Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
ВНИМАНИЕ - АКЦИЯ!!! Только в Клинике при медицинской лаборатории «Оптимум» в Адлере можно пройти дыхательный тест на Хеликобактер пилори всего за 499 рублей!  

Синдром ломкой Х хромосомы

Главная / Анализы и цены

Генетический анализ синдрома ломкой Х хромосомы


Генетический анализ крови позволяет обнаружить нарушение (ломкость) гена FMR, расположенного на Х-хромосоме, проводится для установления носительства синдрома Мартина-Белл – наследственной патологии, характеризующейся интеллектуальной недостаточностью.

 Сроки выполнения 18 дней
   
 Синонимы (rus) Анализ генного полиморфизма FMR
   
 Cинонимы (eng) Analysis of gene polymorphism FMR
   
 Методы исследования ПЦР
   
 Подготовка к анализу
Cложных правил подготовки к исследованию не требуется
   
 Тип биоматериала и способы его забора Кровь из вены, отбор образца биологического материала осуществляют в кабинете медицинских манипуляций клинико-диагностического центра


Синдром ломкой Х хромосомыСиндром ломкой Х-хромосомы представляет собой наиболее распространенную генетическую аномалию, которая является причиной незначительной умственной отсталости и аутистических расстройств. Нарушение генома человека проявляется в выключении в дистальном плече половой хромосомы гена FMR1, кодирующего секрецию специфического белка, который необходим для нормального формирования нервной системы.

Генная мутация изменяет численность тринуклеотидов. У здорового человека количество повторов CGG колеблется в переделах 5 – 54, их увеличение свыше 200 приводит к нарушению продукции белка и развитию синдрома Мартина-Белл. Клинические проявления данного заболевания наблюдаются исключительно у представителей сильного пола. У женщин-носительниц аномального гена может наблюдаться преждевременное прекращение функционирования яичников – наступление менопаузы происходит до 40 лет. Однако в большинстве случаев у матерей с подобной мутацией наблюдается рождение больных сыновей.

Мужчины с фрагментированной Х-хромосомой имеют когнитивные и физические отклонения. Типичные проявления генетической аномалии характеризуются наличием:
  • выдающегося лба и подбородка;
  • больших выступающих ушей;
  • высокого сводчатого неба;
  • крупных яичек;
  • гипер-подвижных суставов;
  • пороков сердца;
  • слабой умственной отсталости;
  • шизофреноподобной симптоматики – разнообразных гримас, подпрыгивания, хныканья, «манежного бега»;
  • аутизма, проявляющегося в социальной боязни, плохом зрительном контакте, расстройстве речи и поведения.

Когда делают анализ


Генетическое исследование
Проведение цитогенетического анализа необходимо при:
  • нарушении фертильности;
  • планировании рождения ребенка в семье со случаями синдрома ломкой Х-хромосомы;
  • изучении причин нарушения поведения и умственной отсталости;
  • диагностировании синдрома истощения яичников.

Расшифровка анализа


Результат анализа выдается в виде заключения специалиста-генетика с описанием состояния гена FMR1 – нормального, премутационного либо мутационного с точным определением количества повторов AGG и CGG.

Срок проведения анализа: до 18 дней

Стоимость проведения анализа: 33125 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа