Ацилкарнитины в моче

Исследование мочи на ацилкарнитины

Анализ мочи на ацилкарнитины – скрининговое полуколичественное исследование, позволяющее выявить функциональные метаболические изменения: свободный карнитин (C0), этерифицированные карнитины, суммарные карнитины, соотношение этерифицированные/свободный карнитин, проводится для диагностирования патологий, ассоциированных с нарушением обмена жирных и органических кислот, мониторинга успешности их лечения, оценивании пищевого статуса пациента и контроля выполнения методических рекомендаций по рациону питания. 

Ацилкарнитины – это сложные органические соединения, в их составе содержатся эфиры жирных кислот и аминокислоты карнитина (вещества, имеющего схожую структуру с витаминами группы В). В зависимости от длины углеродного «скелета» они подразделяются на коротко-, средне- и длинноцепочечные. В человеческом организме ацилкарнитины вовлечены в сложнейшие биохимические реакции клеточного обмена веществ и участвуют в процессах:

• расщепления липидов;
• укрепления костной и мышечной тканей;
• нормализации глюкозы крови;
• предотвращения накопления токсических веществ и защиты клеток от их повреждающего воздействия. 

Отклонение от нормального количества ацилкарнитинов связано со снижением био-доступности ацетил-коэнзима А, что приводит к нарушению синтеза аденозинтрифосфорной кислоты (нуклеозидтрифосфата, имеющего важное значение в энергетическом обмене), обусловленного изменением цикла Кноопа-Линена (метаболического процесса деградации жирных кислот) и окислительного фосфорилирования (конечного этапа клеточного дыхания, приводящего к образованию АТФ). 

Для выявления наличия в организме нарушений метаболических и обменных процессов, ассоциированных с генетическими мутациями, плохим усвоением жизненно-важных веществ либо их разрушением под воздействием негативных факторов, проводят комплексное лабораторное исследование – «Ацилкарнитиновый профиль», в состав которого входит определение:

1. Свободного карнитина (С0).
2. Суммы этерифицированных карнитинов: ацетилкарнитина (C2), пропионилкарнитина (C3), бутирилкарнитина (C4), изовалерилкарнитина (C5), глутарилкарнитина (C5DC), гексаноилкарнитина (C6), октаноилкарнитина (C8), деканоилкарнитина (C10), додеканоилкарнитина (C12) тетрадеканоилкарнитина (C14), гексадеканоилкарнитина (C16), стеароилкарнитина (C18).
3. Суммарных карнитинов – свободного и эстерифицированных.
4. Соотношения этерифицированных и свободного карнитина.

Когда назначают анализ мочи на ацилкарнитины

Определения уровня содержания в организме пациента данных веществ необходимо при:

• оценивании метаболизма ацилкарнитинов;
• выявлении нарушений обмена витаминов, эссенциальных микроэлементов, белков, органических и жирных кислот;
• установлении вероятности возникновения у пациента патологий сердечной и сосудистой систем, головного мозга и печени;
• нарушении кислотно-щелочного баланса;
• неврологических расстройствах;
• обнаружении митохондриальной дисфункции;
• коррекции диетического питания;
• мониторинге эффективности проводимых лечебных мероприятий при заболеваниях, ассоциированных с метаболизмом жирных кислот.

Проведение данного исследования рекомендуется новорожденным младенцам, входящим в группу риска развития врожденных обменных патологий – их раннее выявление и своевременное начало терапии позволяет замедлить прогрессирование патологического процесса и предупредить возникновение тяжелых осложнений.

Как подготовиться к анализу

Для получения достоверных итоговых данных пациенту желательно придерживаться следующих рекомендаций:

1. Собирать мочу до начала курса антибиотикотерапии и выполнения диагностических манипуляций.
2. Накануне проведения анализа воздержаться от распития спиртных напитков, курения, употребления острых и соленых блюд, продуктов, изменяющих оттенок биологической жидкости (свеклы, черники, шпината, тыквы, моркови), приема мочегонных средств.
3. Непосредственно перед процедурой выполнить тщательный туалет наружных гениталий.
4. Собирать образец в стерильную емкость, предназначенную для лабораторных исследований.

Метод исследования

Биологический материал – разовая порция мочи, собранная после ночной задержки. Если такая возможность отсутствует, сбор образца осуществляют спустя 4 часа после последнего опорожнения мочевого пузыря. 

Для определения ацилкарнитинового профиля используют широко распространенную и наиболее точную методику химического анализа, сочетающую в себе физическое разделение высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемным масс-спектрометрическим детектированием. Этот способ состоит из 2-х этапов:

1. Качественного теста, во время выполнения которого изучаемые вещества разделяют по физико-химическим свойствам.
2. Количественного измерения уровня содержания соединений и математического подсчета некоторых параметров.

Расшифровка анализа

Таблица №1. Показатели нормы ацилкарнитинов в моче.

Отклонение от нормальных параметров уровня каждого конкретного соединения является проявлением отдельного заболевания либо нескольких патологий, дифференциальное диагностирование которых требует комплексного подхода. 

На результаты исследования оказывает влияние характер питания пациента и применение некоторых медикаментозных средств.