Риск развития внутриутробных инфекций

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Анализ риска развития внутриутробных инфекций


Генетический анализ крови посредством выявления маркеров предрасположенности к развитию внутриутробных инфекций у будущей матери рекомендуется специалистом для предупреждения формирования врожденных патологий у плода и самопроизвольного прерывания беременности. По ходу анализа определяется наличие мутаций в FCGR2A (CD32), IFNg, IL10, IL6, MBL2, SFTPD, TBX21, TLR1, TLR4, TNF-α, TNF-β (LTA), MCP1.

Анализ риска развития внутриутробных инфекцийВнутриутробными инфекциями называются заболевания инфекционной природы, поражающие ребенка в период внутриутробного развития. Передаются такие недуги преимущественно вертикальным путем, реже контактным, аспирационным. Чаще всего тяжелые патологии у плода формируются при поражении токсоплазмозом, краснухой, ЦМВ, герпесом, корью, паротитом, гонококковой инфекцией, сифилисом.

Полиморфизмы исследуемых генов провоцируют повышенную восприимчивость матери к патогенным микроорганизмам, провоцирующим внутриутробное инфицирование. При этом нарушаются процессы транспорта фосфат-ионов через мембраны клеток, ингибируется иммунный ответ организма при проникновении вирусов и болезнетворных микроорганизмов, стимулируется развитие воспалительного процесса.


Показания к проведению анализа

Анализ риска развития внутриутробных инфекций рекомендуется специалистом в следующих случаях:
  • при необходимости введения лекарственных средств через пупочные сосуды;
  • во время инвазивного осмотра беременной;
  • планировании беременности;
  • в акушерском анамнезе указаны выкидыши, «замершая» беременность неясной этиологии;
  • у близких родственников подтверждены случаи внутриутробных инфекций с тяжелым течением.


Методика проведения анализа

  1. Изучение образца венозной крови проводится посредством мультипраймерной ПЦР-диагностики. Метод основан на применении нескольких праймеров, что позволяет одновременно исследовать несколько генов.
  2. Цельная венозная кровь помещается в контейнер термостата-амплификатора, поддерживающего заданную температуру. В процессе периодического нагрева и охлаждения водородные связи разрушаются.
  3. На следующем этапе добавляются праймеры, которые выделяют исследуемые фрагменты нуклеотидных последовательностей. Для их копирования вносится энзим ДНК-полимераза. «Копии» выделенных участков генома обнаруживаются с помощью спектрофотометра.


Расшифровка анализа


Результаты анализа выдаются в виде «выявлено»/«не выявлено». Положительный результат с обнаружением полиморфизмов указывает на повышенный риск внутриутробного инфицирования плода. В этом случае врач подберет соответствующее лечение при необходимости либо порекомендует профилактические мероприятия.

Отрицательный результат анализа указывает на отсутствие предрасположенности к подобным инфекциям.

Каждый результат сопровождается рекомендациями врача-генетика.