Анализ на мутации в генах BRCA1 и BRCA2

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 (8 точек)

Исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет детально изучить структуры указанных генов и установить участки, подвергшиеся мутационным изменениям, что имеет важное значение для выявления риска развития рака молочной железы.

Обнаружение дефекта в генах BRCA1 и BRCA2 у клинически здоровых пациенток обеспечивает возможность проведения своевременной диагностики в случае развития рака молочной железы и сведения к минимуму вероятности наступления тяжелых последствий. Для женщин с уже подтвержденной онкологической патологией молекулярно-генетическое тестирование позволяет установить его потенциально возможную наследственную природу. Успешность лечебных мероприятий при раке молочной железы главным образом определяется своевременностью диагностики заболевания и проведением требуемой терапии.

Что входит в программу

Комплексное генетическое исследование направленно на обнаружение в генах BRCA1 и BRCA2 восьми наиболее часто встречаемых мутаций, ассоциированных с развитием рака молочной железы.

Онкология молочной железы считается наиболее распространенной формой рака в мире, при этом подвержены данной патологии преимущественно женщины. До 10% от общего числа случаев рака груди обусловлены наследственной природой и спровоцированы генным дефектом. Гены BRCA1 и BRCA2 в норме защищают клетки от злокачественного перерождения, однако при наличии определенных аномалий строения, напротив, провоцируют развитие опухолевого процесса.

BRCA1 и BRCA2 гены выполняют кодировку белков, регулирующих рост клеток и препятствующих процессам неконтролируемого деления, а также поддерживающих стабильность генетической информации клетки. При мутационных изменениях, белок, кодируемый данными генами, начинает работать неправильно, в связи с чем клетки имеют склонность к перерождению в злокачественные, что обычно происходит при воздействии определенных неблагоприятных факторов (неправильное питание, неблагоприятная окружающая среда, частые стрессы). Это в свою очередь приводит к возникновению онкологической патологии. Мутационные изменения в анализируемых генах в значительной мере повышают индивидуальный риск возникновения рака груди и растут пропорционально возрасту, с течением времени достигая при этом показателя в 90%.

Формы онкологии молочной железы, ассоциированные с генными мутациями BRCA1 и BRCA2 имеют некоторые особенности, к числу которых относятся следующие:

• развитие заболевания в возрасте до 40 лет;
• высокая вероятность возникновения онкологии другой молочной железы (в среднем промежуток между первичной и вторичной патологией составляет порядка восьми лет);
• развитие злокачественных новообразований в обеих молочных железах;
• повышенный риск возникновения рака во время беременности и в период лактации.

Результаты молекулярно-генетического исследования позволяют оценить наследственную предрасположенность к онкологической патологии и разработать результативную стратегию профилактических мер, препятствующих развитию патологии или обнаружить ее на начальной стадии, когда она хорошо поддается терапии.

Когда назначают анализ

Проведение генетического исследования, направленного на выявление дефектов в генах  BRCA1 и BRCA2 рекомендуется проводить в следующих случаях:

• при наличии генетической предрасположенности к раку молочной железы: при обнаружении онкопатологии у родственников из числа первых двух степеней родства, в особенности при диагностировании у них заболевания в возрасте до 40 лет;
• при обнаружении при проведении генетического исследования дефектов в генах BRCA1 и BRCA2 у близких родственников;
• при диагностированной онкологии груди в раннем возрасте;
• при обнаружении рака груди у мужчин;
• при двусторонней онкопатологии молочной железы;
• при первично-множественном раке;
• при наличии у пациента иных форм рака;
• при наличии онкобольных (с любой формой рака) в семейном анамнезе (в особенности, если рак был диагностирован у нескольких родственников пациента).

Исследование также рекомендуется проводить всем женщинам, желающим оценить вероятность развития у них онкологии молочной железы, а также пациентам, имеющим факторы риска. К числу последних относятся:

• поздняя беременность и роды;
• наступление менопаузы в позднем периоде;
• пролиферативные патологии молочной железы;
• диагностированное бесплодие;
• обнаруженный колоректальный рак;
• выявленный первичный рак эндометрия;
• лучевая терапия (в особенности при ее проведении женщинам, не достигшим возраста 30 лет);
• ионизирующее облучение;
• злоупотребление алкоголем, курение;
• частая подверженность стрессам.

Подготовка к анализу

В качестве биологического материала, подлежащего молекулярно-генетической диагностики, выступает венозная кровь. Для обеспечения высокой информативности и достоверности анализа важно соблюдать врачебные рекомендации относительно подготовки к его проведению:

• пробу венозной крови получают в условиях лабораторного центра. Забор выполняется утром, обязательно строго натощак при соблюдении восьмичасового периода отказа от употребления еды. В последний накануне сдачи крови прием пищи следует употреблять продукты, имеющие низкую калорийность, которые не оказывают значительной нагрузки на работу пищеварительной системы.  В день генетического тестирования разрешается пить обычную воду, любые иные напитки находятся под запретом; 
• за два дня до исследования нельзя допускать пищевые перегрузки. Из меню надлежит исключить жирные продукты, жареную пищу. Категорически запрещается употреблять спиртные напитки;
• в преддверии лабораторной диагностики требуется минимизировать физическую активность, исключив чрезмерное напряжение и повышенные нагрузки. Необходимо уделить особое внимание психоэмоциональному фону, не допускать эмоциональных всплесков, стрессовых состояний;
• не курить любые виды табакосодержащих изделий в течение трех часов до процедуры забора крови;
• за 10 минут до манипуляции спокойно посидеть, обеспечив тем самым возможность для нормализации сердечного ритма, пульса и частоты дыхания.

После массажа, физиотерапевтического лечения и прохождения инструментальных видов обследования выполнять молекулярно-генетическую диагностику рекомендуется по прошествии не менее одной недели. При приеме на момент забора крови лекарственных препаратов требуется сообщать о данном факте специалисту.

Расшифровка результата анализа

Результат молекулярно-генетического исследования выдается на специальном медицинском бланке. В заключении приводится одно из следующих значений:

• Отрицательный результат. Он означает, что при проведении тестирования мутации в генах BRCA1 и BRCA2 обнаружены не были. В этой связи повышенный риск возникновения онкологии молочной железы у обследуемого отсутствует.
• Положительный результат. Устанавливается в случае выявления мутационных изменений в генах BRCA1 и BRCA2, что указывает на наличие наследственной предрасположенности к возникновению рака молочной железы.  При положительном результате исследования в бланке анализа перечисляются полиморфизмы генов, а также приводится заключение квалифицированного врача-генетика.

При наличии мутаций в анализируемых генах пациент должен пребывать под наблюдением специалиста-онколога. Это позволяет своевременно выявить процесс формирования злокачественного новообразования, на самых начальных его этапах до возникновения характерной клинической картины. В подавляющем большинстве случаев проводимое на регулярной основе диспансерное обследование обеспечивает возможность ранней диагностики рака, проведения адекватной терапии и предотвращения тяжелых последствий.

Важно понимать, что отрицательный результат молекулярно-генетической диагностики не исключает вероятность развития онкологии молочной железы и не может выступать поводом для отмены общеклинических исследований (ежегодный осмотр маммолога, проведение маммографии), что особенно важно для женщин, возраст которых превышает 35 лет.