Первичные иммунодефициты

Как выявить первичные иммунодефициты?

Первичные иммунодефициты представляет собой группу наследственных патологических процессов, которые приводят к нарушению функциональной деятельности иммунной системы человека. Некоторые их виды сочетаются с тяжелыми аномалиями развития человеческого организма и приводят к летальному исходу.

Классификация

Данные патологии отличаются большим количеством видов – этот явление связано со сложной структурой иммунной системы и тесным взаимодействием ее звеньев. Практикующие специалисты разделяют первичные иммунодефициты на обусловленные нарушением:

1. Клеточного иммунитета – малым количеством Т-лимфоцитов либо их низкой активностью. Наиболее известны:

• дефицит ферментов лимфоцитов;
• оротатцидурия;
• Х-сцепленный лимфо-пролиферативный синдром;
• синдром Ди Георга.

2. Гуморального иммунитета – нарушение синтеза иммуноглобулинов и снижение функции В-лимфоцитов:

• агаммаглобулинемия;
• синдром Уэста;
• недостаток белка транскобаламина II и иммуноглобулина изотипа М.

3. Активности клеточных и гуморальных звеньев иммунитета:

• атаксия-телеангиэктазия;
• болезнь Гланцманна-Риникера;
• аутоиммунный лимфо-пролиферативный синдром.

4. Синтеза фагоцитов, связанного со снижением активности гранулоцитов и моноцитов:

• врожденная нейтропения Костмана;
• болезнь Швахмана.

5. Количества белков комплемента, обусловленного наличием мутантных вариантов генов, которые кодируют компоненты системы комплемента.

Причины первичных иммунодефицитов

Нарушение работы иммунной системы первичного характера может быть вызвано:

• генетическими аномалиями;
• тератогенным воздействием на организм плода в материнской утробе;
• тяжелыми инфекционно-воспалительными процессами.

Симптомы и первые признаки

Первичный дефицит клеточного иммунитета проявляется частыми респираторными заболеваниями, более тяжелым течение детских вирусных инфекций, выраженными герпетическими поражениями, кандидозом ротовой полости, пищеварительных и половых органов. У пациентов повышается риск формирования опухолевидных образований.

При недостатке гуморальной защиты наблюдается повышенная чувствительность организма к бактериальным агентам – развиваются пневмония, пиодермия, поражаются конъюнктива глаз, бронхи, слизистые покровы полости носа и рта, пищеварительного тракта.

Комбинированные иммуно-дефицитные состояния сопровождаются аномалиями развития, мегалобластной анемией, злокачественным поражением лимфоидной ткани и опухолями тимуса.

Ослабление фагоцитоза характеризуется частыми бактериальными инфекциями – в тканях образуются абсцессы, которые осложняются сепсисом и флегмоной.

Методы диагностики

Для диагностирования и клинического разграничения первичных иммунодефицитов практикующие специалисты используют данные:

1. Анамнеза.
2. Физикального осмотра пациента.
3. Консультаций узкопрофильных специалистов – иммунолога, генетика, инфекциониста, онколога, токсиколога.

Комплексного лабораторного обследования, включающего:

• гемограмму, позволяющую выявить аномалии кроветворной системы – агранулоцитоз, лейко- и нейтро-пении, увеличение численности некоторых разновидностей лейкоцитов;
• биохимический анализ крови – для выявления гамма-глобулинемии, снижения активности ферментов;
• специфические иммунологические тесты – для оценивания интерферонового и интерлейкинового статусов, определения уровня фракций комплемента;
• молекулярно-генетический анализ – для обнаружения полиморфных вариантов генов.

Лечение

При первичных иммунодефицитах лечебные мероприятия включают заместительную иммунотерапию, прием недостающих метаболитов и ферментов, трансплантацию эмбриональной ткани вилочковой железы либо костного мозга, профилактику возникновения инфекционно-воспалительных процессов.