Анализ мутаций в гене NRAS в биопсийном (операционном) материале

Молекулярно-генетическое исследование биоптата (либо операционного материала) позволяет обнаружить мутации гена NRAS, и установить причины развития злокачественной опухоли.

Характеристики исследования:

Тип биоматериала: Образец ткани, образец ткани в парафиновом блоке.
Синонимы (rus): NRAS, колоректальный рак, мутация NRAS, меланома кожи.
Синонимы (eng): NRAS, colorectal cancer, NRAS mutation, melanoma.
Метод исследования: полимеразная цепная реакция.
Сроки выполнения: 16 дней

Ген NRAS принадлежит к семейству онкогенов, играющих важную роль в дифференцировке, пролиферации и саморазрушении клеток. Он локализуется на коротком плече самой большой метацентрической хромосомы и кодирует синтез и функциональную деятельность белка, регулирующего процессы клеточного деления.

Наличие мутаций в данном гене может спровоцировать «запуск» формирования различных патологий:

Гигантского врожденного меланоцитарного невуса – его вызывают соматические полиморфизмы гена NRAS, присутствующие в определенных клетках и не передающиеся по наследству. Мутация происходит в период эмбрионального развития. Патологический процесс характеризуется присутствием с рождения большого аномально темного участка кожных покровов, ассоциированного с высоким риском возникновения меланомы.
Кератиноцитарного эпидермального невуса – доброкачественного пигментного новообразования, выступающего на поверхности кожного покрова.
Аутоиммунного лимфо-пролиферативного синдрома, отличающегося неспособностью человеческого организма регулировать численность лимфоцитов. Это явление провоцирует их аномальное образование, увеличение печени, лимфатических узлов и селезенки, возникновение аутоиммунных расстройств.
Тернероидного синдрома – редкого наследственного заболевания, при котором у пациента наблюдаются аномалии физического развития и половой инфантилизм.
Бронхогенной карциномы – одной из самых тяжелых и опасных опухолей, которая развивается из клеток респираторного тракта.

NRAS мутации приводят к гиперактивности эпидермального фактора роста и возникновению резистентности к фармакологическим средствам, которые применяются в химиотерапии.

Когда делают анализ мутаций в гене NRAS?

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NRAS проводят при:

диагностировании ассоциированных с ними заболеваний;
оценивания вероятности возникновения онкологической патологии, прогнозирования ее течения и исхода;
выборе тактики лечебных мероприятий и контроля их успешности.

Как подготовиться к анализу?

Биологическим материалом для исследования может служить биоптат либо опухолевая ткань, полученная во время оперативного вмешательства. Тактику подготовительных мероприятий к процедуре взятия биоматериала определяет лечащий врач.

Расшифровка анализа

Итоговые данные исследования могут быть обозначены следующим образом:

отрицательный результат – мутации гена NRAS не выявлены;
положительный результат – в этом случае перечисляются обнаруженные мутации.

При интерпретации заключения учитывают данные инструментального обследования пациента и дополнительных лабораторных тестов.