Муковисцидоз

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Муковисцидоз (или кистозный фиброз) является тяжелой врожденной патологией, которая характеризуется поражением паренхимы желез внешней секреции и нарушением их секреторной функции, а также расстройствами деятельности дыхательных и пищеварительных органов.


Причины муковисцидоза


Муковисцидоз
Возникновение данного заболевания обусловлено полиморфизмом гена, который кодирует структуру и функционирование протеина, регулирующего водно-электролитный баланс эпителиального слоя печени, пищеварительного тракта, поджелудочной железы, бронхопульмональной системы, репродуктивных органов. Дефектный ген наследуется по аутосомно-рецессивномй типу. Изменения в перечисленных органах развиваются в период внутриутробного формирования человеческого организма, прогрессируя с возрастом.  


Симптомы заболевания


Муковисцидоз влияет на физико-химические свойства биологически активного секрета экзокринных желез – слизи, слезной и потовой жидкостей. Они становятся вязкими, что затрудняет их выведение из протоков, провоцирует их расширение, формирование склеротических изменений и новообразований, атрофию железистой ткани и постепенное ее замещение фиброзными клетками.

Клинические проявления заболевания разнообразны и зависят от возраста больного, выраженности патологических изменений органов, наличия осложнений. Практикующие специалисты различают следующие типы муковисцидоза:
  • Легочной.
  • Кишечный.
  • Смешанный.
  • Мекониевую непроходимость кишечника.
  • Атипичный.
  • Стертый.


Методы диагностики

Диагностирование и клиническое разграничение патологических процессов основано на результатах:

1. Семейно-наследственного анамнеза.
2. Физикального осмотра.
3. Инструментального обследования:
  • бронхоскопии, позволяющей обнаружить наличие густого секрета в виде нитей;
  • бронхографии – для выявления анатомических аномалий строения бронхов;
  • рентгеноскопии легких – для обнаружения инфильтративных и склеротических изменений;
  • спирометрии – оценивания объема и скорости выдыхаемого воздуха для определения функционального состояния легких.
Лабораторные анализы
4. Лабораторных исследований:


Лечение муковисцидоза


При данной патологии лечебные мероприятия направлены на восстановление функциональной деятельности органов дыхательного и пищеварительного тракта. На протяжении всей своей жизни пациентам необходимо:
  • соблюдать специальную диету – с преобладанием белков, исключением грубой клетчатки, ограничением жиров и углеводов;
  • употреблять большое количество жидкости;
  • принимать поливитамины, пищеварительные ферменты.
Об успешности проводимой терапии свидетельствуют нормальный вес и стул, отсутствие болезненных ощущений и нейтрального жира в каловых массах.