Анализ полиморфизма гена PLAT

Генетическая диагностика тканевого активатора плазминогена (PLAT) проводится при выявлении патологий свертывающей системы крови, в частности фибринолитического звена гемостаза. Мутации наследуются по аутосомно-доминантному типу, то есть одинаково часто встречаются как у мужчин, так и у женщин, поэтому вероятность у ребенка заболеть составляет 50% при носительстве измененного гена хотя бы у одного из родителей. Обследование рекомендуется при тяжелом течении заболеваний, а также при нетипичных формах.

Белок PLAT относится к подклассу секретируемых протеаз, которые способствуют превращению профермента плазминогена в активную форму плазмина (фибринолитический энзим). Синтезируется белок единой аминокислотной цепи, присоединяющейся к плазминогену посредством дисульфидных мостиков. Повышенная активность энзима может спровоцировать обильные кровотечения, сниженная влечет угнетение фибринолитических процессов, что может стать причиной эмболии или тромбоза.

Основными показаниями к проведению генетического анализа крови с выявлением генного полиморфизма PLAT являются:

• тромбозы и/или эмболии в анамнезе у близких родственников;
• подготовка к оперативному вмешательству для предупреждения развития осложнений;
• планирование беременности для исключения вероятности невынашивания, самопроизвольного аборта;
• при необходимости назначения препаратов для оральной контрацепции или проведения ГЗТ.

Анализ проводится посредством изучения венозной крови. Медработник венепункцией отбирает определенный объем крови и сразу переносит ее в пробирку с ЭДТА. Лаборант биоматериал  помещает в емкость амплификатора. Этот прибор обеспечивает периодический нагрев и охлаждение содержимого. Благодаря такой манипуляции, стимулируется процесс расхождения ДНК-цепей.

После охлаждения биоматериала до определенной температуры добавляется взвесь праймеров, которые прикрепляются к нуклеотидам исследуемого гена, выделяя его. На следующем этапе добавляется фермент ДНК-полимераза, активизирующая процесс репликации заданного участка. Подсчет выявленных генных полиморфизмов проводится в режиме реального времени.

Результаты генетического анализа выдаются в виде «обнаружено»/«не обнаружено». При обнаружении полиморфизма наблюдается синтез ретеплазы, которая обладает более низкой энзимной активностью, что влечет угнетение фибринолиза. При отрицательном результате анализа генный полиморфизм не выявляется.