Синдром Жильбера (подтверждающий тест)
Анализ подтверждения диагноза синдрома Жильбера
Данное исследование позволяет определить хромосомную перестройку участка гена UGT 1A1, кодирующего активность печеночного фермента УДФГТ и проводится для подтверждения диагноза синдрома Жильбера.
Характеристики исследования:
- Тип биоматериала: венозная кровь.
- Синонимы (rus): синдром Жильбера, мутация в промоторной области гена UGT 1A1
- Синонимы (eng): Gilbert"s syndrome, genetic variant in the UGT1A1 gene
- Сроки выполнения: 15 дней
Болезнь Жильбера представляет собой врожденную патологию печени, характеризующуюся нарушением синтеза в геапатоцитах протеина Z и лиганидина (связывающих билирубин белков), приводящее к увеличению в крови концентрации непрямого билирубина. Пигментный гепатоз наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Проявлению недуга способствуют факторы, влияющие на функциональную деятельность печени:
- нарушение привычного рациона питания;
- инфекционные заболевания;
- чрезмерная физическая активность;
- психоэмоциональное напряжение.
Патологический процесс проявляется быстрой утомляемостью, нарушением сна, неприятными ощущениями в области правого подреберья, желтушным окрашиванием кожных покровов и склер, нарушением пищеварения, метеоризмом, увеличением размеров печени.
Диагностика синдром Жильбера
Диагностирование синдрома Жильбера основано на инструментальных и лабораторных исследованиях:
1. УЗИ брюшных органов.
2. Эласто-графии печени.
3. Биохимическом анализе крови – для определения уровня:
- общего, прямого и непрямого билирубина;
- щелочной фосфатазы;
- печеночных трансаминаз – АЛТ, АСТ и ГГТ.
4. Серологическом скрининге – для выявления специфических антител к вирусам гепатита В и С.
5. Анализе кала на пигмент стеркобилин.
6. Цитогенетическом тесте – для определения инсерции (генетической мутации, при которой в последовательность ДНК происходит вставка другого нуклеотида) в промоторной части гена, обеспечивающего активность главного энзима метаболизма билирубина (уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы). Идиопатическая не конъюгированная гиперилирубинемия развивается при наличии полиморфных вариантов:
- UGT1A1*6;
- UGT1A1*28;
- UGT1A1 (rs6742078).
Когда делают анализ?
Проведение генетического анализа необходимо при:
- подтверждении наличия у пациента болезни Жильбера;
- применении гепато-токсических лекарственных средств;
- увеличении количества билирубина в крови и отсутствии клинических симптомов других патологий;
- отягощенном семейном анамнезе по синдрому Жильбера;
- наличии в результате предыдущего генетического исследования ди-нуклеотидной вставки.
Расшифровка анализа
Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения врача-генетика, содержащего описание выявленных полиморфных вариантов, на основании которых можно однозначно подтвердить наличие у пациента синдрома Жильбера.