Анализ полиморфизмов (тромбофилия)

Доронин Иван Михайлович
Автор статьи

Доронин Иван Михайлович

Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Цена 2739 *
Срок исполнения до 7 дн. (рабочие дни)
Код услуги HE02
* - Взятие биоматериала оплачивается отдельно

Генетический риск развития тромбофилии

Молекулярный анализ крови с помощью метода ПЦР позволяет обнаружить полиморфизмы (8 точек) и выявить генетическую предрасположенность к  нарушению системы свертывания крови – тромбофилии.

Характеристики исследования:

  • Тип биоматериала: венозная кровь
  • Синонимы (rus): Генетический анализ на тромбофилию, молекулярно-генетическое тестирование
  • Синонимы (eng): Genetic test for thrombophilia, molecular genetic testing
  • Методы исследования: ПЦР
  • Сроки выполнения: 7 дней

Тромбофилией называется нарушение морфологического состава и свойств циркулирующей крови, которое приводит к повышению склонности к патологическому тромбообразованию. Заболевание может развиваться на фоне беременности, хирургического вмешательства, травм вен и артерий, дефектов коагуляционных факторов.

Однако в приблизительно 40% случаев возникновение специфического состояния системы кровоснабжения обусловлено наследственной предрасположенностью. 

Для определения существующих полиморфных вариантов генов практикующие специалисты проводят исследование следующих объектов:

  1. F2 – основного маркера кровеносной системы, обуславливающего нормальную гемокоагуляцию;
  2. F5 – кодирующего фактор Лейдена (основной белок плазмы – 5-й фактор коагуляции), мутации этого гена связаны с развитием артериального тромбоза и ишемического инсульта в молодом возрасте;
  3. F7 – отвечающего за синтез конвертина, участвующего в производстве тканевой протромбиназы, наличие его полиморфизмов повышает риск возникновения инфаркта миокарда и тромбоэмболических осложнений; 
  4. F13 – кодирующего субъединицу А-1 фибринстабилизирующего фактора, который способствует уменьшению риска развития венозного тромбообразования;
  5. FGB – бета-полипептида, его мутация повышает количество в крови фибриногена и способствует формированию инсульта;
  6. ITGA2 – мембранного гликопротеида, регулирующего взаимодействие тканевых белков с тромбоцитами;
  7. ITGB3 – компонента фибриногена, который обеспечивает процесс агрегации тромбоцитов;
  8. PAI-1 – ингибитора активатора плазмогена, отвечающего за аминокислотную последовательность молекул гликопротеида, который обеспечивает создание тромба.

Когда делают анализ?

Молекулярно-генетический  анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии необходимо проводить при:

  • планировании беременности;
  • диагностировании наследственной тромбофилии;
  • инфаркте миокарда;
  • фето-плацентарной недостаточности;
  • подготовке к оперативному вмешательству;
  • наличии у пациента венозного тромбоза или хронических тромбоэмболических заболеваний.

Расшифровка анализа

Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения специалиста-генетика, в котором указаны выявленные полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии. Их наличие – свидетельство существования большой вероятности возникновения у пациента и его будущего поколения нарушения процессов свертывания крови.