Синдром ломкой Х хромосомы

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Генетический анализ синдрома ломкой Х хромосомы


Генетический анализ крови позволяет обнаружить нарушение (ломкость) гена FMR, расположенного на Х-хромосоме, проводится для установления носительства синдрома Мартина-Белл – наследственной патологии, характеризующейся интеллектуальной недостаточностью.

Синдром ломкой Х хромосомыСиндром ломкой Х-хромосомы представляет собой наиболее распространенную генетическую аномалию, которая является причиной незначительной умственной отсталости и аутистических расстройств. Нарушение генома человека проявляется в выключении в дистальном плече половой хромосомы гена FMR1, кодирующего секрецию специфического белка, который необходим для нормального формирования нервной системы.

Генная мутация изменяет численность тринуклеотидов. У здорового человека количество повторов CGG колеблется в переделах 5 – 54, их увеличение свыше 200 приводит к нарушению продукции белка и развитию синдрома Мартина-Белл. Клинические проявления данного заболевания наблюдаются исключительно у представителей сильного пола. У женщин-носительниц аномального гена может наблюдаться преждевременное прекращение функционирования яичников – наступление менопаузы происходит до 40 лет. Однако в большинстве случаев у матерей с подобной мутацией наблюдается рождение больных сыновей.

Мужчины с фрагментированной Х-хромосомой имеют когнитивные и физические отклонения. Типичные проявления генетической аномалии характеризуются наличием:
  • выдающегося лба и подбородка;
  • больших выступающих ушей;
  • высокого сводчатого неба;
  • крупных яичек;
  • гипер-подвижных суставов;
  • пороков сердца;
  • слабой умственной отсталости;
  • шизофреноподобной симптоматики – разнообразных гримас, подпрыгивания, хныканья, «манежного бега»;
  • аутизма, проявляющегося в социальной боязни, плохом зрительном контакте, расстройстве речи и поведения.


Когда делают анализ?


Проведение цитогенетического анализа необходимо при:
  • нарушении фертильности;
  • планировании рождения ребенка в семье со случаями синдрома ломкой Х-хромосомы;
  • изучении причин нарушения поведения и умственной отсталости;
  • диагностировании синдрома истощения яичников.


Расшифровка анализа


Результат анализа выдается в виде заключения специалиста-генетика с описанием состояния гена FMR1 – нормального, премутационного либо мутационного с точным определением количества повторов AGG и CGG.