Гомоцистеин

Чжу Ольга Петровна
Чжу Ольга Петровна Химик-эксперт КДЛ,

Анализ крови на гомоцистеин


Анализ крови на выявление концентрации гомоцистеина – это лабораторное обследование, которое позволяет диагностировать нарушения метаболизма вещества в организме. Высокий уровень гомоцистеина повышает риск развития атеросклероза, остепороза и болезни Альцгеймера.

Подготовка к исследованию: 

  1. Исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования.
  2. Не есть в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  3. Не курить в течение 30 минут до исследования.

Тип биоматериала: венозная кровь

Синонимы (rus): Серосодержащая аминокислота, продукт метаболизма метионина.

Синонимы (eng): Homocysteine, plasma total homocysteine.

Методы исследования: хемилюминесцентный иммуноанализ на микрочастицах (CMIA).

Единицы измерения: Мкмоль/л (микромоль на литр).

Сроки выполнения: 1 день


Описание исследования на гомоцистеин


Анализ крови на гомоцистеинГомоцистеин представляет собой аминокислоту, которая содержит в своем составе серу и образуется в результате метаболизма метионина и цистеина. В клетках организма вещество накапливается в небольших количествах, постоянно трансформируясь в продукты обмена. Для метаболизма гомоцистеина необходимо достаточное присутствие фолиевой кислоты, витамина В6 и В12. В противном случае вещество в большой концентрации накапливается в тканях и вызывает развитие патологии.

Нарушение обменных процессов аминокислоты может возникать при мутации генов. Вследствие этого появляется гомоцистеинурия – заболевание, которое диагностируют в первые годы жизни ребенка. Патология сопровождается нарушением роста и развития скелета, задержкой физического и умственного развития. Накопление гомоцистеина в тканях, возникающее у взрослых пациентов, повышает риск формирования атеросклеротических бляшек на стенках артерий. Вследствие этого разиваются инфаркты миокарда и инсульты головного мозга в молодом возрасте. Повышение концентрации гомоцистеина способствует развитию остеопороза и болезни Альцгеймера.

Для лабораторного анализа используют иммунохемилюминесцентный метод. Он заключается в определение иммунной реакции – образования комплекса, состоящего из антигена и антитела, под действием лабораторных активаторов. В исследуемую сыворотку крови добавляют хромогены, придающие свечение иммунным комплексам, которое изучают в специальных аппаратах (люминометрах).
Назначение исследования и его результаты.

Нормальное содержание гомоцистеина находится в пределах 5-15 мкмоль/л. Превышение концентрации свидетельствует о развитии патологических процессов, связанных с нарушением метаболизма вещества. Для анализа проводят забор венозной крови натощак (не менее 8 и не более 14 часов голодания). Кровь сдается в утреннее время с 8 до 11 часов.

Описание исследования на гомоцистеинПоказания для проведения обследования:


  • выявление гомоцистеинурии при подозрении на заболевание или неблагоприятном семейном анамнезе;
  • раннее появление атеросклероза, осложненного инфарктом или инсультом;
  • определение риска формирования коронарных и мозговых катастроф при наследственной предрасположенности к патологии;
  • ранняя диагностика и профилактика остеопороза и болезни Альцгеймера.
Риск повышения концентрации гомоцистеина в организме увеличивается с возрастом, особенно у женщин в постклимактерическом периоде, и приеме лекарственных препаратов (метотрексат, карбамазепин).

Обследование крови на содержание гомоцистеина применяется для изучения метаболизма аминокислоты и назначения своевременной терапии при выявлении нарушений.

Диагностическая ценность биохимического исследования крови на гомоцистеин

Данное вещество является конечным продуктом метаболизма аминокислот метионина (катализатора процессов пере-метилирования) и цистеина (обязательного участника процессов синтеза пептидов и протеина). Для дальнейшего преобразования гомоцистеина требуются фолиевая кислота и витамины В-6 и В-12 –  их дефицит приводит к накоплению данного соединения в организме человека. Это явление несет опасность повреждения сосудистых стенок, повышенного образования тромбов и развития атеросклероза. 

