Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NRAS
Кошурин Дмитрий Валерьевич
Анализ мутаций в гене NRAS в биопсийном (операционном) материале
Молекулярно-генетическое исследование биоптата (либо операционного материала) позволяет обнаружить мутации гена NRAS, и установить причины развития злокачественной опухоли.
Характеристики исследования:
- Тип биоматериала: Образец ткани, образец ткани в парафиновом блоке.
- Синонимы (rus): NRAS, колоректальный рак, мутация NRAS, меланома кожи.
- Синонимы (eng): NRAS, colorectal cancer, NRAS mutation, melanoma.
- Метод исследования: полимеразная цепная реакция.
- Сроки выполнения: 16 дней
Ген NRAS принадлежит к семейству онкогенов, играющих важную роль в дифференцировке, пролиферации и саморазрушении клеток. Он локализуется на коротком плече самой большой метацентрической хромосомы и кодирует синтез и функциональную деятельность белка, регулирующего процессы клеточного деления.
Наличие мутаций в данном гене может спровоцировать «запуск» формирования различных патологий:
- Гигантского врожденного меланоцитарного невуса – его вызывают соматические полиморфизмы гена NRAS, присутствующие в определенных клетках и не передающиеся по наследству. Мутация происходит в период эмбрионального развития. Патологический процесс характеризуется присутствием с рождения большого аномально темного участка кожных покровов, ассоциированного с высоким риском возникновения меланомы.
- Кератиноцитарного эпидермального невуса – доброкачественного пигментного новообразования, выступающего на поверхности кожного покрова.
- Аутоиммунного лимфо-пролиферативного синдрома, отличающегося неспособностью человеческого организма регулировать численность лимфоцитов. Это явление провоцирует их аномальное образование, увеличение печени, лимфатических узлов и селезенки, возникновение аутоиммунных расстройств.
- Тернероидного синдрома – редкого наследственного заболевания, при котором у пациента наблюдаются аномалии физического развития и половой инфантилизм.
- Бронхогенной карциномы – одной из самых тяжелых и опасных опухолей, которая развивается из клеток респираторного тракта.
NRAS мутации приводят к гиперактивности эпидермального фактора роста и возникновению резистентности к фармакологическим средствам, которые применяются в химиотерапии.
Когда делают анализ мутаций в гене NRAS?
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NRAS проводят при:
- диагностировании ассоциированных с ними заболеваний;
- оценивания вероятности возникновения онкологической патологии, прогнозирования ее течения и исхода;
- выборе тактики лечебных мероприятий и контроля их успешности.
Как подготовиться к анализу?
Биологическим материалом для исследования может служить биоптат либо опухолевая ткань, полученная во время оперативного вмешательства. Тактику подготовительных мероприятий к процедуре взятия биоматериала определяет лечащий врач.
Расшифровка анализа
Итоговые данные исследования могут быть обозначены следующим образом:
- отрицательный результат – мутации гена NRAS не выявлены;
- положительный результат – в этом случае перечисляются обнаруженные мутации.
При интерпретации заключения учитывают данные инструментального обследования пациента и дополнительных лабораторных тестов.