Анализ полиморфизмов (тромбофилия)
Генетический риск развития тромбофилии
Подготовка к исследованию: не требуется
Тип биоматериала: венозная кровь
Синонимы (rus): Генетический анализ на тромбофилию, молекулярно-генетическое тестирование
Синонимы (eng): Genetic test for thrombophilia, molecular genetic testing
Методы исследования: ПЦР
Сроки выполнения: 7 дней
Однако в приблизительно 40% случаев возникновение специфического состояния системы кровоснабжения обусловлено наследственной предрасположенностью. Для определения существующих полиморфных вариантов генов практикующие специалисты проводят исследование следующих объектов:
- F2 – основного маркера кровеносной системы, обуславливающего нормальную гемокоагуляцию;
- F5 – кодирующего фактор Лейдена (основной белок плазмы – 5-й фактор коагуляции), мутации этого гена связаны с развитием артериального тромбоза и ишемического инсульта в молодом возрасте;
- F7 – отвечающего за синтез конвертина, участвующего в производстве тканевой протромбиназы, наличие его полиморфизмов повышает риск возникновения инфаркта миокарда и тромбоэмболических осложнений;
- F13 – кодирующего субъединицу А-1 фибринстабилизирующего фактора, который способствует уменьшению риска развития венозного тромбообразования;
- FGB – бета-полипептида, его мутация повышает количество в крови фибриногена и способствует формированию инсульта;
- ITGA2 – мембранного гликопротеида, регулирующего взаимодействие тканевых белков с тромбоцитами;
- ITGB3 – компонента фибриногена, который обеспечивает процесс агрегации тромбоцитов;
- PAI-1 – ингибитора активатора плазмогена, отвечающего за аминокислотную последовательность молекул гликопротеида, который обеспечивает создание тромба.
Когда делают анализ?
Молекулярно-генетический анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии необходимо проводить при:
- планировании беременности;
- диагностировании наследственной тромбофилии;
- инфаркте миокарда;
- фето-плацентарной недостаточности;
- подготовке к оперативному вмешательству;
- наличии у пациента венозного тромбоза или хронических тромбоэмболических заболеваний.
Расшифровка анализа
Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения специалиста-генетика, в котором указаны выявленные полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии. Их наличие – свидетельство существования большой вероятности возникновения у пациента и его будущего поколения нарушения процессов свертывания крови.