Генетика

Доронин Иван Михайлович
Автор статьи: Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Анализ крови на генетику


Любая информация о внешности, характере, особенностях организма человека, как правило, зашифрована в его молекуле ДНК. ДНК представляет собой длинный полимер из повторяющихся звеньев нуклеотидов. ДНК содержится во всех клетках организма, в том числе и в крови. Способ расшифровки генетических данных при помощи молекул крови именуется генетическим анализом крови.

Показания для организации методики


Анализ крови на генетикуГенетические анализы крови в основном проводятся в процессе беременности у женщин или уже на этапе планирования и подготовки к вынашиванию ребенка. Обязательно эта процедура назначается следующим группам людей: 

  • женщинам в возрасте после 35 лет;
  • людям, в семьях которых прослеживаются наследственные патологии;
  • женщинам, у которых первый ребенок появился с врожденными отклонениями;
  • женщинам, на которых во время вынашивания ребенка оказывали влияние негативные факторы, например, наркотики или алкоголь;
  • женщинам, которые в процессе беременности переболели ОРВИ, гриппом или краснухой;
  • женщинам, в истории болезни которых были выкидыши.

Кроме того генетический анализ крови проводится с целью подтверждения или опровержения материнства или отцовства.
Генетический анализ крови временами требует реализации тройного теста – это прекрасный диагностический информатор для будущей матери, помогающий выявить на ранних стадиях нарушения в развитии плода и предрасположенность малыша к наследственным болезням.

Благодаря тесту проводится исследование маркеров генетических нарушений у плода или пороков в развитии. 

Такими маркерами являются:
  • альфа-фетопротеин;
  • эстриол;
  • гонадотропин.

Первый из них – главный компонент сыворотки крови у плода – это белок, производимый в печени и системе пищеварения у ребенка. Вместе с мочой вещество попадает в околоплодные воды, а после в кровь матери через плаценту. При генетическом анализе крови можно установить концентрацию белка, вырабатываемого плодом. Анализ дает результаты уже на пятой – шестой недели вынашивания. При высокой концентрации врач предполагает такие патологические состояния, как нарушения в плодной трубке, грыжу головного или спинного мозга, дефекты формирования брюшной стенки, заболевания почек и т.д.
Выявление концентрации  гонадотропина позволяет контролировать протекание беременности в целом. При увеличении содержания вещества в крови врач может подозревать синдром Дауна, токсикоз. Уменьшение содержания свидетельствует  о синдроме Эдвардса, характеризующегося множественными пороками внутренних органов будущего ребенка и умственной отсталостью.
 Установление содержания эстриола помогает определить уровень риска патологий плода. Если показатели снижены, то, скорее всего, нарушено формирование нервной системы или имеется внутриутробная инфекция.
 
Достоверность генетического анализа крови будет зависеть от его цели. При установлении отцовства или материнства достоверность составляет 99,9%. Также данное исследование с высокой точностью подтверждает или опровергает диагноз предполагаемого заболевания при развитии у человека соответствующих симптомов.