Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
Важное объявление для владельцев дисконтных карт медицинской лаборатории «ОПТИМУМ»  

Синдром ломкой Х хромосомы

Главная / Анализы и цены

Генетический анализ синдрома ломкой Х хромосомы


Генетический анализ крови позволяет обнаружить нарушение (ломкость) гена FMR, расположенного на Х-хромосоме, проводится для установления носительства синдрома Мартина-Белл – наследственной патологии, характеризующейся интеллектуальной недостаточностью.

 Сроки выполнения 18 дней
   
 Синонимы (rus) Анализ генного полиморфизма FMR
   
 Cинонимы (eng) Analysis of gene polymorphism FMR
   
 Методы исследования ПЦР
   
 Подготовка к анализу
Cложных правил подготовки к исследованию не требуется
   
 Тип биоматериала и способы его забора Кровь из вены, отбор образца биологического материала осуществляют в кабинете медицинских манипуляций клинико-диагностического центра


Синдром ломкой Х хромосомыСиндром ломкой Х-хромосомы представляет собой наиболее распространенную генетическую аномалию, которая является причиной незначительной умственной отсталости и аутистических расстройств. Нарушение генома человека проявляется в выключении в дистальном плече половой хромосомы гена FMR1, кодирующего секрецию специфического белка, который необходим для нормального формирования нервной системы.

Генная мутация изменяет численность тринуклеотидов. У здорового человека количество повторов CGG колеблется в переделах 5 – 54, их увеличение свыше 200 приводит к нарушению продукции белка и развитию синдрома Мартина-Белл. Клинические проявления данного заболевания наблюдаются исключительно у представителей сильного пола. У женщин-носительниц аномального гена может наблюдаться преждевременное прекращение функционирования яичников – наступление менопаузы происходит до 40 лет. Однако в большинстве случаев у матерей с подобной мутацией наблюдается рождение больных сыновей.

Мужчины с фрагментированной Х-хромосомой имеют когнитивные и физические отклонения. Типичные проявления генетической аномалии характеризуются наличием:
  • выдающегося лба и подбородка;
  • больших выступающих ушей;
  • высокого сводчатого неба;
  • крупных яичек;
  • гипер-подвижных суставов;
  • пороков сердца;
  • слабой умственной отсталости;
  • шизофреноподобной симптоматики – разнообразных гримас, подпрыгивания, хныканья, «манежного бега»;
  • аутизма, проявляющегося в социальной боязни, плохом зрительном контакте, расстройстве речи и поведения.

Когда делают анализ


Генетическое исследование
Проведение цитогенетического анализа необходимо при:
  • нарушении фертильности;
  • планировании рождения ребенка в семье со случаями синдрома ломкой Х-хромосомы;
  • изучении причин нарушения поведения и умственной отсталости;
  • диагностировании синдрома истощения яичников.

Расшифровка анализа


Результат анализа выдается в виде заключения специалиста-генетика с описанием состояния гена FMR1 – нормального, премутационного либо мутационного с точным определением количества повторов AGG и CGG.

Срок проведения анализа: до 18 дней

Стоимость проведения анализа: 33125.00 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа