Молекулярно-генетический анализ делеций 7-го/ или 8-го экзонов генов SMN1 и SMN2

(рабочие дни):
до 12 дн.
HE40
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Анализ делеций 7-го/ или 8-го экзонов генов SMN1 и SMN2
Молекулярно-генетическое исследование крови, которое выполнено методом полимеразной цепной реакции с последующей рестрикцией и позволяет обнаружить делеции 7-го либо 8-го экзонов генов SMN-1 и SMN-2, проводится для установления причин спинальной амиотрофии, прогнозирования ее течения и оценивания степени тяжести патологического процесса.
Спинальная амиотрофия является наследственной патологией, возникающей вследствие дегенеративных изменений в двигательных нейронах стволов головного и спинного мозга, обеспечивающих поддержание мышечного тонуса и моторную координацию. Впервые данное заболевание было описано еще в конце 19-го столетия. Благодаря исследованиям современных генетиков было установлено, что дегенерация мото-нейронов ассоциирована с полиморфизмом гена, способствующего их росту – SMN. Он кодирует синтез и функциональную деятельность белка, регулирующего процессы метаболизма нервных клеток и обеспечивающего доставку ядерных рибонуклео-протеинов по аксонам. Особенность данного гена состоит в том, его представляют 2 копии: SMN-1 локализуется в тело-мерной области 5-ой хромосомы, SMN-2 – в ее центромерной области.
Важными фрагментами гена SMN считаются 7-ой и 8-ой экзоны, в которых «зашифрована» информация о белке, входящем в структуру мото-нейронов. Нарушения этих участков приводят к изменению состава белка и провоцируют развитие спинальной амиоатрофии.
Тип биоматериала: венозная кровь.
Синонимы (rus): SMN ген (ген выживаемости моторных нейронов), спинальная мышечная атрофия, генетическое обследование.
Синонимы (eng): gene SMN (survival motor neuron gene), Spinal Muscular Atrophy, genetic research.
Метод исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Сроки выполнения: 12 дней
Когда делают анализ мутации гена SMN-1/2?
Молекулярно-генетический анализ на мутации гена SMN-1/2 проводят при:
- наличии у пациента клинических признаков спинальной мышечной атрофии, оценивании степени тяжести ее течения и прогнозирования исхода;
- планировании беременности – для определения вероятности носительства генетической мутации и риска рождения младенца с данной патологией;
- диагностировании и клиническом разграничении мышечной слабости и болезни мото-нейронов.
Как подготовиться к анализу?
Биологический материал для исследования – образец венозной крови, взятый в пробирку с ЭДТА.
Выполнения пациентом сложных подготовительных мероприятий к венепункции не требуется, накануне процедуры необходимо:
- ограничить физическую активность и курение;
- исключить распитие алкоголя;
- отменить прием фармакологических средств;
- избегать стрессовых ситуаций.
Расшифровка анализа крови
Итоговые данные исследования выдаются в следующих значениях:
- Мутантные варианты обоих фрагментов гена SMN не обнаружены – отрицательный результат, который указывает на отсутствие риска возникновения спинальной амиотрофии как у самого пациента, так и у его ребенка.
- Выявлены делеции (потери участков) 2-х аллелей гена – положительный результат.
При наличии полиморфизма в обеих участках гена развивается спинальная мышечная атрофия. Нарушение одной аллели является свидетельством носительства патологического гена, заболевание не развивается, однако существует вероятность рождения больного ребенка.