Муковисцидоз

Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз (или кистозный фиброз) является тяжелой врожденной патологией, которая характеризуется поражением паренхимы желез внешней секреции и нарушением их секреторной функции, а также расстройствами деятельности дыхательных и пищеварительных органов.
Причины муковисцидоза
Возникновение данного заболевания обусловлено полиморфизмом гена, который кодирует структуру и функционирование протеина, регулирующего водно-электролитный баланс эпителиального слоя печени, пищеварительного тракта, поджелудочной железы, бронхопульмональной системы, репродуктивных органов. Дефектный ген наследуется по аутосомно-рецессивномй типу. Изменения в перечисленных органах развиваются в период внутриутробного формирования человеческого организма, прогрессируя с возрастом.
Симптомы заболевания
Муковисцидоз влияет на физико-химические свойства биологически активного секрета экзокринных желез – слизи, слезной и потовой жидкостей. Они становятся вязкими, что затрудняет их выведение из протоков, провоцирует их расширение, формирование склеротических изменений и новообразований, атрофию железистой ткани и постепенное ее замещение фиброзными клетками.
Клинические проявления заболевания разнообразны и зависят от возраста больного, выраженности патологических изменений органов, наличия осложнений. Практикующие специалисты различают следующие типы муковисцидоза:
- Легочной.
- Кишечный.
- Смешанный.
- Мекониевую непроходимость кишечника.
- Атипичный.
- Стертый.
Методы диагностики
Диагностирование и клиническое разграничение патологических процессов основано на результатах:
1. Семейно-наследственного анамнеза.
2. Физикального осмотра.
3. Инструментального обследования:
- бронхоскопии, позволяющей обнаружить наличие густого секрета в виде нитей;
- бронхографии – для выявления анатомических аномалий строения бронхов;
- рентгеноскопии легких – для обнаружения инфильтративных и склеротических изменений;
- спирометрии – оценивания объема и скорости выдыхаемого воздуха для определения функционального состояния легких.
4. Лабораторных исследований:
- анализа крови - гемограммы;
- общеклинического анализа мочи;
- копрограммы – анализа каловых масс, позволяющего выявить в них крахмал, жир, мышечные волокна, клетчатку и определить степень ферментативных нарушений пищеварительных желез;
- микробиологический анализ мокроты;
- биохимического анализа крови – для определения количества электролитов и активности пищевых энзимов;
- серологического скрининга – для выявления наличия в крови специфических антител, направленных на уничтожение патогенов;
- потового теста, позволяющего выявить высокую концентрацию в секрете потовых желез больного муковисцидозом ионов натрия и хлора;
- молекулярно-генетического анализа крови – для обнаружения мутантных вариантов гена, кодирующего трансмембранный регулятор муковисцидоза.
Лечение муковисцидоза
При данной патологии лечебные мероприятия направлены на восстановление функциональной деятельности органов дыхательного и пищеварительного тракта.
На протяжении всей своей жизни пациентам необходимо:
- соблюдать специальную диету – с преобладанием белков, исключением грубой клетчатки, ограничением жиров и углеводов;
- употреблять большое количество жидкости;
- принимать поливитамины, пищеварительные ферменты.
Об успешности проводимой терапии свидетельствуют нормальный вес и стул, отсутствие болезненных ощущений и нейтрального жира в каловых массах.