Анализ полиморфизмов (рак груди)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Генетический анализ на развитие рака груди


Генетический анализ крови, направленный на выявление генных полиморфизмов BRCA (8 точек), рекомендуется врачом для определения вероятности развития рака молочной железы. Любые изменения в исследуемых генах могут спровоцировать формирование злокачественной опухоли. Исследование проводится методом ПЦР с подсчетом ДНК-копий в реальном времени. Такая методика позволяет с высокой точностью выявить мутации и определить их тип.

Анализ полиморфизмов на рак груди
Генный полиморфизм BRCA, связанный с формированием рака груди, является мутацией генов, что провоцирует наследственную предрасположенность обследуемой к развитию заболевания. В процессе анализа выявляются следующие полиморфизмы: BRCA1: 185delAG, BRCA1: 3819delGTAAA, BRCA1: 5382insC, BRCA1: 4153delA, BRCA2: 6174delT,  BRCA1: 3875delGTCT, BRCA1: 2080delA, BRCA1: Cys61Gly.

Мутации в генных  полиморфизмах BRCA1 и BRCA2 являются доминантными с высокой степенью пенетрантности, поэтому значительно увеличивается вероятность развития наследственного рака груди. Генетическое тестирование позволяет выявить врожденную предрасположенность к формам рака и направить усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний.


Когда делают анализ?

Анализ полиморфизмов гена BRCA, ассоциированных с риском развития рака молочной железы рекомендуется женщинам репродуктивного возраста, у близких родственниц которых была диагностирована онкопатология груди и/или яичников. Также генетическое исследование крови назначают при:
  • выявлении пролиферативных заболеваний груди с нетипичным развитием;
  • обнаружении новообразований в репродуктивных органах;
  • онкопатологии, выявленной в детском возрасте;
  • если у 1-2 близких родственников был выявлен рак, поражающий один и тот же орган;
  • выявлении редко встречающихся форм онкопатологии;
  • невынашивании беременности;
  • установленном диагнозе «бесплодие».


Методика проведения анализа

Биологический материал помещают в пробирку с антикоагулянтом ЭДТА. Лаборант переносит кровь в амплификатор, который обеспечивает периодический нагрев и охлаждение содержимого до заданной температуры. Такая манипуляция позволяет стимулировать расхождение ДНК-цепей. После охлаждения до определенной температуры в пробирку добавляются праймеры. Эти соединения прикрепляются к определенным участкам генома, выделяя их таким образом.

На следующем этапе происходит «копирование» выделенных фрагментов. Это повторяется до тех пор, пока количества ДНК-копий станет достаточно для обнаружения.


Расшифровка анализа


Генетический анализ полиморфизмов BRCA является качественным, поэтому в заключении к обследованию будет указано обнаружены или не обнаружены мутации генов. Отрицательный результат анализа подтверждает низкую вероятность формирования опухоли груди, яичников.

При положительном результате женщине рекомендуется постоянно находиться под наблюдением онколога и проходить соответствующее обследование, направленное на раннее выявление опухоли.

При сомнительном результате анализа с выявлением полиморфизмов, которые ранее не были ассоциированы с раком, рекомендуется также находится под наблюдением онколога для предупреждения развития рака.