Анализ полиморфизмов (тромбофилия)
Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Генетический риск развития тромбофилии
Молекулярный анализ крови с помощью метода ПЦР позволяет обнаружить полиморфизмы (8 точек), ассоциированные с риском развития серьезного нарушения системы свертывания крови – тромбофилии и проводится для выявления генетической предрасположенности к данной патологии.
| Сроки выполнения |
7 дней |
| Синонимы (rus) | Генетический анализ на тромбофилию, молекулярно-генетическое тестирование |
| Cинонимы (eng) |
Genetic test for thrombophilia, molecular genetic testing |
| Методы |
Метод полимеразной цепной реакции основан на амплификации ДНК, которая позволяет обнаружить изменение ее структуры и определить наличие мутантных вариантов определенных генов. |
| Подготовка к исследованию |
Особой подготовки к генетическому анализу не требуется. |
| Тип биоматериала и способы его взятия |
Кровь, забор биологического материала проводится из вены в лаборатории |
Тромбофилией называется нарушение морфологического состава и свойств циркулирующей крови, которое приводит к повышению склонности к патологическому тромбообразованию. Заболевание может развиваться на фоне беременности, хирургического вмешательства, травм вен и артерий, дефектов коагуляционных факторов.
Однако в приблизительно 40% случаев возникновение специфического состояния системы кровоснабжения обусловлено наследственной предрасположенностью. Для определения существующих полиморфных вариантов генов практикующие специалисты проводят исследование следующих объектов:
- F2 – основного маркера кровеносной системы, обуславливающего нормальную гемокоагуляцию;
- F5 – кодирующего фактор Лейдена (основной белок плазмы – 5-й фактор коагуляции), мутации этого гена связаны с развитием артериального тромбоза и ишемического инсульта в молодом возрасте;
- F7 – отвечающего за синтез конвертина, участвующего в производстве тканевой протромбиназы, наличие его полиморфизмов повышает риск возникновения инфаркта миокарда и тромбоэмболических осложнений;
- F13 – кодирующего субъединицу А-1 фибринстабилизирующего фактора, который способствует уменьшению риска развития венозного тромбообразования;
- FGB – бета-полипептида, его мутация повышает количество в крови фибриногена и способствует формированию инсульта;
- ITGA2 – мембранного гликопротеида, регулирующего взаимодействие тканевых белков с тромбоцитами;
- ITGB3 – компонента фибриногена, который обеспечивает процесс агрегации тромбоцитов;
- PAI-1 – ингибитора активатора плазмогена, отвечающего за аминокислотную последовательность молекул гликопротеида, который обеспечивает создание тромба.
Когда делают анализ
Молекулярно-генетический анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии необходимо проводить при:
- планировании беременности;
- диагностировании наследственной тромбофилии;
- инфаркте миокарда;
- фето-плацентарной недостаточности;
- подготовке к оперативному вмешательству;
- наличии у пациента венозного тромбоза или хронических тромбоэмболических заболеваний.
Расшифровка анализа
Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения специалиста-генетика, в котором указаны выявленные полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии. Их наличие – свидетельство существования большой вероятности возникновения у пациента и его будущего поколения нарушения процессов свертывания крови.