Расширенный анализ мочи на органические кислоты

Комплекс биохимических тестов мочи на органические кислоты (60 показателей) проводится для диагностирования ацидурий и оценивания полноты поступления необходимых питательных веществ в организм пациента.

Характеристики исследования:

Тип биоматериала: средняя порция утренней мочи
Синонимы (rus): Комплексная диагностика органических ацидемий (ацидурий).
Синонимы (eng): Organic acids, Urine.
Метод исследования: Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).
Единицы измерения: Ммоль/моль креат. (миллимоль на моль креатинина), ммоль/л (миллимоль на литр), отн. ед/моль креат. (относительная единица на моль креатинина).
Сроки выполнения: 9 дней

Органические кислоты являются продуктами распада липидов, белков и углеводов. Этот процесс происходит под воздействием ферментов, нарушение функции которых провоцирует накопление метаболитов, обладающих кислотными свойствами, в тканях и периферической крови. Вследствие этого явления развиваются ацидурии (пропионовая, метил-малоновая, изовалериановая и пр.), которые представляют собой самую многочисленную группу наследственных патологий, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.

Их клинические признаки наблюдаются уже в раннем детстве – избыточное количество органической кислоты отрицательно воздействует на головной мозг, провоцируя дисфункцию нервной системы, которая проявляется:

судорожным синдромом;
задержкой умственного и речевого развития;
дистонией;
энцефалопатией;
нарушением остроты зрения;
атаксией.

Для пациентов с врожденными ацидуриями характерно наличие гипогликемии, кетон-урии, метаболического ацидоза, кожной сыпи, нарушений морфогенеза, гепатомегалии. Отсутствие своевременной коррекции заболеваний этой группы провоцирует возникновение в человеческом организме необратимых изменений.

Основу ранней диагностики ацидурий составляют лабораторные тесты. Все данные патологии имеют сходство, именно поэтому проводится комплексное исследование, в ходе выполнения которого определяется концентрация всех органических кислот.

Когда делают расширенный анализ?

Биохимический анализ мочи необходим при профилактическом обследовании новорожденного младенца либо наличии у пациента:

специфического запаха урины;
упорной рвоты;
гипер-аммониемии;
нарушения кислотно-щелочного баланса;
прогрессирующих нейролептических экстрапирамидных расстройств;
острой печеночной энцефалопатии.

Правила подготовки к анализу

Биологическим материалом служит средняя порция мочи, выпущенной после ночной задержки. Накануне ее собирания пациент должен исключить:

применение диуретиков;
распитие алкогольных напитков;
чрезмерное физическое напряжение.

Расшифровка анализа

В моче здорового человека уровень креатинина варьирует в диапазоне от 5,0 до 12,7 ммоль/л, а ацетоуксусной кислоты - от 0,05 до 1,0 у.е./моль креатинина.

Таблица 1. Референсная концентрация органических кислот

Органические кислоты	Показатели нормы, ммоль/л креатинина
лимонная	25,59-692,19
молочная	15,89-25,79
пировиноградная	1,98-17,89
цис-аконитовая	10,59-46,69
изолимонная	23,39-83,79
2-кетоглутаровая	2,89-121,09
янтарная	1,89-17,79
фумаровая	0,09-13,49
яблочная	0,04-1,79
2-метилглутаровая	0,29-1,69
3-гидроксимасляная	0,01-4,99
малиновая	0-3,89
2-гидрокси-3-метилбутановая	1,19-6,19
3-метилкротонилглицин	0,04-1,59
парагидроксифенил-пировиноградная	0-2,69
гомогентизиновая	0-2,19
3-фенилмолочная	0-2,39
фенилглиоксиловая	0-7,29
миндальная	0-20,9
квинолиновая	0-4,09
пиколиновая	2,49-12,09
гликолиевая	11,9-113,9
глицериновая	0-8,79
щавелевая	2,89-17,9
2-кетоизовалериановая	0,69-1,79
3-метил-2-оксовалерьяновая	0-1,19
4-метил-2-оксовалерьяновая	0,09-0,39
глутаровая	0-2,79
себациновая	0-1,98
адипиновая	9,99-39,89
субериновая	0-1,98
этилмалоновая	0-6,49
метилянтарная	0,89-5,19
ксантуреновая	0-0,39
кинуреновая	0-1,49
3-гидроксиизовалериановая	0-21,59
3-гидрокси-3-метилглутаровая	3,89-31,89
формиминоглутаминовая	0-19,8
метилмалоновая	0-1,98
N-ацетил-L-аспартиковая	0-2,98
2-гидроксимасляная	0-3,78
гироглутаминовая	24,9-78,9
оротовая	0,05-5,89
гиппуровая	0-8,29
орто-, мета-, и пара-метилгиппуровых (сум.)	0-10,29
миндальная	0-2,98
фенилглиоксиловая	0-0,59
бензойная	0-7,98
ортогидроксифенилуксусная	1,39-3,69
парагидроксибензойная	0-1,59
трикарбаллиловая	0-3,9
3-индолилуксусная	0,09-5,29
кофейная	1,19-4,09
винная	2,39-64,3
2-гидрокси-2-метилбутандиовая	3,49-14,49

Повышение значений характерно для врожденной ацидурии, их снижение наблюдается на фоне проводимой терапии.

Расширенный анализ мочи на органические кислоты (60 показателей)