Катехол-О-метилтрансфераза (COMT Val158Met)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Генетический анализ на катехол-О-метилтрансфераза


Генетический анализ крови позволяет обнаружить мутации гена COMT Val158Met, кодирующего катехол-О-метилтрансферазу, проводится для оценивания предрасположенности пациента к различным расстройствам поведения и развитию алкоголизма.

Катехол-О-метилтрансферазаКатехол-О-метилтрансфераза – это энзим, распространено присутствующий во всех тканях человеческого организма и участвующий в метаболизме эстрогенных гормонов, а также распаде гормонов коры надпочечных желез (катехоламинов – адреналина, дофамина и норадреналина). Ген, кодирующий этот фермент – COMT, обеспечивает регуляцию передачи нервных импульсов, которые оказывают влияние на эмоциональные реакции.

Молекулы катехоламинов, действуя через клеточную структуру гипоталамо-гипофизарной системы на альфа- и бета-рецепторы к адренергическим соединениям, передают сигналы к нейронам. Выделению катехоламинов в циркулирующую кровь способствуют физическое или эмоциональное напряжение либо другое воздействие на человеческий организм извне, в результате которого формируется адаптационная реакция. К примеру – при сильном страхе в печени, мозге и легких интенсивно производится адреналин, который способствует мобилизации сил и повышению выносливости.

Полиморфизм гена Val158Met изменяет аминокислотную последовательность цитозольного фермента, вследствие чего снижается его активность. Это явление приводит к увеличению уровня катехоламинов и развитию:
  • психоневрологических заболеваний;
  • алкогольной зависимости;
  • шизофрении;
  • биполярных расстройств;
  • отрицательной реакции на лечебную терапию с применением амфетамина.


Когда делают анализ?

Генетический анализ крови
Практикующие специалисты назначают проведение цитогенетического анализа при:
  • диагностировании наследственной врожденной патологии – велокардиофациального синдрома;
  • планировании рождения ребенка;
  • оценивания возможности развития у пациента алкоголизма.


Расшифровка анализа


Итоговые данные генетического анализа на катехол-О-метилтрансфераза (COMT Val158Met) могут содержать следующие варианты генотипа:
  • G/G – обеспечивает нормальную ферментативную активность катехол-О-метилтрансферазы;
  • G/A – наблюдается снижение активности фермента;
  • A/A – активность СОМТ значительно снижена.
Интерпретацию результатов генетического анализа проводит лечащий врач, беря во внимание данные анамнеза, клинической симптоматики и других исследований.