Молекулярно-генетический анализ делеций 7-го/ или 8-го экзонов генов SMN1 и SMN2

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Кошурин Дмитрий Валерьевич Врач КДЛ, Главный врач,

Анализ делеций 7-го/ или 8-го экзонов генов SMN1 и SMN2

Анализ мутаций в генах SMN1 и SMN2Молекулярно-генетическое исследование крови, которое выполнено методом полимеразной цепной реакции с последующей рестрикцией и позволяет обнаружить делеции 7-го либо 8-го экзонов генов SMN-1 и SMN-2, проводится для установления причин спинальной амиотрофии, прогнозирования ее течения и оценивания степени тяжести патологического процесса.

Спинальная амиотрофия является наследственной патологией, возникающей вследствие дегенеративных изменений в двигательных нейронах стволов головного и спинного мозга, обеспечивающих поддержание мышечного тонуса и моторную координацию. Впервые данное заболевание было описано еще в конце 19-го столетия. Благодаря исследованиям современных генетиков было установлено, что дегенерация мото-нейронов ассоциирована с полиморфизмом гена, способствующего их росту – SMN. Он кодирует синтез и функциональную деятельность белка, регулирующего процессы метаболизма нервных клеток и обеспечивающего доставку ядерных рибонуклео-протеинов по аксонам. Особенность данного гена состоит в том, его представляют 2 копии: SMN-1 локализуется в тело-мерной области 5-ой хромосомы, SMN-2 – в ее центромерной области.

Важными фрагментами гена SMN считаются 7-ой и 8-ой экзоны, в которых «зашифрована» информация о белке, входящем в структуру мото-нейронов. Нарушения этих участков приводят к изменению состава белка и провоцируют развитие спинальной амиоатрофии. 

Когда делают анализ мутации гена SMN-1/2?

Молекулярно-генетический анализ на мутации гена SMN-1/2 проводят при:

  • наличии у пациента клинических признаков спинальной мышечной атрофии, оценивании степени тяжести ее течения и прогнозирования исхода;
  • планировании беременности – для определения вероятности носительства генетической мутации и риска рождения младенца с данной патологией;
  • диагностировании и клиническом разграничении мышечной слабости и болезни мото-нейронов.

Как подготовиться к анализу?

Забор крови из веныБиологический материал для исследования – образец венозной крови, взятый в пробирку с ЭДТА. 

Выполнения пациентом сложных подготовительных мероприятий к венепункции не требуется, накануне процедуры необходимо:

  • ограничить физическую активность и курение;
  • исключить распитие алкоголя;
  • отменить прием фармакологических средств;
  • избегать стрессовых ситуаций.

Расшифровка анализа крови

Итоговые данные исследования выдаются в следующих значениях:

  1. Мутантные варианты обоих фрагментов гена SMN не обнаружены – отрицательный результат, который указывает на отсутствие риска возникновения спинальной амиотрофии как у самого пациента, так и у его ребенка. 
  2. Выявлены делеции (потери участков) 2-х аллелей гена – положительный результат.

При наличии полиморфизма в обеих участках гена развивается спинальная мышечная атрофия. Нарушение одной аллели является свидетельством носительства патологического гена, заболевание не развивается, однако существует вероятность рождения больного ребенка.