Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NRAS

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Кошурин Дмитрий Валерьевич Врач КДЛ, Главный врач,

Анализ мутаций в гене NRAS в биопсийном (операционном) материале

Анализ мутаций в гене NRASМолекулярно-генетическое исследование биоптата (либо операционного материала), которое выполнено методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени и позволяет обнаружить мутации гена NRAS, проводится для установления причины развития злокачественной патологии и оценивания успешности таргетной терапии.

Ген NRAS принадлежит к семейству онкогенов, играющих важную роль в дифференцировке, пролиферации и саморазрушении клеток. Он локализуется на коротком плече самой большой метацентрической хромосомы и кодирует синтез и функциональную деятельность белка, регулирующего процессы клеточного деления. Наличие мутаций в данном гене может спровоцировать «запуск» формирования различных патологий: 

  1. Гигантского врожденного меланоцитарного невуса – его вызывают соматические полиморфизмы гена NRAS, присутствующие в определенных клетках и не передающиеся по наследству. Мутация происходит в период эмбрионального развития. Патологический процесс характеризуется присутствием с рождения большого аномально темного участка кожных покровов, ассоциированного с высоким риском возникновения меланомы.
  2. Кератиноцитарного эпидермального невуса – доброкачественного пигментного новообразования, выступающего на поверхности кожного покрова.
  3. Аутоиммунного лимфо-пролиферативного синдрома, отличающегося неспособностью человеческого организма регулировать численность лимфоцитов. Это явление провоцирует их аномальное образование, увеличение печени, лимфатических узлов и селезенки, возникновение аутоиммунных расстройств.
  4. Тернероидного синдрома – редкого наследственного заболевания, при котором у пациента наблюдаются аномалии физического развития и половой инфантилизм.
  5. Бронхогенной карциномы – одной из самых тяжелых и опасных опухолей, которая развивается из клеток респираторного тракта.

NRAS мутации приводят к гиперактивности эпидермального фактора роста и возникновению резистентности к фармакологическим средствам, которые применяются в химиотерапии.

Когда делают анализ мутаций в гене NRAS?

Когда делают генетический анализМолекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NRAS проводят при:

  • диагностировании ассоциированных с ними заболеваний;
  • оценивания вероятности возникновения онкологической патологии, прогнозирования ее течения и исхода;
  • выборе тактики лечебных мероприятий и контроля их успешности.

Как подготовиться к анализу?

Биологическим материалом для исследования может служить биоптат либо опухолевая ткань, полученная во время оперативного вмешательства. 

Тактику подготовительных мероприятий к процедуре взятия биоматериала определяет лечащий врач.

Расшифровка анализа

Итоговые данные исследования могут быть обозначены следующим образом:

  • отрицательный результат – мутации гена NRAS не выявлены;
  • положительный результат – в этом случае перечисляются обнаруженные мутации.

При интерпретации заключения учитывают данные инструментального обследования пациента и дополнительных лабораторных тестов.