Как выявить болезнь Байлера

Болезнь Байлера – наследственная патология, при которой происходит нарушение транспорта желчных кислот из печеночных клеток, что в конечном итоге приводит к их накоплению к гепатоцитах и развитию цирроза. Заболевание встречается довольно редко. В мировой клинической практике описано не более 200 случаев.

Причины возникновения болезни Байлера

Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ее причиной является мутация гена ATP8B1, который находится в 18 хромосоме, а именно в локусе 18q21-22. Этот ген отвечает за выработку фермента П-тип АТФазы. Он находится на поверхности печеночных клеток и регулирует транспорт желчных кислот из гепатоцитов в желчные протоки.

Патогенез

Из-за генетически обусловленной мутации активность фермента П-типа АТФазы снижается. Как следствие – желчные кислоты накапливаются в гепатоцитах. Обладая высокой реакционной способностью, они повреждают печеночные клетки. Гепатоциты постепенно гибнут. Начинается их замещение соединительной тканью. Развивается билиарный цирроз печени.

Также страдает процесс пищеварения. Поскольку желчные кислоты не поступают в двенадцатиперстную кишку, не происходит эмульгирование жиров. Нарушается усвоение питательных веществ и особенно жирорастворимых витаминов.

Симптомы болезни Байлера

Первые признаки заболевания появляются почти сразу после рождения:

Желтуха. Характеризуется волнообразным течением и может самостоятельно проходить. Ее повторное появление часто провоцируют банальные ОРВИ.
Зуд кожных покровов. Больной испытывает мучительный дискомфорт, который усиливается ночью. Из-за этого ребенок становится плаксивым и раздражительным, у него нарушаются сон и аппетит. При осмотре детей постарше и взрослых видны многочисленные расчесы на коже.

Постепенно увеличиваются печень и селезенка. Моча становится темной, а кал, наоборот, обесцвечивается. При этом он будет жирным и неоформленным, то есть развивается стеаторея.

Из-за цирроза и портальной гипертензии появляется асцит – в брюшной полости скапливается жидкость. На коже лица и живота образуются сосудистые звездочки, а ладони и подошвы краснеют – возникает так называемая пальмарная эритема. Пациент худеет, жалуется на слабость, сонливость днем и бессонницу ночью.

Осложнения

Застой желчи чреват многими последствиями. Поскольку нарушается всасывание витаминов, ребенок начинает отставать в умственном и физическом развитии. Нехватка витамина D сказывается рахитом и искривлением позвоночника. У взрослых постепенно развивается остеопороз, проявляющийся повышенной хрупкостью костей и частыми переломами.

Недостаток витамина К приводит к проблемам со свертываемостью крови. Пациенты начинают страдать от частых носовых и десневых кровотечений, а желудочно-кишечное кровотечение может привести к летальному исходу.

Из-за длительной спленомегалии в селезенке начинают разрушаться клетки крови (эритроциты, тромбоциты, лейкоциты), что в свою очередь приводит к анемии, кровотечениям и снижению иммунитета.

Но наиболее грозным осложнением является цирроз печени и его последствия – печеночная недостаточность и портальная гипертензия. В редких случаях у пациентов диагностируют рак печени (гепатоцеллюлярную карциному).

Диагностика болезни Байлера

Клиническая картина не отличается специфичностью, поэтому пациенту обязательно назначают дополнительное обследование:

Клинический анализ крови. Падение уровня эритроцитов, тромбоцитов и гемоглобина.
Биохимия крови. Повышение прямого билирубина, щелочной фосфатазы, а также ряда ферментов печени (АЛТ, АСТ) и поджелудочной железы. Параллельно происходит снижение липопротеинов высокой плотности и кальция.
Коагулограмма. Замедление свертывания крови из-за уменьшения количества факторов крови.
УЗИ органов брюшной полости. Показывает увеличение печени и селезенки. Уточняет их структуру и размеры.
Генетические тесты. Определение мутации гена ATP8B1 18-й хромосомы.
ЭФГДС. Проводят при подозрении на желудочно-кишечное кровотечение.
МРТ. Позволяет получить точные снимки печени и селезенки, а также выявить ряд осложнений.
Эластография (фибросканирование печени). Оценивает состояние органа.
Тонкоигольная биопсия печени. Выявляет тканевые нарушения и позволяет поставить окончательный диагноз.
КТ. Помогает обнаружить осложнения болезни.

В некоторых случаях пациентам требуются консультации терапевта и генетика.

Лечение заболевания

Всех пациентов переводят на стол №5 и запрещают употреблять алкоголь. Этиопатогенетической терапии болезни Байлера не существует. В рамках консервативного лечения, которое направлено на избавление от симптомов и предупреждение осложнений, пациентам назначают:

Препараты желчных кислот. Ингибируют синтез желчных кислот в гепатоцитах и тем самым уменьшают их застой.
Антигистаминные препараты. Избавляют от мучительного зуда.
Гепатопротекторы. Необходимы для сохранения работы печени.
Витамины. Для коррекции авитаминозов назначают парентеральное введение витаминов D (вместе с глюконатом кальция) и К, а также пероральный прием витаминов А и Е.
Мочегонные препараты. Необходимы, чтобы вывести лишнюю жидкость из организма. Параллельно с ними для борьбы с асцитом проводят инфузии альбумина.
Плазма, плазмозаменители и эритромасса. Нужны при массивной кровопотере для восстановления объема циркулирующей крови.

При развитии цирроза прибегают к хирургическому лечению, а именно – к трансплантации печени. Операция позволит продлить жизнь пациенту на 5-15 лет. Если эта операция невозможна, выполняют трансъюгулярное внутрипеченочное портосистемное шунтирование (TIPS) – наложение анастомоза между воротной и печеночной венами для снижения портальной гипертензии.

При выраженной спленомегалии проводят спленэктомию или эмболизацию селезеночной артерии.