Анализ полиморфизмов (стрии и келоидные рубцы)

Генетическое исследование крови, которое позволяет обнаружить полиморфные варианты генов, ассоциированные с нарушением регуляции целостности кожных покровов, проводится для выявления у пациента наследственной предрасположенности к образованию дефектов кожи – стрий и келоидных рубцов.

Целостность и нормальное функционирование кожных покровов человеческого тела обеспечивает уникальная биохимическая система, регулирующая тончайшие механизмы и особенности волокнистых клеток. Нарушение этих процессов в результате чрезмерной физической нагрузки, гормональных изменений, наследственных факторов приводит к появлению:

• стрий – полосовидных атрофических рубцов, расположенных в местах наибольшего растяжения кожных покровов (бедрах, животе, груди);
• келоидов – опухолевидных разрастаний грубой соединительной ткани на участках нарушения целостности кожных покровов, которые являются нежелательным исходом заживления раневой поверхности.

Практикующие специалисты считают, что наиболее частой причиной склонности кожи к рубцеванию является наследственность, которую можно определить по выявлению мутаций следующих генов:

1. MMP1 – обеспечивающего активность белка, который относится к семейству матриксных ферментов. Они принимают участие в эмбриональном развитии, размножении и ре-моделировании кожных клеток, развитии артрита и формировании метастаз. Делеция гена -1607delG способствует разрушению интерстициальных коллагенов.

2. MMP3 – кодирующего эндо-пептидазы (протеолитические энзимы), которые принимают участие в деструкции и ре-моделировании клеток соединительной ткани. Нарушение активности про-коллагеназы и деградация экстра-целлюлярного матрикса происходит при дефектах:

• 1171delA;
• -1171 5A/6A.

3. TGFB1 – обеспечивающего индукцию фибризо-генного фенотипа фибробластов, способствующих увеличению продукции протеогликанов и коллагена. Данный фактор роста повышает дифференцировку мезенхимальных стромальных клеток и мио-фибробластов, способствующую сужению сосудов и отложению фибриллярного белка (коллагена). Нарушение активности этого антагониста противовоспалительных цитокинов и усиление синтеза протеидов, которые снижают выработку протеаз, способствующих разрушению экстра-целлюлярного матрикса, приводят полиморфизмы:

• Leu10Pro, T29C;
• Arg25Pro, G915C.

4. COL1A1 – кодирующего протеид α-цепи важнейшего компонента соединительной ткани (коллагена I типа). Полиморфные варианты – Sp1-polymorphism, G2046T, G441T – способствуют возникновению:

• болезни Каффи-Силвермана (инфантильного кортикального гипер-остоза);
• несовершенного остео-генеза;
• идиопатического остеопороза;
• синдрома Элерса-Данло (гиперэластичности кожи).

Проведение генетического анализа  выявления предрасположенности к образованию стрий и келоидных рубцов необходимо при:

• подготовке к хирургическому вмешательству на открытых участках кожных покровов или косметологической операции;
• отягощенном семейном анамнезе;
• эндокринных заболеваниях;
• нарушениях гормонального фона;
• быстром изменении массы тела.

Результат генетического анализа на определение предрасположенности к образованию стрий и келоидных рубцов выдается в виде заключения врача-генетика и содержат описание выявленных полиморфизмов и фенотипических проявлений.