Анализ полиморфизмов (сахарный диабет 2 типа)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Анализ предрасположенности сахарному диабету 2 типа


Генетическое исследование крови, которое позволяет обнаружить полиморфизмы генов, ассоциированные с нарушением обмена глюкозы, проводится для определения у пациента наследственной предрасположенности к возникновению сахарного диабета 2 типа и своевременного проведения лечебно-профилактических мероприятий.

Сахарный диабет 2 типаСахарный диабет 2 типа представляет собой патологическое состояние, при котором нарушается нормальный процесс взаимодействия клеток тканей человеческого организма с инсулином. Заболевание характеризуется хронической гипергликемией (повышением уровня сахара в крови).

Однозначных причин возникновения патологии не установлено, практикующие специалисты считают, что сахарный диабет 2 типа развивается вследствие:
  • избыточного веса;
  • вредных привычек;
  • неправильного питания;
  • гормональных нарушений;
  • дислипидемии;
  • артериальной гипертензии;
  • стрессов;
  • малоподвижного образа жизни;
  • патологических процессов в поджелудочной железе;
  • наследственных факторов.

Генетическая предрасположенность к гипергликемии
обусловлена дефектами следующих генов:

1. Анализ полиморфизмовPPARG – кодирующего фактор транскрипции γ-рецептор, который регулирует дифференцировку адиптоцитов, повышает активность ферментов липо-генеза, обеспечивает транспорт жирных кислот. Снижение экспрессии лептина (гена, участвующего в регуляции протеидов, разобщающих фосфорилирование), повышение инсулиновой сопротивляемости и ухудшение секреции бета-клетками поджелудочной железы инсулина происходит в результате следующих мутаций:
  • Pro12Ala;
  • P12A.
2. ADIPOQ – обеспечивающего активность адипонетина (гормоно-подобного белка, вовлеченного в метаболизм углеводов и липидов). Данный протеид повышает способность клеток захватывать и утилизировать глюкозу, окислять жирные кислоты, регулирует жировой обмен и чувствительность к инсулину. К снижению его противовоспалительных, антиатерогенных и антидиабетических свойств приводят дефекты:
  • G276T;
  • T45G.
3. TCF7L2 – кодирующего ядерный рецептор сигнального пути (ß-катенин), который регулирует секрецию предшественника гормона альфа-клеток островков Лангерганса (про-глюкагона) и созревание бета-клеток поджелудочной железы. Нарушение глюкозо-индуцированного синтеза инсулина и возрастание риска возникновения сахарного диабета вызывают следующие полиморфизмы:
  • IVS4G>T;
  • IVS3C>T.

Когда делают анализ?


Проведение генетического анализа  предрасположенности к сахарному диабету 2 типа необходимо при:
  • наличии у пациента эпизодов нарушения толерантности к глюкозе;
  • сахарном диабете беременных;
  • ожирении;
  • случайном повышении уровня глюкозы на голодный желудок;
  • отягощенном семейном анамнезе.

Расшифровка анализа


Итоговые данные генетического анализа предрасположенности к сахарному диабету 2 типа выдаются в виде заключения врача и содержат описание выявленных полиморфизмов и фенотипических проявлений.