Расширенный анализ мочи на органические кислоты (60 показателей)

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Кошурин Дмитрий Валерьевич Врач КДЛ, Главный врач,

Расширенный анализ мочи на органические кислоты

Анализ мочи на органические кислотыКомплекс биохимических тестов мочи «Расширенный анализ на органические кислоты – 60 показателей», выполненный методом газовой хроматографии-масс-спектрометрии и позволяющий изучить маркеры цикла Кребса, углеводного обмена, метаболизма, энергообеспечения клеток и дефектов функции митохондрий, проводится для диагностирования ацидурий и оценивания полноты поступления необходимых питательных веществ в организм пациента.

Органические кислоты являются продуктами распада липидов, белков и углеводов. Этот процесс происходит под воздействием ферментов, нарушение функции которых провоцирует накопление метаболитов, обладающих кислотными свойствами, в тканях и периферической крови. Вследствие этого явления развиваются ацидурии (пропионовая, метил-малоновая, изовалериановая и пр.), которые представляют собой самую многочисленную группу наследственных патологий, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Их клинические признаки наблюдаются уже в раннем детстве – избыточное количество органической кислоты отрицательно воздействует на головной мозг, провоцируя дисфункцию нервной системы, которая проявляется:

  • судорожным синдромом;
  • задержкой умственного и речевого развития;
  • дистонией;
  • энцефалопатией;
  • нарушением остроты зрения;
  • атаксией.

Для пациентов с врожденными ацидуриями характерно наличие гипогликемии, кетон-урии, метаболического ацидоза, кожной сыпи, нарушений морфогенеза, гепатомегалии. Отсутствие своевременной коррекции заболеваний этой группы провоцирует возникновение в человеческом организме необратимых изменений. 

Основу ранней диагностики ацидурий составляют лабораторные тесты. Все данные патологии имеют сходство, именно поэтому проводится комплексное исследование, в ходе выполнения которого определяется концентрация всех органических кислот.

Когда делают расширенный анализ?

Врач назначает анализ мочиБиохимический анализ мочи необходим при профилактическом обследовании новорожденного младенца либо наличии у пациента:

  • специфического запаха урины;
  • упорной рвоты;
  • гипер-аммониемии;
  • нарушения кислотно-щелочного баланса;
  • прогрессирующих нейролептических экстрапирамидных расстройств;
  • острой печеночной энцефалопатии.

Правила подготовки к анализу

Биологическим материалом служит средняя порция мочи, выпущенной после ночной задержки. Накануне ее собирания пациент должен исключить:

  • применение диуретиков;
  • распитие алкогольных напитков;
  • чрезмерное физическое напряжение.

Расшифровка анализа

В моче здорового человека уровень креатинина варьирует в диапазоне от 5,0 до 12,7 ммоль/л, а  ацетоуксусной кислоты  - от 0,05 до 1,0 у.е./моль креатинина.

Таблица 1. Референсная концентрация органических кислот.


Органические кислоты
 Показатели нормы, ммоль/л креатинина
лимонная
25,59-692,19
молочная
15,89-25,79
пировиноградная
1,98-17,89
цис-аконитовая
10,59-46,69
изолимонная
23,39-83,79
2-кетоглутаровая
2,89-121,09
янтарная
1,89-17,79
фумаровая
0,09-13,49
яблочная
0,04-1,79
2-метилглутаровая
0,29-1,69
3-гидроксимасляная
0,01-4,99
малиновая
0-3,89
2-гидрокси-3-метилбутановая
1,19-6,19
3-метилкротонилглицин
0,04-1,59
парагидроксифенил-пировиноградная
0-2,69
гомогентизиновая
0-2,19
3-фенилмолочная
0-2,39
фенилглиоксиловая
0-7,29
миндальная
0-20,9
квинолиновая
0-4,09
пиколиновая
2,49-12,09
гликолиевая
11,9-113,9
глицериновая
0-8,79
щавелевая
2,89-17,9
2-кетоизовалериановая
0,69-1,79
3-метил-2-оксовалерьяновая
0-1,19
4-метил-2-оксовалерьяновая
0,09-0,39
глутаровая
0-2,79
себациновая
0-1,98
адипиновая
9,99-39,89
субериновая
0-1,98
этилмалоновая
0-6,49
метилянтарная
0,89-5,19
ксантуреновая
0-0,39
кинуреновая
0-1,49
3-гидроксиизовалериановая
0-21,59
3-гидрокси-3-метилглутаровая
3,89-31,89
формиминоглутаминовая
0-19,8
метилмалоновая
0-1,98
N-ацетил-L-аспартиковая
0-2,98
2-гидроксимасляная
0-3,78
гироглутаминовая
24,9-78,9
оротовая
0,05-5,89
гиппуровая
0-8,29
орто-, мета-, и пара-метилгиппуровых (сум.)
0-10,29
миндальная
0-2,98
фенилглиоксиловая
0-0,59
бензойная
0-7,98
ортогидроксифенилуксусная
1,39-3,69
парагидроксибензойная
0-1,59
трикарбаллиловая
0-3,9
3-индолилуксусная
0,09-5,29
кофейная
1,19-4,09
винная
2,39-64,3
2-гидрокси-2-метилбутандиовая
3,49-14,49

Повышение значений характерно для врожденной ацидурии, их снижение наблюдается на фоне проводимой терапии.