Расширенный анализ мочи на органические кислоты (60 показателей)

Кошурин Дмитрий Валерьевич
Кошурин Дмитрий Валерьевич Врач КДЛ, Главный врач,
Срок исполнения
(рабочие дни):

до 9 дн.
Цена:
8990 ₽*

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно

Расширенный анализ мочи на органические кислоты


Анализ мочи на органические кислотыКомплекс биохимических тестов мочи «Расширенный анализ на органические кислоты – 60 показателей», выполненный методом газовой хроматографии-масс-спектрометрии и позволяющий изучить маркеры цикла Кребса, углеводного обмена, метаболизма, энергообеспечения клеток и дефектов функции митохондрий, проводится для диагностирования ацидурий и оценивания полноты поступления необходимых питательных веществ в организм пациента.

Органические кислоты являются продуктами распада липидов, белков и углеводов. Этот процесс происходит под воздействием ферментов, нарушение функции которых провоцирует накопление метаболитов, обладающих кислотными свойствами, в тканях и периферической крови. Вследствие этого явления развиваются ацидурии (пропионовая, метил-малоновая, изовалериановая и пр.), которые представляют собой самую многочисленную группу наследственных патологий, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Их клинические признаки наблюдаются уже в раннем детстве – избыточное количество органической кислоты отрицательно воздействует на головной мозг, провоцируя дисфункцию нервной системы, которая проявляется:

  • судорожным синдромом;
  • задержкой умственного и речевого развития;
  • дистонией;
  • энцефалопатией;
  • нарушением остроты зрения;
  • атаксией.

Для пациентов с врожденными ацидуриями характерно наличие гипогликемии, кетон-урии, метаболического ацидоза, кожной сыпи, нарушений морфогенеза, гепатомегалии. Отсутствие своевременной коррекции заболеваний этой группы провоцирует возникновение в человеческом организме необратимых изменений. 

Основу ранней диагностики ацидурий составляют лабораторные тесты. Все данные патологии имеют сходство, именно поэтому проводится комплексное исследование, в ходе выполнения которого определяется концентрация всех органических кислот.

Тип биоматериала: средняя порция утренней мочи

Синонимы (rus): Комплексная диагностика органических ацидемий (ацидурий).

Синонимы (eng): Organic acids, Urine.

Метод исследования: Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).

Единицы измерения: Ммоль/моль креат. (миллимоль на моль креатинина), ммоль/л (миллимоль на литр), отн. ед/моль креат. (относительная единица на моль креатинина).

Сроки выполнения: 9 дней

Когда делают расширенный анализ?

Врач назначает анализ мочиБиохимический анализ мочи необходим при профилактическом обследовании новорожденного младенца либо наличии у пациента:

  • специфического запаха урины;
  • упорной рвоты;
  • гипер-аммониемии;
  • нарушения кислотно-щелочного баланса;
  • прогрессирующих нейролептических экстрапирамидных расстройств;
  • острой печеночной энцефалопатии.

Правила подготовки к анализу

Биологическим материалом служит средняя порция мочи, выпущенной после ночной задержки. Накануне ее собирания пациент должен исключить:

  • применение диуретиков;
  • распитие алкогольных напитков;
  • чрезмерное физическое напряжение.

Расшифровка анализа

В моче здорового человека уровень креатинина варьирует в диапазоне от 5,0 до 12,7 ммоль/л, а  ацетоуксусной кислоты  - от 0,05 до 1,0 у.е./моль креатинина.

Таблица 1. Референсная концентрация органических кислот.


Органические кислоты
 Показатели нормы, ммоль/л креатинина
лимонная
25,59-692,19
молочная
15,89-25,79
пировиноградная
1,98-17,89
цис-аконитовая
10,59-46,69
изолимонная
23,39-83,79
2-кетоглутаровая
2,89-121,09
янтарная
1,89-17,79
фумаровая
0,09-13,49
яблочная
0,04-1,79
2-метилглутаровая
0,29-1,69
3-гидроксимасляная
0,01-4,99
малиновая
0-3,89
2-гидрокси-3-метилбутановая
1,19-6,19
3-метилкротонилглицин
0,04-1,59
парагидроксифенил-пировиноградная
0-2,69
гомогентизиновая
0-2,19
3-фенилмолочная
0-2,39
фенилглиоксиловая
0-7,29
миндальная
0-20,9
квинолиновая
0-4,09
пиколиновая
2,49-12,09
гликолиевая
11,9-113,9
глицериновая
0-8,79
щавелевая
2,89-17,9
2-кетоизовалериановая
0,69-1,79
3-метил-2-оксовалерьяновая
0-1,19
4-метил-2-оксовалерьяновая
0,09-0,39
глутаровая
0-2,79
себациновая
0-1,98
адипиновая
9,99-39,89
субериновая
0-1,98
этилмалоновая
0-6,49
метилянтарная
0,89-5,19
ксантуреновая
0-0,39
кинуреновая
0-1,49
3-гидроксиизовалериановая
0-21,59
3-гидрокси-3-метилглутаровая
3,89-31,89
формиминоглутаминовая
0-19,8
метилмалоновая
0-1,98
N-ацетил-L-аспартиковая
0-2,98
2-гидроксимасляная
0-3,78
гироглутаминовая
24,9-78,9
оротовая
0,05-5,89
гиппуровая
0-8,29
орто-, мета-, и пара-метилгиппуровых (сум.)
0-10,29
миндальная
0-2,98
фенилглиоксиловая
0-0,59
бензойная
0-7,98
ортогидроксифенилуксусная
1,39-3,69
парагидроксибензойная
0-1,59
трикарбаллиловая
0-3,9
3-индолилуксусная
0,09-5,29
кофейная
1,19-4,09
винная
2,39-64,3
2-гидрокси-2-метилбутандиовая
3,49-14,49

Повышение значений характерно для врожденной ацидурии, их снижение наблюдается на фоне проводимой терапии.