Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
ВНИМАНИЕ - АКЦИЯ!!! Только в Клинике при медицинской лаборатории «Оптимум» в Адлере можно пройти дыхательный тест на Хеликобактер пилори всего за 499 рублей!  

Синдром Жильбера (подтверждающий тест)

Главная / Анализы и цены

 Анализ подтверждения диагноза  синдрома Жильбера


Генетическое исследование крови, которое позволяет определить хромосомную перестройку (инсерцию) промоторного участка гена UGT 1A1, кодирующего активность печеночного фермента УДФГТ, проводится для подтверждения диагноза синдрома Жильбера (или доброкачественной функциональной гипербилирубинемии).

 Сроки выполнения  10 дней
   
 Синонимы (rus)  Анализ подтверждения болезни Жильбера
   
 Синонимы (eng)  Analysis of the confirmation of Gilbert"s disease
   
 Методы исследования  ПЦР
   
 Подготовка к анализа
 Специальной подготовки не требуется
   
 Тип биоматериала и способы его взятия
 Кровь, забор из вены

Болезнь Жильбера представляет собой врожденную патологию печени, характеризующуюся нарушением синтеза в геапатоцитах протеина Z и лиганидина (связывающих билирубин белков), приводящее к увеличению в крови концентрации непрямого билирубина. Пигментный гепатоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявлению недуга способствуют факторы, влияющие на функциональную деятельность печени:
  • нарушение привычного рациона питания;
  • инфекционные заболевания;
  • чрезмерная физическая активность;
  • психоэмоциональное напряжение.
Патологический процесс проявляется быстрой утомляемостью, нарушением сна, неприятными ощущениями в области правого подреберья, желтушным окрашиванием кожных покровов и склер, нарушением пищеварения, метеоризмом, увеличением размеров печени.
Анализ крови на синдром Жильбера
Диагностирование синдрома Жильбера основано на инструментальных и лабораторных исследованиях:
1. УЗИ брюшных органов.
2. Эласто-графии печени.
3. Биохимическом анализе крови – для определения уровня:
  • общего, прямого и непрямого билирубина;
  • щелочной фосфатазы;
  • печеночных трансаминаз – АЛТ, АСТ и ГГТ.
4. Серологическом скрининге – для выявления специфических антител к вирусам гепатита В и С.
5. Анализе кала на пигмент стеркобилин.
6. Цитогенетическом тесте – для определения инсерции (генетической мутации, при которой в последовательность ДНК происходит вставка другого нуклеотида) в промоторной части гена, обеспечивающего активность главного энзима метаболизма билирубина (уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы). Идиопатическая не конъюгированная гиперилирубинемия развивается при наличии полиморфных вариантов:
  • UGT1A1*6;
  • UGT1A1*28;
  • UGT1A1 (rs6742078).

Когда делают анализ


Проведение генетического анализа необходимо при:
  • подтверждении наличия у пациента болезни Жильбера;
  • применении гепато-токсических лекарственных средств;
  • увеличении количества билирубина в крови и отсутствии клинических симптомов других патологий;
  • отягощенном семейном анамнезе по синдрому Жильбера;
  • наличии в результате предыдущего генетического исследования ди-нуклеотидной вставки.

Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения врача-генетика, содержащего описание выявленных полиморфных вариантов, на основании которых можно однозначно подтвердить наличие у пациента синдрома Жильбера.

Срок проведения анализа: до 10 дней

Стоимость проведения анализа: 11360 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа