Расширенный анализ мочи на органические кислоты (60 показателей)

Расширенный анализ мочи на органические кислоты

Комплекс биохимических тестов мочи «Расширенный анализ на органические кислоты – 60 показателей», выполненный методом газовой хроматографии-масс-спектрометрии и позволяющий изучить маркеры цикла Кребса, углеводного обмена, метаболизма, энергообеспечения клеток и дефектов функции митохондрий, проводится для диагностирования ацидурий и оценивания полноты поступления необходимых питательных веществ в организм пациента.

Органические кислоты являются продуктами распада липидов, белков и углеводов. Этот процесс происходит под воздействием ферментов, нарушение функции которых провоцирует накопление метаболитов, обладающих кислотными свойствами, в тканях и периферической крови. Вследствие этого явления развиваются ацидурии (пропионовая, метил-малоновая, изовалериановая и пр.), которые представляют собой самую многочисленную группу наследственных патологий, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Их клинические признаки наблюдаются уже в раннем детстве – избыточное количество органической кислоты отрицательно воздействует на головной мозг, провоцируя дисфункцию нервной системы, которая проявляется:

• судорожным синдромом;
• задержкой умственного и речевого развития;
• дистонией;
• энцефалопатией;
• нарушением остроты зрения;
• атаксией.

Для пациентов с врожденными ацидуриями характерно наличие гипогликемии, кетон-урии, метаболического ацидоза, кожной сыпи, нарушений морфогенеза, гепатомегалии. Отсутствие своевременной коррекции заболеваний этой группы провоцирует возникновение в человеческом организме необратимых изменений. 

Основу ранней диагностики ацидурий составляют лабораторные тесты. Все данные патологии имеют сходство, именно поэтому проводится комплексное исследование, в ходе выполнения которого определяется концентрация всех органических кислот.

Тип биоматериала: средняя порция утренней мочи

Синонимы (rus): Комплексная диагностика органических ацидемий (ацидурий).

Синонимы (eng): Organic acids, Urine.

Метод исследования: Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).

Единицы измерения: Ммоль/моль креат. (миллимоль на моль креатинина), ммоль/л (миллимоль на литр), отн. ед/моль креат. (относительная единица на моль креатинина).

Сроки выполнения: 9 дней

Когда делают расширенный анализ?

Биохимический анализ мочи необходим при профилактическом обследовании новорожденного младенца либо наличии у пациента:

• специфического запаха урины;
• упорной рвоты;
• гипер-аммониемии;
• нарушения кислотно-щелочного баланса;
• прогрессирующих нейролептических экстрапирамидных расстройств;
• острой печеночной энцефалопатии.

Правила подготовки к анализу

Биологическим материалом служит средняя порция мочи, выпущенной после ночной задержки. Накануне ее собирания пациент должен исключить:

• применение диуретиков;
• распитие алкогольных напитков;
• чрезмерное физическое напряжение.

Расшифровка анализа

В моче здорового человека уровень креатинина варьирует в диапазоне от 5,0 до 12,7 ммоль/л, а  ацетоуксусной кислоты  - от 0,05 до 1,0 у.е./моль креатинина.

Таблица 1. Референсная концентрация органических кислот.

Повышение значений характерно для врожденной ацидурии, их снижение наблюдается на фоне проводимой терапии.