Увеличение уровня содержания гомоцистеина в крови и в моче свидетельствует о наличии редкой генетической патологии – гомоцистеинурии, которая возникает в результате полиморфизма одного или нескольких генов. Заболевание характеризуется формированием дефектного энзима, способствующего расщеплению метионина – цистатионин-β-синтазы, что приводит к депонированию этой серосодержащей аминокислоты в тканях человеческого организма. Манифестация патологического процесса происходит в детском возрасте, хотя новорожденный с гомоцистеинурией имеет вид здорового младенца. Лишь спустя несколько лет у ребенка наблюдается:

  • Остеопорозсмещение глазных яблок;
  • аномалии скелета;
  • излишняя худоба;
  • остеопороз;
  • слишком длинные и тонкие пальцы.

Своевременное выявление заболевания способствует предупреждению развития тяжелых осложнений – задержки умственного развития, ранних патологий сердечной и сосудистой систем, обусловленных повышенным тромбо-образованием и атеросклеротическим поражением сосудов, психических расстройств, эпилепсии. 

Интерпретация результатов исследования

Уровень содержания гомоцистеина в крови зависит от возраста и пола пациента:

  • до 1 года – от 2,86 до 9,98 мкмоль/л;
  • до 7 лет – от 2,75 до 7,6;
  • до 12 лет – от 3,42 до 8,44;
  • у девочек до 15 лет – от 4,06 до 10,35;
  • у мальчиков до 15 лет – от 4,7 до 10,39;
  • у девушек до 19 лет – от 4,9 до 11,87;
  • у юношей до 19 лет – от 5,49 до 13,38;
  • у взрослых женщин – от 4,43 до 13,55;
  • у взрослых мужчин – от 5,45 до 16,19.

Уменьшение показателей характерно для:

  • начальных стадий сахарного диабета;
  • I и II триместра беременности;
  • гипертиреоза – избыточной секреторной функции щитовидной железы;
  • синдрома Дауна – самой распространенной хромосомной патологии;
  • применении эстрогенов, отхаркивающих средств, Карбамазепина, Фенитоина, Метотрексата.

Интерпретация результатов исследованияУвеличение концентрации гомоцистеина наблюдается при:

  • почечной недостаточности;
  • гипотиреозе – снижении функциональной деятельности щитовидной железы;
  • гестационных осложнениях;
  • болезни Альцгеймера;
  • старческом слабоумии;
  • применении цитостатиков, глюкозо-снижающих препаратов, андрогенов.

Дополнительные исследования при отклонении гомоцистеина

Лабораторный анализ, позволяющий измерить концентрацию гомоцистеина, назначают терапевты, эндокринологи, невропатологи, акушер-гинекологи. В случае подтверждения гомоцистеинурии производят исследование биоптата кожных покровов и печени, в ходе которого определяется фермент цистатионин-β-синтаза. При его отсутствии диагноз подтверждается. 

При наличии у пациента наследственной предрасположенности к развитию раннего атеросклероза либо гомоцистеинурии проводят молекулярно-биологические исследования, позволяющие обнаружить генные мутации. Для прогнозирования вероятности возникновения сердечно-сосудистых патологий требуется оценивание результатов липидограммы (комплекса лабораторных тестов, определяющих уровень содержания в крови жиров различных фракций) и биохимического исследования крови, в ходе которого определяется уровень содержания глюкозы, С-реактивного белка (индикатора острой фазы воспалительного процесса), С-пептида (компонент секрета островкового аппарата поджелудочной железы), гликированного гемоглобина (показатель, отражающий среднюю концентрацию глюкозы за длительный период) и инсулина.    

Что может оказать влияние на результаты анализа крови на гомоцистеин?

Дополнительные исследования при отклонении гомоцистеинаИтоговые данные исследования могут быть некорректными в случаях:

  1. Проведения гормональной, противоопухолевой и гипо-липидемической терапии.
  2. Наличия у пациента почечной недостаточности и дисфункции щитовидной железы.
  3. Злоупотребления спиртными и кофеин-содержащими напитками.
  4. Табако-курения.
  5. Периода постменопаузы.   

Результаты лабораторных тестов должен интерпретировать только квалифицированный медицинский специалист, который владеет информацией о данных семейного и личного анамнеза пациента, клинической картины, физикального осмотра, других лабораторных и инструментальных исследований!