Анализ полиморфизмов (рак груди)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Срок исполнения
(рабочие дни):

до 15 дн.
Цена:
2200 ₽*

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно

Генетический анализ на развитие рака груди


Генетический анализ крови, направленный на выявление генных полиморфизмов BRCA (8 точек), рекомендуется врачом для определения вероятности развития рака молочной железы. Любые изменения в исследуемых генах могут спровоцировать формирование злокачественной опухоли. Исследование проводится методом ПЦР с подсчетом ДНК-копий в реальном времени. Такая методика позволяет с высокой точностью выявить мутации и определить их тип.

Анализ полиморфизмов на рак груди
Генный полиморфизм BRCA, связанный с формированием рака груди, является мутацией генов, что провоцирует наследственную предрасположенность обследуемой к развитию заболевания. В процессе анализа выявляются следующие полиморфизмы: BRCA1: 185delAG, BRCA1: 3819delGTAAA, BRCA1: 5382insC, BRCA1: 4153delA, BRCA2: 6174delT,  BRCA1: 3875delGTCT, BRCA1: 2080delA, BRCA1: Cys61Gly.

Мутации в генных  полиморфизмах BRCA1 и BRCA2 являются доминантными с высокой степенью пенетрантности, поэтому значительно увеличивается вероятность развития наследственного рака груди. Генетическое тестирование позволяет выявить врожденную предрасположенность к формам рака и направить усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний.


Когда делают анализ?

Анализ полиморфизмов гена BRCA, ассоциированных с риском развития рака молочной железы рекомендуется женщинам репродуктивного возраста, у близких родственниц которых была диагностирована онкопатология груди и/или яичников. Также генетическое исследование крови назначают при:
  • выявлении пролиферативных заболеваний груди с нетипичным развитием;
  • обнаружении новообразований в репродуктивных органах;
  • онкопатологии, выявленной в детском возрасте;
  • если у 1-2 близких родственников был выявлен рак, поражающий один и тот же орган;
  • выявлении редко встречающихся форм онкопатологии;
  • невынашивании беременности;
  • установленном диагнозе «бесплодие».


Методика проведения анализа

Биологический материал помещают в пробирку с антикоагулянтом ЭДТА. Лаборант переносит кровь в амплификатор, который обеспечивает периодический нагрев и охлаждение содержимого до заданной температуры. Такая манипуляция позволяет стимулировать расхождение ДНК-цепей. После охлаждения до определенной температуры в пробирку добавляются праймеры. Эти соединения прикрепляются к определенным участкам генома, выделяя их таким образом.

На следующем этапе происходит «копирование» выделенных фрагментов. Это повторяется до тех пор, пока количества ДНК-копий станет достаточно для обнаружения.


Расшифровка анализа


Генетический анализ полиморфизмов BRCA является качественным, поэтому в заключении к обследованию будет указано обнаружены или не обнаружены мутации генов. Отрицательный результат анализа подтверждает низкую вероятность формирования опухоли груди, яичников.

При положительном результате женщине рекомендуется постоянно находиться под наблюдением онколога и проходить соответствующее обследование, направленное на раннее выявление опухоли.

При сомнительном результате анализа с выявлением полиморфизмов, которые ранее не были ассоциированы с раком, рекомендуется также находится под наблюдением онколога для предупреждения развития рака.