и жирных кислот;
- установлении вероятности возникновения у пациента патологий сердечной и сосудистой систем, головного мозга и печени;
- нарушении кислотно-щелочного баланса;
- неврологических расстройствах;
- обнаружении митохондриальной дисфункции;
- коррекции диетического питания;
- мониторинге эффективности проводимых лечебных мероприятий при заболеваниях, ассоциированных с метаболизмом жирных кислот.
Проведение данного исследования рекомендуется новорожденным младенцам, входящим в группу риска развития врожденных обменных патологий – их раннее выявление и своевременное начало терапии позволяет замедлить прогрессирование патологического процесса и предупредить возникновение тяжелых осложнений.
Как подготовиться к анализу
Для получения достоверных итоговых данных пациенту желательно придерживаться следующих рекомендаций:
- Собирать мочу до начала курса антибиотикотерапии и выполнения диагностических манипуляций.
- Накануне проведения анализа воздержаться от распития спиртных напитков, курения, употребления острых и соленых блюд, продуктов, изменяющих оттенок биологической жидкости (свеклы, черники, шпината, тыквы, моркови), приема мочегонных средств.
- Непосредственно перед процедурой выполнить тщательный туалет наружных гениталий.
- Собирать образец в стерильную емкость, предназначенную для лабораторных исследований.
Метод исследования
Биологический материал – разовая порция мочи, собранная после ночной задержки. Если такая возможность отсутствует, сбор образца осуществляют спустя 4 часа после последнего опорожнения мочевого пузыря.
Для определения ацилкарнитинового профиля используют широко распространенную и наиболее точную методику химического анализа, сочетающую в себе физическое разделение высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемным масс-спектрометрическим детектированием. Этот способ состоит из 2-х этапов:
- Качественного теста, во время выполнения которого изучаемые вещества разделяют по физико-химическим свойствам.
- Количественного измерения уровня содержания соединений и математического подсчета некоторых параметров.
Расшифровка анализа
Таблица №1. Показатели нормы ацилкарнитинов в моче.
№ | Название ацилкарнитина | Возраст пациента | Рефересные значения (ммоль/моль креатинина) |
1 | Свободный карнитин | до 6 месяцев | от 1,79 до 104,2 |
до 2-х лет | от 4,19 до 120,5 | ||
старше 2-х лет | от 0,79 до 45,9 | ||
2 | Этерифицированные карнитины | до 6 месяцев | от 15,59 до 59,3 |
до 2-х лет | от 19,79 до 69,2 | ||
старше 2-х лет | от 6,19 до 35,8 | ||
3 | Суммарные карнитины | до 6 месяцев | от 18,09 до 175,5 |
до 2-х лет | от 26,09 до 193,2 | ||
старше 2-х лет | от 8,29 до 82,6 | ||
4 | Соотношение этерифицированные/свободный карнитин | до 6 месяцев | от 0,39 до 6,7 |
до 2-х лет | от 0,39 до 4,9 | ||
старше 2-х лет | от 0,49 до 7,2 |
Отклонение от нормальных параметров уровня каждого конкретного соединения является проявлением отдельного заболевания либо нескольких патологий, дифференциальное диагностирование которых требует комплексного подхода.
На результаты исследования оказывает влияние характер питания пациента и применение некоторых медикаментозных средств.