Синдром ломкой Х хромосомы

Синдром ломкой Х-хромосомы представляет собой наиболее распространенную генетическую аномалию, которая является причиной незначительной умственной отсталости и аутистических расстройств. Нарушение генома человека проявляется в выключении в дистальном плече половой хромосомы гена FMR1, кодирующего секрецию специфического белка, который необходим для нормального формирования нервной системы.

Генная мутация изменяет численность тринуклеотидов. У здорового человека количество повторов CGG колеблется в переделах 5 – 54, их увеличение свыше 200 приводит к нарушению продукции белка и развитию синдрома Мартина-Белл. Клинические проявления данного заболевания наблюдаются исключительно у представителей сильного пола. У женщин-носительниц аномального гена может наблюдаться преждевременное прекращение функционирования яичников – наступление менопаузы происходит до 40 лет. Однако в большинстве случаев у матерей с подобной мутацией наблюдается рождение больных сыновей.

Мужчины с фрагментированной Х-хромосомой имеют когнитивные и физические отклонения. Типичные проявления генетической аномалии характеризуются наличием:

• выдающегося лба и подбородка;
• больших выступающих ушей;
• высокого сводчатого неба;
• крупных яичек;
• гипер-подвижных суставов;
• пороков сердца;
• слабой умственной отсталости;
• шизофреноподобной симптоматики – разнообразных гримас, подпрыгивания, хныканья, «манежного бега»;
• аутизма, проявляющегося в социальной боязни, плохом зрительном контакте, расстройстве речи и поведения.

Проведение цитогенетического анализа необходимо при:

• нарушении фертильности;
• планировании рождения ребенка в семье со случаями синдрома ломкой Х-хромосомы;
• изучении причин нарушения поведения и умственной отсталости;
• диагностировании синдрома истощения яичников.