Болезнь Виллабранда

Что такое болезнь Виллабранда?

Болезнь Виллабранда – врожденная патология, относящаяся к группе геморрагических диатезов и характеризующаяся появлением спонтанных кровотечений. Является одним из самых распространенных заболеваний свертываемости крови. Нередко оно сочетается с другими врожденными патологиями – клапанными пороками сердца, соединительнотканной дисплазией, слабостью связок, чрезмерной подвижностью суставов и пр.

Этиология

Причина болезни – дефицит или слабая активность фактора Виллебранда (VIII фактора). Это гликопротеин плазмы крови, отвечающий за прикрепление тромбоцитов к поврежденному участку сосуда и защищающий VII фактор от протеолиза. При этой патологии страдают все три звена гемостаза, в связи с чем кровотечения отличаются чрезвычайной длительностью. 

Классификация

• Первый тип. Классический вариант. Фактор Виллебранда снижен незначительно. 
• Второй тип. Вариантные формы. Имеет три подтипа. Характеризуется качественными дефектами VIII фактора и снижением активности, хотя его уровень находится в пределах нормы.
• Третий тип. Тяжелая форма заболевания. Фактор Виллебранда в плазме крови, тромбоцитах и сосудистой стенке полностью отсутствует.
• Тромбоцитарный тип. Спровоцирован генетической мутацией тромбоцитарных рецепторов, из-за которого повышается их чувствительность к VIII фактору.
• Приобретенный синдром Виллебранда. Вызван появлением ингибитора VIII фактора, а также его мутациями. Развивается у пациентов с аутоиммунными и лимфопролиферативными патологиями. 

Симптомы

Основу клинической картины составляет геморрагический синдром. При первом ивтором типе заболевания ведущими симптомами являются спонтанные носовые кровотечения, незначительные кровоизлияния и продолжительные кровотечения при травмах.

При третьем типе патологии клиническая картина схожа с гемофилией. У пациентов появляются обширные подкожные гематомы и гемартрозы. Кровотечения отличаются упорностью и их довольно трудно остановить, что нередко приводит к тяжелой постгеморрагической анемии.

Диагностика

Диагноз ставят на основании данных семейного анамнеза, клинической картины и лабораторных анализов.

• Общий анализ крови. Показывает признаки анемии и низкий уровень тромбоцитов.
• Коагулограмма. Уточняет время свертываемости крови, ПТИ и АЧТВ, а также уровень фибриногена и активность VIII фактора. 
• Анализ на группу крови. Необходим в случае большой потери крови, чтобы восстановить ее объем путем гемотрансфузии.
• Клинический анализ мочи. Покажет общее состояние мочевыделительной системы и выявит возможные кровотечения.
• Анализ кала на скрытую кровь. Помогает обнаружить кишечные кровотечения.
• УЗИ брюшной полости. Дает возможность оценить состояние внутренних органов.
• Генетическое тестирование. Помогает выявить наличие нарушений в структуре фактора Виллебранда. 

ИФА, иммуноэлектрофорез и мультифакторный анализ – лабораторные тесты, которые определяют уровень фактора VWF, его активность, а также ристоцетин-кофакторную активность и ристоцитининдуцированную активность тромбоцитов. Именно они вместе с генетическим тестированием помогают поставить окончательный диагноз.

Лечение

Специфической терапии не существует. К превентивным мерам прибегают только при травмах, меноррагиях, гемартрозе, накануне родов и хирургического вмешательства. 

При сильной кровопотере проводят заместительную и гемостатическую терапию. В схему лечения входят трансфузии антигемофильной плазмы и криопреципитата, а также десмопрессин и кровеостанавливающие препараты – аминокапроновая или транексамовая кислота. Прогноз при адекватной гемостатической терапии вполне благоприятный.