Буллезный эпидермолиз

Ивлева Татьяна Анатольевна
Ивлева Татьяна Анатольевна Терапевт,

Как выявить буллезный эпидермолиз?


Буллезный эпидермолиз — это генетическое заболевание, которое обусловлено мутацией генов, обеспечивающих синтез структурных белков кожного покрова. Сначала на коже формируются многочисленные пузырьки с серозным содержимым, после трансформируются в длительно незаживающие язвы (открытые раны). Полностью вылечить заболевание не удастся, можно лишь умерить симптоматику, облегчить самочувствие пациента.

Причины развития


Буллезный эпидермолизЭтиология генных мутаций KRT5 и KRT14 до конца не выяснена. Одни формы буллезного эпидермолиза наследуются по доминантному, другие – по рецессивному признаку. Предрасполагающие факторы к развитию язв на теле – тесная и неудобная одежда, травмы кожи, резкая смена погодных условий.

Генным мутациям предшествуют влияние токсических и химических веществ, ионизирующее излучение, передозировка медикаментами, наличие у беременной женщины вредных привычек (курение, алкоголизм). Если будущая мама при вынашивании плода переболела инфекционным заболеванием, высока вероятность генетических нарушений еще во внутриутробном периоде.

Установить причины заболевания после появления ребенка на свет проблематично, основная задача врачей и комплексной терапии – облегчить его участь.

Симптомы и первые признаки


Симптоматика зависит от формы буллезного эпидермолиза (простой, полидиспластический, дистрофический). Общие признаки заболевания:
  • появление мелких пузырьков на коже, слизистой оболочке;
  • воспаление мягких тканей вокруг высыпаний;
  • рубцы или открытые раны после вскрытия пузырьков;
  • кожный зуд, жжение, покраснение и отечность эпидермиса;
  • отставание детей в развитии;
  • склонность к частым заболеваниям на фоне ослабленного иммунитета.

Если вовремя не реагировать на симптомы острой стадии, высока вероятность присоединения вторичной инфекции, серьезных осложнений. 

Методы диагностики


Лабораторные анализы
Первым делом изучается история болезни семьи (кровных родственников), проводится сбор данных анамнеза и тщательный осмотр очагов патологии на коже/слизистых оболочках. Чтобы проанализировать синтез структурного белка кожи, при помощи моноклональных и поликлональных антител проводится иммунофлуоресцентный анализ.

Дополнительно назначаются лабораторные исследования биологических жидкостей. Поскольку прослеживаются определенные сходства с истинной пузырчаткой и буллезным пемфигоидом, проводится дифференциальная диагностика.

Лечение


Болезнь не лечится, можно временно купировать приступ. Из медикаментов назначаются антибиотики в борьбе с патогенной флорой, анальгетики с обезболивающим эффектом, противоанемические средства и гормональные препараты для скорейшей регенерации кожного покрова.

  1. Болезненные пузырьки аккуратно вскрываются, очаги патологии обрабатываются местными антисептиками. После накладывается повязка из гелиомициновой мази для восстановления мягких тканей.
  2. Среди потенциальных осложнений – сепсис, анемия, онкология кожи, шоковое состояние, опасное инфицирование мокнущих язв. В целом, прогноз неблагоприятный.