Анализ полиморфизмов (тромбофилия)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Генетический риск развития тромбофилии


Молекулярный анализ крови с помощью метода ПЦР позволяет обнаружить полиморфизмы (8 точек), ассоциированные с риском развития серьезного нарушения системы свертывания крови – тромбофилии и  проводится для выявления генетической предрасположенности к данной патологии.

Тромбофилией называется нарушение морфологического состава и свойств циркулирующей крови, которое приводит к повышению склонности к патологическому тромбообразованию. Заболевание может развиваться на фоне беременности, хирургического вмешательства, травм вен и артерий, дефектов коагуляционных факторов.

ТромбофилияПодготовка к исследованию: не требуется

Тип биоматериала: венозная кровь

Синонимы (rus): Генетический анализ на тромбофилию, молекулярно-генетическое тестирование

Синонимы (eng): Genetic test for thrombophilia, molecular genetic testing

Методы исследования: ПЦР

Сроки выполнения: 7 дней


Однако в приблизительно 40% случаев возникновение специфического состояния системы кровоснабжения обусловлено наследственной предрасположенностью. Для определения существующих полиморфных вариантов генов практикующие специалисты проводят исследование следующих объектов:

  1. F2 – основного маркера кровеносной системы, обуславливающего нормальную гемокоагуляцию;
  2. F5 – кодирующего фактор Лейдена (основной белок плазмы – 5-й фактор коагуляции), мутации этого гена связаны с развитием артериального тромбоза и ишемического инсульта в молодом возрасте;
  3. F7 – отвечающего за синтез конвертина, участвующего в производстве тканевой протромбиназы, наличие его полиморфизмов повышает риск возникновения инфаркта миокарда и тромбоэмболических осложнений; 
  4. F13 – кодирующего субъединицу А-1 фибринстабилизирующего фактора, который способствует уменьшению риска развития венозного тромбообразования;
  5. FGB – бета-полипептида, его мутация повышает количество в крови фибриногена и способствует формированию инсульта;
  6. ITGA2 – мембранного гликопротеида, регулирующего взаимодействие тканевых белков с тромбоцитами;
  7. ITGB3 – компонента фибриногена, который обеспечивает процесс агрегации тромбоцитов;
  8. PAI-1 – ингибитора активатора плазмогена, отвечающего за аминокислотную последовательность молекул гликопротеида, который обеспечивает создание тромба.


Когда делают анализ?

Молекулярно-генетический  анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии необходимо проводить при:

  • планировании беременности;
  • диагностировании наследственной тромбофилии;
  • инфаркте миокарда;
  • фето-плацентарной недостаточности;
  • подготовке к оперативному вмешательству;
  • наличии у пациента венозного тромбоза или хронических тромбоэмболических заболеваний.


Расшифровка  анализа

Образец результата анализа Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения специалиста-генетика, в котором указаны выявленные полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии. Их наличие – свидетельство существования большой вероятности возникновения у пациента и его будущего поколения нарушения процессов свертывания крови.