Расширенный анализ мочи на органические кислоты (60 показателей)

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Расширенный анализ мочи на органические кислоты
Комплекс биохимических тестов мочи на органические кислоты (60 показателей) проводится для диагностирования ацидурий и оценивания полноты поступления необходимых питательных веществ в организм пациента.
Характеристики исследования:
- Тип биоматериала: средняя порция утренней мочи
- Синонимы (rus): Комплексная диагностика органических ацидемий (ацидурий).
- Синонимы (eng): Organic acids, Urine.
- Метод исследования: Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).
- Единицы измерения: Ммоль/моль креат. (миллимоль на моль креатинина), ммоль/л (миллимоль на литр), отн. ед/моль креат. (относительная единица на моль креатинина).
- Сроки выполнения: 9 дней
Органические кислоты являются продуктами распада липидов, белков и углеводов. Этот процесс происходит под воздействием ферментов, нарушение функции которых провоцирует накопление метаболитов, обладающих кислотными свойствами, в тканях и периферической крови. Вследствие этого явления развиваются ацидурии (пропионовая, метил-малоновая, изовалериановая и пр.), которые представляют собой самую многочисленную группу наследственных патологий, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.
Их клинические признаки наблюдаются уже в раннем детстве – избыточное количество органической кислоты отрицательно воздействует на головной мозг, провоцируя дисфункцию нервной системы, которая проявляется:
- судорожным синдромом;
- задержкой умственного и речевого развития;
- дистонией;
- энцефалопатией;
- нарушением остроты зрения;
- атаксией.
Для пациентов с врожденными ацидуриями характерно наличие гипогликемии, кетон-урии, метаболического ацидоза, кожной сыпи, нарушений морфогенеза, гепатомегалии. Отсутствие своевременной коррекции заболеваний этой группы провоцирует возникновение в человеческом организме необратимых изменений.
Основу ранней диагностики ацидурий составляют лабораторные тесты. Все данные патологии имеют сходство, именно поэтому проводится комплексное исследование, в ходе выполнения которого определяется концентрация всех органических кислот.
Когда делают расширенный анализ?
Биохимический анализ мочи необходим при профилактическом обследовании новорожденного младенца либо наличии у пациента:
- специфического запаха урины;
- упорной рвоты;
- гипер-аммониемии;
- нарушения кислотно-щелочного баланса;
- прогрессирующих нейролептических экстрапирамидных расстройств;
- острой печеночной энцефалопатии.
Правила подготовки к анализу
Биологическим материалом служит средняя порция мочи, выпущенной после ночной задержки. Накануне ее собирания пациент должен исключить:
- применение диуретиков;
- распитие алкогольных напитков;
- чрезмерное физическое напряжение.
Расшифровка анализа
В моче здорового человека уровень креатинина варьирует в диапазоне от 5,0 до 12,7 ммоль/л, а ацетоуксусной кислоты - от 0,05 до 1,0 у.е./моль креатинина.
Таблица 1. Референсная концентрация органических кислот
Органические кислоты | Показатели нормы, ммоль/л креатинина |
лимонная | 25,59-692,19 |
молочная | 15,89-25,79 |
пировиноградная | 1,98-17,89 |
цис-аконитовая | 10,59-46,69 |
изолимонная | 23,39-83,79 |
2-кетоглутаровая | 2,89-121,09 |
янтарная | 1,89-17,79 |
фумаровая | 0,09-13,49 |
яблочная | 0,04-1,79 |
2-метилглутаровая | 0,29-1,69 |
3-гидроксимасляная | 0,01-4,99 |
малиновая | 0-3,89 |
2-гидрокси-3-метилбутановая | 1,19-6,19 |
3-метилкротонилглицин | 0,04-1,59 |
парагидроксифенил-пировиноградная | 0-2,69 |
гомогентизиновая | 0-2,19 |
3-фенилмолочная | 0-2,39 |
фенилглиоксиловая | 0-7,29 |
миндальная | 0-20,9 |
квинолиновая | 0-4,09 |
пиколиновая | 2,49-12,09 |
гликолиевая | 11,9-113,9 |
глицериновая | 0-8,79 |
щавелевая | 2,89-17,9 |
2-кетоизовалериановая | 0,69-1,79 |
3-метил-2-оксовалерьяновая | 0-1,19 |
4-метил-2-оксовалерьяновая | 0,09-0,39 |
глутаровая | 0-2,79 |
себациновая | 0-1,98 |
адипиновая | 9,99-39,89 |
субериновая | 0-1,98 |
этилмалоновая | 0-6,49 |
метилянтарная | 0,89-5,19 |
ксантуреновая | 0-0,39 |
кинуреновая | 0-1,49 |
3-гидроксиизовалериановая | 0-21,59 |
3-гидрокси-3-метилглутаровая | 3,89-31,89 |
формиминоглутаминовая | 0-19,8 |
метилмалоновая | 0-1,98 |
N-ацетил-L-аспартиковая | 0-2,98 |
2-гидроксимасляная | 0-3,78 |
гироглутаминовая | 24,9-78,9 |
оротовая | 0,05-5,89 |
гиппуровая | 0-8,29 |
орто-, мета-, и пара-метилгиппуровых (сум.) | 0-10,29 |
миндальная | 0-2,98 |
фенилглиоксиловая | 0-0,59 |
бензойная | 0-7,98 |
ортогидроксифенилуксусная | 1,39-3,69 |
парагидроксибензойная | 0-1,59 |
трикарбаллиловая | 0-3,9 |
3-индолилуксусная | 0,09-5,29 |
кофейная | 1,19-4,09 |
винная | 2,39-64,3 |
2-гидрокси-2-метилбутандиовая | 3,49-14,49 |
Повышение значений характерно для врожденной ацидурии, их снижение наблюдается на фоне проводимой терапии.