Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз — это генетическое заболевание, которое обусловлено мутацией генов, обеспечивающих синтез структурных белков кожного покрова. Сначала на коже формируются многочисленные пузырьки с серозным содержимым, после трансформируются в длительно незаживающие язвы (открытые раны). Полностью вылечить заболевание не удастся, можно лишь умерить симптоматику, облегчить самочувствие пациента.

Этиология генных мутаций KRT5 и KRT14 до конца не выяснена. Одни формы буллезного эпидермолиза наследуются по доминантному, другие – по рецессивному признаку. Предрасполагающие факторы к развитию язв на теле – тесная и неудобная одежда, травмы кожи, резкая смена погодных условий.

Генным мутациям предшествуют влияние токсических и химических веществ, ионизирующее излучение, передозировка медикаментами, наличие у беременной женщины вредных привычек (курение, алкоголизм). Если будущая мама при вынашивании плода переболела инфекционным заболеванием, высока вероятность генетических нарушений еще во внутриутробном периоде.

Установить причины заболевания после появления ребенка на свет проблематично, основная задача врачей и комплексной терапии – облегчить его участь.

Симптоматика зависит от формы буллезного эпидермолиза (простой, полидиспластический, дистрофический). Общие признаки заболевания:

• появление мелких пузырьков на коже, слизистой оболочке;
• воспаление мягких тканей вокруг высыпаний;
• рубцы или открытые раны после вскрытия пузырьков;
• кожный зуд, жжение, покраснение и отечность эпидермиса;
• отставание детей в развитии;
• склонность к частым заболеваниям на фоне ослабленного иммунитета.

Если вовремя не реагировать на симптомы острой стадии, высока вероятность присоединения вторичной инфекции, серьезных осложнений. 

Первым делом изучается история болезни семьи (кровных родственников), проводится сбор данных анамнеза и тщательный осмотр очагов патологии на коже/слизистых оболочках. Чтобы проанализировать синтез структурного белка кожи, при помощи моноклональных и поликлональных антител проводится иммунофлуоресцентный анализ.

Дополнительно назначаются лабораторные исследования биологических жидкостей. Поскольку прослеживаются определенные сходства с истинной пузырчаткой и буллезным пемфигоидом, проводится дифференциальная диагностика.