Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины

Исследование крови на аминокислоты и ацилкарнитины 

Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины позволяет выявить наследственные болезни обмена у новорожденных младенцев и детей до 2-х лет.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь
• Синонимы (rus): Скрининг новорожденных для исключения наследственных «ошибок» метаболизма по типу аминоацидопатий.
• Синонимы (eng): amino acids and acylcarnitines
• Метод исследования: Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС).
• Единицы измерения: Мкмоль/л (микромоль на литр).
• Сроки выполнения: 10 дней

Аминокислоты и ацилкарнитины – это органические соединения со сложным химическим составом, которые в человеческом организме принимают участие во всех процессах метаболизма и обеспечивают:

• нормальный сосудистый тонус;
• продукцию иммуноглобулинов, тем самым поддерживая иммунную защиту;
• регенерацию тканей после повреждения;
• выведение токсических веществ;
• синтез гормонов и ферментов;
• глюконеогенез;
• выработку коллагена;
• осуществление функционирования центральной нервной системы;
• экскрецию аммиака;
• ясность мышления;
• секреторную деятельность щитовидной и надпочечных желез;
• перенос жирных кислот в митохондрии, где происходит производство основного источника энергии – АТФ (аденозинтрифосфата).

Нарушение аминокислотного и ацилкарнитинового метаболизма может быть обусловлено генетическими дефектами (наследственные болезни обмена) и разрушением в организме человека данных соединений вследствие неадекватного питания, инфекционных, воспалительных или опухолевых процессов, системных и аутоиммунных патологий. 

Наследственные болезни обмена  представляют собой большую группу врожденных заболеваний, возникающих в результате дефицита ферментов, катализирующих биохимическую трансформацию аминокислот и ацилкарнитинов – на сегодняшний день известно более 70-ти их видов. Название патологии зависит от вещества, которое накапливается в циркулирующей крови в наибольшей концентрации. Чаще всего встречаются лейциноз, тирозинемия, охроноз, гистидинемия, глицинемия, гипервалинемия, цистиноз – эти заболевания характеризуются тяжелым течением, резким недоразвитием ребенка и высокой смертностью. Трудности раннего диагностирования НБО ассоциированы с полиморфизмом клинических проявлений, хотя своевременное их выявление позволяет откорректировать нарушения и избежать возникновение патологического процесса.

Выявить возможные отклонения и заподозрить наличие НБО позволяет проведение комплексного исследования крови, в ходе которого определяется уровень содержания:

1. Незаменимых аминокислот: валина (Val), лейцина (Leu), метионина (Met).
2. Заменимых аминокислот: аланина (Ala), аргинина (Arg), аспарагиновой кислоты (Asp), глицина (Gly), глутаминовой кислоты (Glu), орнитина (Orn), пролина (Pro), тирозина (Tyr), фенилаланина (Phe), цитруллина (Cit).
3. Ацилкарнитинов: свободного карнитина (C0), ацетилкарнитина (C2), пропионилкарнитина (C3), бутирилкарнитина (C4), изовалерилкарнитина (C5), глутарилкарнитина (C5DC), гексаноилкарнитина (C6), октаноилкарнитина (C8), деканоилкарнитина (C10), додеканоилкарнитина (C12), тетрадеканоилкарнитина (C14), гексадеканоилкарнитина (C16), стеароилкарнитина (C18).

Измерение вышеперечисленных показателей рекомендуется новорожденным младенцам, входящим в группу риска по ННБО – раннее диагностирование и начало рационального лечения предотвращает их прогрессирование и возникновение нежелательных осложнений.

Когда назначают анализ на аминокислоты и ацилкарнитины 

Проведение анализа крови на аминокислоты и ацилкарнитины необходимо при наличии у ребенка:

• отягощенного семейного анамнеза по нарушениям цикла Кноопа-Линена (процесса деградации жирных кислот) и аминоацидопатий;
• резкого ухудшения самочувствия после периода нормального развития;
• аномального запаха мочи и тела;
• неврологических расстройств – судорожного синдрома, мышечной гипотонии, летаргии, спастического тетрапареза;
• нарушения дыхательного ритма;
• гепатоспленомегалии;
• поражения сетчатки;
• изменения структуры мышечной ткани сердца;
• анемии;
• повышения в результатах биохимического анализа крови концентрации билирубина, креатинфосфокиназы, аммиака и печеночных трансаминаз;
• гипер- либо гипогликемии;
• кислотно-основного дисбаланса.

Как подготовиться к анализу

Чтобы итоговые данные исследования были достоверны, родители должны как следует подготовить малыша к процедуре – рекомендуется исключить:

• сладкое питье;
• стрессовые ситуации;
• прием медикаментозных средств;
• чрезмерную физическую активность.

Образец биологического материала (кровь из вены) отбирают на голодный желудок – с момента последнего приема пищи ребенком должно пройти не меньше 4-х часов.

Метод исследования

Для определения концентрации в крови органических соединений используют высокоэффективную жидкостную хроматографию с сочетанной тандемной масс-спектрометрией – этот способ широко применяется для измерения большого количества схожих между собой показателей. 

Расшифровка анализа

Уровень содержания аминокислот и ацилкарнитинов в крови ребенка до двухлетнего возраста зависит от особенностей характера питания и активности биохимических катализаторов. Отклонение от показателей нормы каждого конкретного вещества может являться свидетельством отдельной патологии, которая требует проведения более детального обследования маленького пациента. К примеру: повышение концентрации тирозина указывает на наличие тирозинемии, цитруллина – цитруллинемии, пропионилкарнитина (C3) – пропионовой ацидурии и т.д.

Увеличение общего количества аминокислот характерно для диабетического кетоацидоза, болезней почек, синдрома Рейе. Снижение показателей наблюдается при лихорадке, гиперфункции коры надпочечных желез, нефротическом синдроме, мальабсорбции, гиповитаминозе и недостаточном питании.