Муковисцидоз (или кистозный фиброз) является тяжелой врожденной патологией, которая характеризуется поражением паренхимы желез внешней секреции и нарушением их секреторной функции, а также расстройствами деятельности дыхательных и пищеварительных органов.

Причины муковисцидоза

Возникновение данного заболевания обусловлено полиморфизмом гена, который кодирует структуру и функционирование протеина, регулирующего водно-электролитный баланс эпителиального слоя печени, пищеварительного тракта, поджелудочной железы, бронхопульмональной системы, репродуктивных органов. Дефектный ген наследуется по аутосомно-рецессивномй типу. Изменения в перечисленных органах развиваются в период внутриутробного формирования человеческого организма, прогрессируя с возрастом.

Симптомы заболевания

Муковисцидоз влияет на физико-химические свойства биологически активного секрета экзокринных желез – слизи, слезной и потовой жидкостей. Они становятся вязкими, что затрудняет их выведение из протоков, провоцирует их расширение, формирование склеротических изменений и новообразований, атрофию железистой ткани и постепенное ее замещение фиброзными клетками.

Клинические проявления заболевания разнообразны и зависят от возраста больного, выраженности патологических изменений органов, наличия осложнений. Практикующие специалисты различают следующие типы муковисцидоза:

Легочной.
Кишечный.
Смешанный.
Мекониевую непроходимость кишечника.
Атипичный.
Стертый.

Методы диагностики

Диагностирование и клиническое разграничение патологических процессов основано на результатах:

1. Семейно-наследственного анамнеза.

2. Физикального осмотра.

3. Инструментального обследования:

бронхоскопии, позволяющей обнаружить наличие густого секрета в виде нитей;
бронхографии – для выявления анатомических аномалий строения бронхов;
рентгеноскопии легких – для обнаружения инфильтративных и склеротических изменений;
спирометрии – оценивания объема и скорости выдыхаемого воздуха для определения функционального состояния легких.

4. Лабораторных исследований:

анализа крови - гемограммы;
общеклинического анализа мочи;
копрограммы – анализа каловых масс, позволяющего выявить в них крахмал, жир, мышечные волокна, клетчатку и определить степень ферментативных нарушений пищеварительных желез;
микробиологический анализ мокроты;
биохимического анализа крови – для определения количества электролитов и активности пищевых энзимов;
серологического скрининга – для выявления наличия в крови специфических антител, направленных на уничтожение патогенов;
потового теста, позволяющего выявить высокую концентрацию в секрете потовых желез больного муковисцидозом ионов натрия и хлора;
молекулярно-генетического анализа крови – для обнаружения мутантных вариантов гена, кодирующего трансмембранный регулятор муковисцидоза.

Лечение муковисцидоза

При данной патологии лечебные мероприятия направлены на восстановление функциональной деятельности органов дыхательного и пищеварительного тракта. На протяжении всей своей жизни пациентам необходимо:

соблюдать специальную диету – с преобладанием белков, исключением грубой клетчатки, ограничением жиров и углеводов;
употреблять большое количество жидкости;
принимать поливитамины, пищеварительные ферменты.

Об успешности проводимой терапии свидетельствуют нормальный вес и стул, отсутствие болезненных ощущений и нейтрального жира в каловых массах.